Tutkimus Risdiplamista osallistujilla, joilla on tyypin I ja tyypin II selkäydinkanavan lihasdystrofia (SMA)
Interventionaaliton, monikeskuksinen tutkimus risdiplamin tuloksista tyypin I ja tyypin II selkäydinlihasatrofiapotilailla
Tämä monikeskuksinen, ei-interventiivinen, prospektiivinen tutkimus, jossa on retrospektiivinen komponentti, pyrkii arvioimaan Risdiplam-hoiden todellisen maailman kliinistä tuloksia, turvallisuusprofiilia ja motorisen toiminnan parantumista tyypin I ja tyypin II selkäydinlihasatrofiaa sairastavilla osallistujilla 24 kuukauden hoidon aikana.
Tutkimus mahdollistaa sairaushistoriatietojen ja aiemman osallistujakäyntien keräämisen retrospektiivisesti potilaskertomuksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- Puhelinnumero: 888-662-6728 (U.S. Only)
- Sähköposti: global-roche-genentech-trials@gene.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Cairo, Egypti, 11566
- Rekrytointi
- Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
-
Cairo, Egypti, DUMMY_VALUE
- Rekrytointi
- Air Force Specialized Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- Tyypin I osallistujien maksimi-ikä on 6 kuukautta ja tyypin II osallistujien 5 vuotta diagnoosiaikaan mennessä.
- Osallistujien on aloitettava/oltava aloittaneet Risdiplam-hoidon diagnoosin jälkeen 6 kuukauden kuluessa.
- Tutkijan mielestä osallistujan on saatava riittävä ravinto ja nesteytys indeksipäivänä.
- Osallistujan on oltava riittävästi toipunut kaikista akuuteista sairauksista indeksipäivänä.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät saa Risdiplam-hoitoa sairauden hoidossa hoitostandardin mukaisesti ja nykyisen tuoteominaisuuksien yhteenvedon (SPC)/paikallisen merkinnän mukaisesti.
- Osallistujat, jotka eivät saa Rochen tutkittua lääkevalmistetta, vaan biosimilaarisen tuotteen.
- Rinnakkais- tai aiempi osallistuminen mihin tahansa tutkivaan lääke- tai laitetutkimukseen.
- Rinnakkais- tai aiempi Risdiplamin ulkopuolisen hyväksytyn SMA-hoidon antaminen.
- Epävakaat ruoansulatus-, munuais-, maksa-, umpieritys- tai verenkiertoelimistön sairaudet indeksipäivänä.
- Osallistujat, jotka vaativat invasiivista hengitystä tai tracheostomiaa indeksipäivänä.
- Osallistujat, jotka vaativat valveilla olevaa ei-invasiivista hengitystä hengitysvajavuuden vuoksi tai joilla on valveilla olevaa hypoksemiaa hengityslaitteen tuella tai ilman, tai joilla on hengitysvajauksen tai vakavan keuhkokuumeen historia, eivätkä ole täysin toipuneet keuhkotoiminnastaan indeksipäivänä.
- Vakavat nivelsupistumat alaraajoissa ja yläraajoissa indeksipäivänä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Risdiplamin Havainnointiryhmä
Tiedot kerätään ennen hoitoa, hoidon aikana ja hoidon jälkeen osallistujilta, jotka saavat risdiplam-hoitoa standardin mukaisesti ja Tuotteen ominaisuuksien yhteenvedon (SmPC) mukaisesti.
Osallistujien tietoja kerätään vain rutiininomaisten kliinisten vuorovaikutustilanteiden aikana, eikä vaadita lisätutkimuskäyntejä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos indeksipäivästä Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) -pisteissä 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: Alkutila, 12 kuukautta
|
HFMSE-arviointi suoritetaan osallistujille, jotka ovat ≥ 2-vuotiaita ja pystyvät istumaan tai kävelemään. Alkuperäisen HFMS:n osioita laajennettiin SMA-potilaiden korkeamman toimintakyvyn arvioimiseksi käyttämällä 13 asiaankuuluvaa lisäosaa, jotka on mukautettu gross motor function measure (GMFM) -testistä, ja niiden pisteytys mukautettiin kolmiportaiselle asteikolle kuten alkuperäisessä HFMS:ssä. Pistemäärä vaihtelee välillä 0–66, ja korkeampi pistemäärä osoittaa korkeampaa toimintatason. Indeksipäivä (D1) on päivä, jolloin osallistujalle annettiin ensimmäinen Risdiplam-annos. |
Alkutila, 12 kuukautta
|
|
Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12
Aikaikkuna: Baseline, Month 12
|
CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 12
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistujien prosenttiosuus, joiden CHOP-INTEND-pistemäärä on ≥ 40 kuukausina 12 ja 24
Aikaikkuna: 12 ja 24 kuukauden kohdalla
|
CHOP-INTEND-arviointi suoritetaan alle 2-vuotiaille osallistujille tai yli 2-vuotiaille, jotka eivät pysty istumaan yli 10 sekuntia WHO:n määritelmän mukaisesti.
CHOP-INTEND-motorisen arvioinnin 16 kohdetta koskevat tiedot on kerättävä.
Se sisältää sekä aktiivisia liikkeitä, spontaaneja tai tavoitteellisia kohteita että refleksiivisiä liikkeitä.
Se arvioi päätä, kaulaa ja vartaloa sekä lähimmän ja kaukaisimman raajan lihasvoimaa.
Pistemäärä vaihtelee välillä 0–64, jossa korkeammat pisteet edustavat parempia motorisia toimintatuloksia.
|
12 ja 24 kuukauden kohdalla
|
|
Muutos lähtöarvosta HFMSE-pisteissä 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: Perustaso, 24. kuukausi
|
HFMSE-arviointi suoritetaan osallistujille, jotka ovat ≥ 2-vuotiaita ja istujia tai kävelijöitä. Alkuperäisen HFMS:n kohteita laajennettiin SMA-potilaiden korkeamman toimintakyvyn mittaamiseksi käyttäen 13 asiaankuuluvaa lisäkohtaa, jotka on mukautettu GMFM:stä, ja niiden pisteytys mukautettiin kolmiportaiselle asteikolle kuten alkuperäisessä HFMS:ssä. Pistemäärä vaihtelee välillä 0–66, ja korkeampi pistemäärä osoittaa korkeampaa toimintatason. Perustietojen keräys vastaa indeksipäivää (D1), jolloin osallistujalle annettiin ensimmäinen Risdiplam-annos. |
Perustaso, 24. kuukausi
|
|
Osallistujien määrä, jotka vaativat hengitysapua
Aikaikkuna: Jopa 2 vuoden seuranta per osallistuja
|
Invasiivinen hengitystuki ja ei-invasiivinen hengitystuki hengitysvajavuuden vuoksi.
Osallistujat, jotka ovat pysyvällä hengitystuella ja jotka käyttävät sitä tilapäisenä hengitystukena, arvioidaan.
|
Jopa 2 vuoden seuranta per osallistuja
|
|
Ventilaation kesto
Aikaikkuna: Jopa 2 vuoden seuranta osallistujaa kohden
|
Tuntimäärä päivässä, jonka käytetään ei-invasiivista tai invasiivista hengitystukea.
Arvioidaan sekä pysyvän hengitystuksen että tilapäisenä hengitystukena käytön kesto.
|
Jopa 2 vuoden seuranta osallistujaa kohden
|
|
Aika pysyvään hengitystuesta
Aikaikkuna: Jopa 2 vuoden seuranta per osallistuja
|
Pysyvään hengitystuesta tehdään silloin, kun potilas tarvitsee ≥ 16 tuntia päivässä ei-invasiivista hengitystukea tai intubaatiota > 21 peräkkäistä päivää ilman akuuttia, palautuvaa tapahtumaa tai sen ratkaisun jälkeen tai tracheostomiaa.
|
Jopa 2 vuoden seuranta per osallistuja
|
|
Kokonaiselossaolo 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24. kuukauden kohdalla
|
24. kuukauden kohdalla
|
|
|
Ilmastointivapaa Selviytyminen
Aikaikkuna: Enintään 2 vuoden seuranta osallistujaa kohden
|
Arviointi perustuu ajan kestoon määritellystä indeksipäivästä pysyvän hengitystuen aloittamiseen.
|
Enintään 2 vuoden seuranta osallistujaa kohden
|
|
Muutos lähtöarvosta kasvumallissa
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukauteen
|
Kasvumalleja verrataan standardoituihin kasvukaavioihin.
|
Jopa 24 kuukauteen
|
|
Osallistujien määrä, joilla on tukielinjärjestelmän poikkeavuuksia
Aikaikkuna: Aina 24. kuukauteen asti
|
Liiikuntaelimistön poikkeavuudet sisältävät skolioosin, kyfoosin tai muut epämuodostumat
|
Aina 24. kuukauteen asti
|
|
Aika nielemistoiminnon menetykseen, jonka arvioi tutkimuksen lääkäri
Aikaikkuna: Enintään 24 kuukautta
|
Enintään 24 kuukautta
|
|
|
Bulbaarinen toiminta arvioituna tutkimuslääkärin toimesta verrattuna perustilaan
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukautta
|
Bulbaaritoiminto mittaa suun kautta ruokailun, pureskelun ja nielemiskykyä verrattuna perustietoihin.
Se arvioi myös osallistujan puhumis- ja itkutoimintoja.
|
Jopa 24 kuukautta
|
|
Osallistujien määrä, joilla on haittatapahtumia (AE) ja vakavia haittatapahtumia (SAE)
Aikaikkuna: Jopa 2 vuoden seuranta per osallistuja
|
Myös raportoidaan kaikista haittavaikutuksista (AE) saadut tiedot esiintyvyydestä, vakavuudesta, vaikeusasteesta ja yhteydestä lääkkeeseen, jotka lääkärit ovat raportoineet tai dokumentoineet lääketieteellisiin muistiinpanoihin turvallisuustarkkailujakson aikana.
|
Jopa 2 vuoden seuranta per osallistuja
|
|
Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24
Aikaikkuna: Baseline, Month 24
|
CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 24
|
|
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24
Aikaikkuna: Baseline, Months 12 and 24
|
CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Months 12 and 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ML45655
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .