Kliiniset tutkimukset SMC1A:n katkaistut mutaatiot (aiheuttaa geenitoiminnan menettämisen)
Yhteensä 8 tulosta
-
Regeneron PharmaceuticalsRekrytointiOtoferliinigeenin kaksialleelisille mutaatioille toissijainen synnynnäinen kuulonmenetys (OTOF) | Bialleeliset mutaatiot Gap Junction Beta 2 (GJB2) -geenissä | Digeeniset mutaatiot GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) -geeneissäYhdysvallat
-
Faeth TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiEdistynyt kiinteä kasvain | PIK3CA-mutaatio | PTEN-funktion menetys mutaatioYhdysvallat
-
Endeavor Biomedicines, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiKiinteät kasvaimet, joissa on PTCH1-funktion menettämismutaatioitaYhdysvallat
-
Regeneron PharmaceuticalsRekrytointiOtoferliinigeenin kaksialleelisille mutaatioille toissijainen synnynnäinen kuulonmenetys (OTOF)Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Yhdysvallat
-
SWOG Cancer Research NetworkNational Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiStage IVA Lung Cancer AJCC v8 | Vaihe IVB keuhkosyöpä AJCC v8 | IV vaiheen keuhkosyöpä AJCC v8 | Keuhkojen ei-pienisoluinen levyepiteelikarsinooma | Toistuva keuhkojen ei-pienisolusyöpä | Haitallinen BRCA1-geenimutaatio | Haitallinen BRCA2-geenimutaatio | Toistuva keuhkojen adenokarsinooma | Heterotsygoottisuuden... ja muut ehdotYhdysvallat
-
William ShomaliIncyte CorporationRekrytointiEosinofilia | Hypereosinofiilinen oireyhtymä | Räjäyttää yli 5 prosenttia luuytimen ydinsoluista | Splenomegalia | Hepatomegalia | Krooninen eosinofiilinen leukemia, ei muutoin määritelty | JAK2-geenimutaatio | BCR-JAK2 Fusion Protein Expression | Räjäyttää 20 prosenttia tai vähemmän ääreisveren valkosoluja | Räjäyttää yli 5 prosenttia ääreisveren valkosoluista ja muut ehdotYhdysvallat
-
Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)LopetettuAkuutti lymfoblastinen leukemia | Vaippasolulymfooma | Non-Hodgkin-lymfooma | Myelodysplastinen oireyhtymä | Plasmasolumyelooma | Toistuva diffuusi suurten B-solujen lymfooma | Tulenkestävä diffuusi suuri B-solulymfooma | Minimaalinen jäännössairaus | Hoitoon liittyvä akuutti myelooinen leukemia | Hoitoon liittyvä... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia