Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar Risdiplam bij deelnemers met type I en type II spinale musculaire atrofie (SMA)

2 september 2026 bijgewerkt door: Hoffmann-La Roche

Een Niet-interventionele, Multicentrische Studie naar de Uitkomsten van Risdiplam bij Type I en Type II Spinale Spieratrofiepatiënten

Deze multicenter, niet-interventionele, prospectieve studie met een retrospectieve component heeft tot doel de klinische uitkomsten in de praktijk, het veiligheidsprofiel en de verbeteringen in motorische functie van Risdiplam-behandeling te evalueren bij deelnemers met spinale spieratrofie type I en type II gedurende 24 maanden behandeling.

De studie maakt retrospectieve verzameling van medische geschiedenisgegevens en eerdere deelnemersbezoeken uit de medische dossiers mogelijk.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Spinale Spieratrofie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Studie Contact Back-up

Naam: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
Telefoonnummer: 888-662-6728 (U.S. Only)
E-mail: global-roche-genentech-trials@gene.com

Studie Locaties

Egypte
- - Cairo, Egypte, 11566
    - Werving
    - Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
  - Cairo, Egypte, DUMMY_VALUE
    - Werving
    - Air Force Specialized Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De deelnemers moeten een bevestigde diagnose hebben van 5q-autosomaal recessieve SMA type I of type II met ten minste twee kopieën van het overlevingsmotorneuron 2 (SMN2)-gen, waarvoor Risdiplam wordt voorgeschreven volgens de SmPC.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Maximale leeftijd van 6 maanden voor type I-deelnemers en 5 jaar voor type II-deelnemers op het moment van diagnose.
Deelnemers moeten binnen 6 maanden na de diagnose starten/zijn gestart met behandeling met Risdiplam.
Deelnemer moet op de indexdatum naar het oordeel van de onderzoeker adequate voeding en hydratatie ontvangen.
Deelnemer moet op de indexdatum voldoende hersteld zijn van eventuele acute ziekte.

Exclusiecriteria:

Deelnemers die geen behandeling voor de ziekte met Risdiplam ontvangen volgens de standaardzorg en in overeenstemming met de huidige samenvatting van de productkenmerken (SPC)/lokale etikettering.
Deelnemers die niet het door Roche onderzochte geneesmiddel ontvangen, maar een biosimilar.
Gelijktijdige of eerdere toediening in een onderzoek met een experimenteel geneesmiddel of apparaat.
Gelijktijdige of eerdere toediening van goedgekeurde behandeling voor SMA anders dan Risdiplam.
Instabiele gastro-intestinale, renale, hepatische, endocriene of cardiovasculaire systeemziekten op de indexdatum.
Deelnemers die op de indexdatum invasieve beademing of tracheotomie nodig hebben.
Deelnemers die wakker niet-invasieve beademing nodig hebben vanwege respiratoire insufficiëntie of met wakker hypoxemie met of zonder beademingsondersteuning of met een voorgeschiedenis van respiratoire insufficiëntie of ernstige longontsteking, en die op het moment van de indexdatum hun longfunctie nog niet volledig hebben hersteld.
Ernstige contracturen van gewrichten van onderste en bovenste ledematen op het moment van de indexdatum.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Risdiplam Observatie-arm Gegevens worden vóór, tijdens en na de behandeling verzameld van deelnemers die risdiplam-behandeling ontvangen volgens de standaard van zorg en de Samenvatting van de productkenmerken (SmPC). Deelnemersgegevens worden alleen verzameld tijdens routinematige klinische interacties, zonder extra studiestatistieken die verplicht zijn.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering vanaf indexdatum in Hammersmith Functionele Motor Schaal Uitgebreid (HFMSE) score na 12 maanden Tijdsspanne: Baseline, Maanden 12	De HFMSE-beoordeling wordt uitgevoerd voor deelnemers die ≥ 2 jaar oud zijn en zitters of lopers zijn. Items op de originele HFMS zijn uitgebreid om hogere functioneren bij SMA-patiënten vast te leggen met behulp van 13 relevante extra items, aangepast van de gross motor function measure (GMFM), met hun scoring aangepast naar een driepuntsschaal zoals in de originele HFMS. De score varieert tussen 0 - 66, een hogere score duidt op een hoger functioneringsniveau. De indexdatum (D1) is wanneer de deelnemer de eerste dosis Risdiplam kreeg toegediend.	Baseline, Maanden 12
Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12 Tijdsspanne: Baseline, Month 12	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 12

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Percentage deelnemers met CHOP-INTEND-score ≥ 40 na 12 en 24 maanden Tijdsspanne: Na 12 en 24 maanden	De CHOP-INTEND-beoordeling wordt uitgevoerd voor deelnemers jonger dan 2 jaar of ouder dan 2 jaar die niet langer dan 10 seconden kunnen zitten zoals gedefinieerd door de WHO. Informatie over de 16 items in de CHOP-INTEND motorische beoordeling moet worden verzameld. Het omvat zowel actieve bewegingen, spontane of doelgerichte items als reflexieve bewegingen. Het beoordeelt het hoofd, de nek en de romp, evenals de proximale en distale ledemaatkracht. De score varieert van 0-64, waarbij hogere scores betere motorische functieresultaten vertegenwoordigen.	Na 12 en 24 maanden
Verandering ten opzichte van baseline in HFMSE-score na 24 maanden Tijdsspanne: Baseline, maand 24	De HFMSE-beoordeling wordt uitgevoerd voor deelnemers die ≥ 2 jaar oud zijn en zitters of lopers zijn. Items op de originele HFMS zijn uitgebreid om beter functioneren bij SMA-patiënten vast te leggen met behulp van 13 relevante aanvullende items aangepast van de GMFM, waarbij hun scoring is aangepast aan een driepuntsschaal zoals in de originele HFMS. De score ligt tussen 0 - 66, een hogere score duidt op een hoger functioneringsniveau. Het basisbezoek komt overeen met de indexdatum (D1) waarop de deelnemer de eerste dosis Risdiplam kreeg toegediend.	Baseline, maand 24
Aantal deelnemers die beademingsondersteuning nodig hebben Tijdsspanne: Tot 2 jaar follow-up per deelnemer	Invasieve beademing en niet-invasieve beademing vanwege respiratoire insufficiëntie. Deelnemers op permanente beademing en bij gebruik als tijdelijke respiratoire ondersteuning zullen worden beoordeeld.	Tot 2 jaar follow-up per deelnemer
Duur van beademing Tijdsspanne: Tot 2 jaar follow-up per deelnemer	Aantal uren per dag besteed aan niet-invasieve of invasieve beademing. De duur voor zowel permanente beademing als wanneer deze wordt gebruikt als tijdelijke respiratoire ondersteuning zal worden beoordeeld.	Tot 2 jaar follow-up per deelnemer
Tijd tot permanente beademing Tijdsspanne: Tot 2 jaar follow-up per deelnemer	Tijd tot permanente ventilatie wordt gedefinieerd als ≥ 16 uur niet-invasieve beademing per dag of intubatie gedurende > 21 opeenvolgende dagen bij afwezigheid van, of na het oplossen van, een acuut omkeerbaar voorval of tracheostomie.	Tot 2 jaar follow-up per deelnemer
Algehele overleving na 24 maanden Tijdsspanne: Na 24 maanden		Na 24 maanden
Ventilatievrije overleving Tijdsspanne: Tot 2 jaar follow-up per deelnemer	Beoordeeld op basis van de tijdsduur vanaf een specifieke indexdatum tot het starten van permanente beademing.	Tot 2 jaar follow-up per deelnemer
Verandering vanaf Baseline in Groeipatroon Tijdsspanne: Tot maand 24	De groeipatronen zullen worden vergeleken met gestandaardiseerde groeidiagrammen.	Tot maand 24
Aantal deelnemers met musculoskeletale afwijkingen Tijdsspanne: Tot en met maand 24	Musculoskeletale afwijkingen omvatten scoliose, kyfose of andere misvormingen	Tot en met maand 24
Tijd tot verlies van slikfunctie beoordeeld door de studiearts Tijdsspanne: Tot maand 24		Tot maand 24
Bulbairfunctie zoals beoordeeld door de studiearts versus baseline Tijdsspanne: Tot maand 24	Bulbair functioneren meet het vermogen om oraal te voeden, te kauwen en te slikken in vergelijking met de uitgangsgegevens. Het beoordeelt ook de spraak- en huilfuncties van de deelnemer.	Tot maand 24
Aantal deelnemers met bijwerkingen (AE) Ernstige bijwerkingen (SAE) Tijdsspanne: Tot 2 jaar follow-up per deelnemer	Gegevens over de incidentie, ernst, ernstigheidsgraad en gerelateerdheid van alle AE's die door artsen tijdens de veiligheidsobservatieperiode zijn gerapporteerd of gedocumenteerd in medische notities, zullen ook worden gerapporteerd.	Tot 2 jaar follow-up per deelnemer
Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24 Tijdsspanne: Baseline, Month 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 24
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24 Tijdsspanne: Baseline, Months 12 and 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Months 12 and 24

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Onderzoekers

Studie directeur: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 juli 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 april 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria