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비알코올성 지방간 질환의 유전적 연구

2020년 11월 24일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

배경:

- 비알코올성 지방간 질환은 미국에서 가장 흔한 형태의 간 질환입니다. 그것은 많은 조건을 포함합니다. 연구자들은 간경변증이 있는 사람들을 관찰하여 지방간 질환을 연구하고자 합니다. 그들은 또한 간 이식 목록에 있거나 목록에 있는 사람들을 보고 싶어합니다. 유전 연구는 이러한 상태의 원인에 대해 더 많은 정보를 제공할 수 있습니다.

목표:

- 비알코올성 지방간 질환의 가능한 유전적 원인을 연구함.

적임:

- 비알코올성 지방간 질환 및 관련 질환이 있는 모든 연령의 개인.

설계:

  • 참가자는 신체 검사 및 병력으로 선별됩니다.
  • 참가자는 유전자 검사를 위한 혈액 샘플을 제공합니다. 이식 또는 생검에서 얻은 간 조직도 연구할 수 있습니다.
  • 참가자는 간 영상 검사를 받도록 요청받을 수도 있습니다. 이 영상 연구는 X-레이 또는 자기 공명 영상일 수 있습니다.
  • 이 연구 연구의 일부로 치료가 제공되지 않습니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
종료됨

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

비알코올성 지방간 질환(NAFLD)은 미국에서 가장 흔한 형태의 간 질환입니다. 그것은 양성 간 지방증에서 간경화 및 간부전에 이르기까지 광범위한 조건을 포함합니다. 비알코올성 지방간염(NASH)은 간 염증의 특정 조직학적 특성을 설명하는 용어이며 NAFLD가 간경화 및 간부전으로 진행되는 결정적인 단계인 것으로 보입니다. 이 연구의 전반적인 목적은 가능한 경우 물리적, 방사선학적 및 병리학적 특성에 대한 상세한 검토를 통해 NAFLD의 유전적 배경 및 병리생리학에 대한 이해를 높이는 것입니다. 알려진 유전자 및 후보 유전자에 대한 유전자 분석을 수행하고 영향을 받지 않은 친척의 평가를 통해 유전을 평가합니다. 대부분의 환자는 전국의 이식 센터 및 간장 클리닉의 간장 전문의가 볼 수 있습니다. 일부 환자와 그 가족은 NIH 임상 센터에서 볼 수 있습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
17

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • San Francisco, California, 미국, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599-7030
        • University of North Carolina
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, 미국
        • Cleveland Clinic Transplantation Clinic
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국
        • Baylor University Medical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

1개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

NASH 진단을 위해서는 간 생검이 필요하지만 다른 원인이 배제된 지방간 및/또는 간경변증의 방사선학적 증거가 있는 환자가 참여할 수 있습니다. NAFLD 또는 잠복성 간경변 진단을 위해 이미 간 이식을 받은 환자도 참가할 수 있습니다. NAFLD 및 관련 질환을 앓고 있는 개인의 직계 혈족(일반적으로 부모 및 형제자매)도 참가할 수 있습니다.

설명

  • 포함 기준:

    1. NASH 진단을 위해서는 간 생검이 필요하지만 다른 원인이 배제된 지방간 및/또는 간경변증의 방사선학적 증거가 있는 환자가 참여할 수 있습니다.
    2. 이미 NAFLD 또는 잠재성 간경변 진단을 위해 간이식을 받은 환자도 참여할 수 있습니다.
    3. 참여 의사에 따라 피험자는 DNA 실험실 전용 또는 임상 전용에 등록할 수 있습니다. 그러나 자원을 보존하고 연구 목표를 달성하기 위해 알려진 병원성 돌연변이가 있는 피험자는 광범위한 임상 연구를 위한 선택에서 우선 순위가 주어집니다.
    4. NAFLD 및 관련 질환이 있는 개인의 직계 혈족(일반적으로 부모 및 형제자매)도 참여할 수 있습니다.

제외 기준:

  1. 정보에 입각한 동의(성인 본인 또는 미성년자 자녀를 대신하여) 또는 동의를 제공하지 않으려는 사람.

  2. 임산부. 지방간과 간경변증은 때때로 임신 중에 진단되지만 이전에 존재했고 진단되지 않았을 뿐인지 또는 임신 합병증으로 발전했는지는 확실하지 않습니다. 또한 에너지 대사는 임신과 수유 중에 변화하여 분석에 혼란을 줄 수 있습니다. 임신 후에도 상태가 지속되고 NAFLD 진단이

    명확하게 확립되면 환자를 연구에 의뢰할 수 있습니다.

  3. 우리는 대상이 연구에 참여하기에 적절한지 결정하기 위해 잠재적인 연구 대상에 대한 의뢰 의사의 임상 설명을 검토할 것입니다. 우리는 분명히 NAFLD가 아니거나 우리의 직접적인 연구 관심사와 관련된 사례를 제외할 권리가 있습니다(예: 만성 알코올 사용, 감염성 원인, 약물 관련 또는 독소 관련)에 의해 유발된 지방간. 이것은 거의 일어나지 않습니다. 그러나 이러한 환경 요인 중 일부는 간 변화의 다인성 병인에 기여할 수 있으므로 이러한 모든 경우를 배제할 수는 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
NAFLD
이미 NAFLD 또는 잠재성 간경변 진단을 위해 간이식을 받은 환자도 참여할 수 있습니다.
NASH
다른 원인이 배제된 지방간 및/또는 간경변의 방사선학적 증거가 있는 환자가 참여할 수 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
간 재생 및 NASH 발달의 기본 메커니즘을 더 잘 이해합니다.
기간: 한 시점
(a) 간 손상 및 NASH에 대한 소인에서 Sonic Hedgehog 신호 전달 경로 및 관련 유전자의 역할을 결정하기 위해.(b) (알려지거나 의심되는 비정상적인 기능적 영향이 있는) 유전자 변이를 환자에게서 관찰된 표현형(즉, 유전자형-표현형 상관관계) 연구에 기록된 대로.(c) 각 후보 유전자에 대한 재발 위험/상속 패턴을 확인합니다.
한 시점

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2013년 4월 23일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 1월 9일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 1월 9일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2012년 6월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2012년 6월 22일

처음 게시됨 (추정)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2012년 6월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2020년 11월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2020년 11월 24일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2020년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 120147
  • 12-HG-0147

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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