OTOF、GJB2、または GJB2/GJB6 変異による難聴を患う小児参加者における自然史研究 (ENSEMBLE)
2024年3月4日 更新者：Regeneron Pharmaceuticals
両対立性オトフェリン（OTOF）変異、ギャップ結合ベータ2（GJB2）変異、または二遺伝子GJB2/ギャップ結合ベータ6（GJB6）変異を有する小児参加者における遺伝子関連難聴の特徴を調べるための遡及的および前向き自然史研究
これは、両対立遺伝子オトフェリン (OTOF) 変異、ギャップ結合ベータ 2 (GJB2) 変異、または二遺伝子 GJB2/ギャップ結合ベータ 6 (GJB6) 変異を持つ小児参加者における遺伝子関連難聴の特徴を調べる観察研究です。
この研究では、参加者を毎年訪問し、4年間追跡します。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
これは、OTOF、GJB2、または GJB2/GJB6 遺伝子変異を持つ小児参加者の自然史に関するデータを収集し、聴覚関連の転帰、聴覚スキル、および言語知覚を評価することを目的とした縦断的、遡及的、前向きの低介入研究です。
治験薬は投与されません。
研究訪問では、参加者は聴覚と前庭機能の生理学的および行動的評価を受けます。
さらに、親/法的保護者または参加者は、疫学、生活の質、聴覚および言語の発達、医療資源の利用情報の把握を含むアンケートに回答します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Clinical Trials Administrator
- 電話番号：844-734-6643
- メール：clinicaltrials@regeneron.com
研究場所
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
- 募集
- Phoenix Children's Hospital
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コンタクト：
- Mark E. Gerber, MD
- 電話番号：602-933-4134
- メール：mgerber1@phoenixchildrens.com
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- 募集
- Nationwide Children's Hospital
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コンタクト：
- Ursula Findlen, Ph.D.
- 電話番号：614-722-6526
- メール：Ursula.Findlen@nationwidechildrens.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
OTOF、GJB2、またはGJB2/GJB6変異による遺伝性難聴を患う7歳以下の小児参加者。
説明
包含基準:
- 参加者は、親/法定後見人がインフォームドコンセントフォーム（ICF）に署名した時点で7歳（両端を含む）以下であること
参加者は以下の遺伝子型のいずれかを持ち、内耳機能の生理学的および/または行動的測定に基づいて関連する聴覚基準を満たしています。
- 重度から重度の感音性難聴（SNHL; ≥ 85 dB HL）を伴う両対立遺伝子の病原性または病原性の可能性があるOTOF変異、およびOAEの存在が確認されている
- 中程度または中重度のSNHL（≤41～<71 dB HL）を伴う両対立遺伝子の病原性および切断型GJB2変異
- 軽度またはより悪化したSNHL（>26 dB HL）を伴う、GJB2およびGJB6遺伝子の二遺伝子性の病原性または病原性の可能性のある突然変異
- 参加者の少なくとも 1 つの耳に人工内耳 (CI) が装着されていない
除外基準:
- 難聴に関する介入歴または介入試験への積極的な参加
- 2対立遺伝子OTOFまたはGJB2変異、または二遺伝子GJB2/GJB6変異を伴うもの以外の遺伝的疾患を含む、その他の永続的/治療不可能な難聴疾患の病歴または存在
- 聴器毒性薬による治療歴
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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聴覚関連の結果
時間枠：4年
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聴性脳幹反応 (ABR) の強度
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4年
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聴覚関連の結果
時間枠：4年
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耳音響放射（OAE）の振幅
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4年
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聴覚関連の結果
時間枠：4年
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純音強度閾値
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4年
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聴覚関連の結果
時間枠：4年
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音声検出と知覚のしきい値。
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4年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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聴覚スキルと言語知覚の経時変化
時間枠：4年
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開集合および閉集合タスクの音素の正確さと単語の理解
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4年
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聴覚スキルと言語知覚の経時変化
時間枠：4年
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早期音声認識 (ESP)
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4年
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聴覚スキルと言語知覚の経時変化
時間枠：4年
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小児音声明瞭度（PSI）検査
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4年
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聴覚スキルと言語知覚の経時変化
時間枠：4年
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聴覚スキルチェックリスト (ASC)
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4年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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長期にわたる生活の質
時間枠：4年
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生活の質 - 人工内耳 (QoL-CI) スコア
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4年
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長期にわたる生活の質
時間枠：4年
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小児生活の質 (PedsQL) の汎用コア スケールの次元と合計スコア
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4年
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長期にわたる生活の質
時間枠：4年
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聴覚環境と生活の質に関する考察 (HEAR-QL-26) サブスケールと総合スコア
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4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Clinical Trial Management、Regeneron Pharmaceuticals
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年12月18日
一次修了 (推定)
2026年11月30日
研究の完了 (推定)
2030年12月31日
試験登録日
最初に提出
2023年8月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年8月25日
最初の投稿 (実際)
2023年8月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年3月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月4日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- DB-100-001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。