SMC1A 切断型変異 (遺伝子機能の喪失を引き起こす)の臨床試験
合計8件
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Regeneron Pharmaceuticals募集オトフェリン遺伝子(OTOF)の両対立遺伝子変異に続発する先天性難聴 | ギャップジャンクションベータ 2 (GJB2) 遺伝子における両対立遺伝子変異 | GJB2/ギャップジャンクション ベータ 6 (GJB6) 遺伝子における二遺伝子変異アメリカ
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Faeth Therapeutics積極的、募集していない進行性固形腫瘍 | PIK3CA変異 | PTEN 機能喪失変異アメリカ
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Endeavor Biomedicines, Inc.積極的、募集していない
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Regeneron Pharmaceuticals募集オトフェリン遺伝子(OTOF)の両アレル変異に続発する先天性難聴スペイン, イギリス, アメリカ
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SWOG Cancer Research NetworkNational Cancer Institute (NCI)積極的、募集していないステージ IVA 肺がん AJCC v8 | ステージ IVB 肺がん AJCC v8 | ステージ IV 肺がん AJCC v8 | 肺の非小細胞扁平上皮がん | 再発肺非小細胞がん | 有害な BRCA1 遺伝子変異 | 有害な BRCA2 遺伝子変異 | 再発性肺腺癌 | ヘテロ接合性の喪失 | 再発大細胞肺癌 | 再発性非扁平上皮非小細胞肺癌アメリカ
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William ShomaliIncyte Corporation募集好酸球増加症 | 好酸球増加症候群 | 骨髄有核細胞の 5% 以上を破壊 | 脾腫 | 肝腫大 | 特に明記されていない慢性好酸球性白血病 | JAK2 遺伝子変異 | BCR-JAK2 融合タンパク質の発現 | 末梢血白血球の 20% 以下を破壊 | 末梢血白血球の 5% 以上を破壊 | 骨髄有核細胞の 20% 未満の芽球 | TEL-JAK2 融合タンパク質の発現アメリカ
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)終了しました急性リンパ芽球性白血病 | マントル細胞リンパ腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 難治性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 最小限の残存疾患 | 治療関連の急性骨髄性白血病 | 治療関連の骨髄異形成症候群 | 造血細胞移植レシピエント | 再発性血液悪性腫瘍 | TP53遺伝子変異 | 難治性の成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発性成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 寛解期の急性骨髄性白血病 | JAK2 遺伝子変異 | 染色体17pの喪失 | RASファミリーの遺伝子変異アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア