자폐증의 위험 요소인 고급 조부모 연령
2007년 11월 6일 업데이트: University of Mississippi Medical Center
자폐증 및 기타 전반적인 발달 장애의 위험 요인으로서 조부모의 진행된 연령
University of Mississippi Medical Center의 의학 유전학 부서는 전반적인 발달 장애(자폐증, 자폐 스펙트럼 장애, PDD-NOS, 아스퍼거 증후군, 소아기 붕괴 장애 및 레트 증후군 포함)가 있는 아동의 부모를 모집하여 연구에 참여합니다. 이러한 장애의 유병률 증가의 잠재적 원인을 파악하는 데 도움이 됩니다. 이 연구는 보안 링크를 통해 학부모에게 제공되는 익명의 온라인 설문조사를 사용하여 수행되고 있습니다.
이 연구는 영향을 받은 아동, 형제자매, 부모, 조부모에 관한 약 90개의 질문으로 구성되어 있으며 완료하는 데 약 10-15분이 소요됩니다. 여러 가족들도 전화 인터뷰에 참여하도록 초대될 것입니다. 설문조사와 전화인터뷰는 익명성과 환자의 프라이버시를 보호하기 위해 자체지정코드를 사용하여 진행됩니다. 이름, 생년월일, 주소 또는 전화번호와 같은 식별 정보는 묻지 않습니다. 가족 구성원의 생년월일에 관한 질문만 합니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
자폐증은 유 전적으로 이질적인 개체입니다.
수많은 연구에서 강력한 유전적 근거가 입증되었지만 현재까지 명확한 병인은 확인되지 않았습니다.
최근 두 연구에서 40세 이상의 아버지에게서 태어난 아이의 자폐증 위험이 증가한다고 밝혔습니다.
그러나 자폐증이 남성에서 여성으로 우세하다는 점을 감안할 때 X 염색체의 새로운 돌연변이가 영향을 받는 사례의 상당수를 설명할 가능성이 있습니다.
남성의 X 염색체는 모계 기원이기 때문에 우리는 고급 모계-조부계 연령도 자폐증의 위험 요소가 될 수 있다는 가설을 세웁니다.
이 이론에 대한 우선 순위는 Duchenne 근이영양증 및 Rett 증후군과 같은 다른 X-연관 장애에 존재합니다.
또한, 자폐아동의 부모들 사이에서 아버지의 정신질환이 아니라 어머니의 정신질환이 더 만연한 것으로 입증되었습니다.
자폐아가 있는 가족에 대한 익명 설문조사를 사용하여 우리는 부모의 나이를 조정했을 때 어머니-할아버지의 나이가 자폐증 위험 증가와 관련이 있는지 확인하기 위해 부모가 태어났을 때 조부모의 나이를 확인하려고 합니다. .
또한 각 자매를 분만할 때 외할아버지의 나이 사이에 통계적 유의성을 식별하기 위해 자매 쌍을 찾을 것입니다.
고령이 사실 위험 요인이라면 분자 연구자들이 자폐증의 잠재적인 병인인 X 염색체에 있는 유전자를 찾는 데 도움이 될 것입니다.
또한 조부모의 환경에서 잠재적인 돌연변이 노출에 대한 추가 연구는 최근 수십 년 동안 자폐증 발병률이 증가한 이유를 밝히는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Mississippi
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Jackson, Mississippi, 미국, 39216
- University of Mississippi Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
전반적인 발달 장애가 있는 환자.
설명
포함 기준:
- 자폐증, 자폐 장애, 자폐 스펙트럼 장애, 아스퍼거 증후군, 전반적 발달 장애, PDD-NOS, 레트 증후군 또는 소아기 붕괴 장애가 있는 모든 연령의 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Omar Abdul-Rahman, MD, University of Mississippi Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2007년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2007년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 4월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 4월 20일
처음 게시됨 (추정)
2007년 4월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2007년 11월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2007년 11월 6일
마지막으로 확인됨
2007년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2007-0023
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