척수근위축증(SMA) 유형 I 및 유형 II 환자를 대상으로 한 리스디플람 연구

리스디플람 관찰 군

데이터는 표준 치료 및 제품 특성 요약(SmPC)에 따라 리스디플람 치료를 받는 참가자로부터 치료 전, 치료 중 및 치료 후에 수집됩니다. 참가자 데이터는 일상적인 임상 상호작용 중에만 수집되며, 추가 연구 방문은 필요하지 않습니다.

12개월 시점의 Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) 점수 기준일 대비 변화

HFMSE 평가는 만 2세 이상이며 앉거나 걸을 수 있는 참가자에게 수행됩니다. 원래 HFMS의 항목은 SMA 환자의 더 높은 기능을 포착하기 위해 GMFM(대동작 기능 측정)에서 적응된 13개의 관련 추가 항목을 사용하여 확장되었으며, 점수는 원래 HFMS와 같이 3점 척도에 맞게 조정되었습니다. 점수 범위는 0-66점이며, 높은 점수는 더 높은 기능 수준을 나타냅니다.

색인 날짜(D1)는 참가자에게 Risdiplam 첫 번째 용량을 투여한 날짜입니다.

Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

참가자 중 CHOP-INTEND 점수 ≥ 40인 참가자의 비율 (12개월 및 24개월)

CHOP-INTEND 평가는 2세 미만 또는 WHO에서 정의한 대로 10초 이상 앉을 수 없는 2세 이상의 참가자를 대상으로 수행됩니다. CHOP-INTEND 운동 평가의 16개 항목에 관한 정보를 수집해야 합니다. 이는 능동적 움직임, 자발적 또는 목표 지향적 항목 및 반사적 움직임을 모두 포함합니다. 이는 머리, 목, 몸통 및 근위부 및 원위부 사지 근력을 평가합니다. 점수 범위는 0-64점이며, 점수가 높을수록 더 나은 운동 기능 결과를 나타냅니다.

24개월 시점 HFMSE 점수의 기준선 대비 변화

HFMSE 평가는 만 2세 이상이며 앉거나 걸을 수 있는 참가자에게 수행됩니다. 원래 HFMS 항목은 GMFM에서 적응된 13개의 관련 추가 항목을 사용하여 SMA 환자의 더 높은 기능을 포착하기 위해 확장되었으며, 점수는 원래 HFMS와 같이 3점 척도로 적응되었습니다. 점수 범위는 0~66점이며, 점수가 높을수록 기능 수준이 높음을 나타냅니다.

기준선 방문은 참가자에게 Risdiplam 첫 투여가 이루어진 인덱스 날짜(D1)와 일치합니다.

환기 지원이 필요한 참가자 수

호흡 부전으로 인한 침습적 환기 및 비침습적 환기. 영구적 환기를 사용하는 참가자와 일시적 호흡 지원으로 사용할 때 평가됩니다.

인공호흡기 사용 기간

비침습적 또는 침습적 환기 사용 시 하루에 소요되는 시간. 영구 환기와 일시적 호흡 지원으로 사용될 때 모두의 지속 시간이 평가됩니다.

영구적 인공호흡까지의 시간

영구적 환기까지의 시간은 급성 가역성 사건의 부재 또는 해결 후, 1일 16시간 이상의 비침습적 환기 또는 21일 이상 연속적인 기관 내 삽관 또는 기관절개술로 정의됩니다.

24개월 전체 생존율

무호흡기 생존

특정 기준 시점부터 영구적 환기 시작까지의 기간으로 평가됨.

기준선 대비 성장 패턴 변화

성장 패턴은 표준화된 성장 차트와 비교될 것입니다.

근골격계 이상이 있는 참가자 수

근골격계 이상에는 척추측만증, 척추후만증 또는 기타 변형이 포함됩니다

연구 의사에 의해 평가된 삼킴 기능 상실까지의 시간

연구 의사가 평가한 구인두 기능 대 기준선

Bulbar 기능은 구강 섭취 능력, 씹기 능력 및 삼킴 능력을 기준 데이터와 비교하여 측정합니다. 또한 참가자의 말하기와 울기 기능을 평가합니다.

부작용(AE) 및 중대한 부작용(SAE)이 발생한 참가자 수

안전 관찰 기간 동안 의사가 보고하거나 의무기록에 문서화한 모든 이상반응의 발생률, 심각도, 중증도 및 관련성에 대한 데이터도 보고될 것입니다.

Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.