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Estudios genéticos de la enfermedad del hígado graso no alcohólico

24 de noviembre de 2020 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Fondo:

- La enfermedad del hígado graso no alcohólico es la forma más común de enfermedad hepática en los Estados Unidos. Incluye muchas condiciones. Los investigadores quieren estudiar la enfermedad del hígado graso observando a las personas que tienen cirrosis hepática. También quieren ver a las personas que están o estaban en la lista de trasplantes de hígado. Los estudios genéticos pueden proporcionar más información sobre las causas de estas condiciones.

Objetivos:

- Estudiar las posibles causas genéticas de la enfermedad del hígado graso no alcohólico.

Elegibilidad:

- Individuos de cualquier edad que tengan enfermedad del hígado graso no alcohólico y condiciones relacionadas.

Diseño:

  • Los participantes serán evaluados con un examen físico e historial médico.
  • Los participantes proporcionarán una muestra de sangre para las pruebas genéticas. También se puede estudiar el tejido hepático de un trasplante o una biopsia.
  • También se les puede pedir a los participantes que se hagan un estudio de imágenes del hígado. Este estudio de imágenes puede ser una radiografía o una resonancia magnética.
  • No se proporcionará ningún tratamiento como parte de este estudio de investigación.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

La enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD, por sus siglas en inglés) es la forma más común de enfermedad hepática en los Estados Unidos. Incluye un amplio espectro de afecciones, desde esteatosis hepática benigna hasta cirrosis e insuficiencia hepática. La esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) es un término que describe características histológicas específicas de la inflamación hepática y parece ser un paso determinante en la progresión de NAFLD a cirrosis e insuficiencia hepática. El propósito general de este estudio es aumentar nuestra comprensión de los antecedentes genéticos y la fisiopatología de NAFLD a través de una revisión detallada de las características físicas, radiológicas y patológicas, cuando estén disponibles. Realizaremos análisis genéticos de genes conocidos y candidatos y evaluaremos la herencia a través de la evaluación de parientes no afectados. La mayoría de los pacientes serán atendidos por hepatólogos en centros de trasplante y clínicas de hepatología en todo el país. Un subconjunto de pacientes y sus familias pueden ser vistos en el Centro Clínico NIH.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599-7030
        • University of North Carolina
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos
        • Cleveland Clinic Transplantation Clinic
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos
        • Baylor University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Aunque es necesaria una biopsia de hígado para hacer el diagnóstico de NASH, los pacientes con evidencia radiológica de hígado graso y/o cirrosis en los que se han descartado otras causas son elegibles para participar. Los pacientes que ya se hayan sometido a un trasplante de hígado por un diagnóstico confirmado de NAFLD o cirrosis criptogénica también son elegibles para participar. Los parientes directos (por lo general, padres y hermanos) de las personas afectadas con NAFLD y afecciones asociadas también son elegibles para participar.

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

    1. Aunque es necesaria una biopsia de hígado para hacer el diagnóstico de NASH, los pacientes con evidencia radiológica de hígado graso y/o cirrosis en los que se han descartado otras causas son elegibles para participar.
    2. Los pacientes que ya se hayan sometido a un trasplante de hígado por un diagnóstico confirmado de NAFLD o cirrosis criptogénica también son elegibles para participar.
    3. Dependiendo de su voluntad de participar, los sujetos pueden inscribirse solo en laboratorio de ADN o solo en clínica. Sin embargo, para conservar los recursos y cumplir los objetivos del estudio, se dará prioridad a los sujetos con mutaciones patogénicas conocidas en la selección para estudios clínicos extensos.
    4. Los parientes consanguíneos directos (típicamente padres y hermanos) de las personas afectadas con NAFLD y condiciones asociadas también son elegibles para participar.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  1. Cualquier persona que no esté dispuesta a dar su consentimiento informado (para ellos mismos como adultos o en nombre de sus hijos como menores) o asentimiento.

  2. Mujeres embarazadas. Aunque el hígado graso y la cirrosis a veces se diagnostican durante el embarazo, no está claro si estaban presentes antes y simplemente no se diagnosticaron o si se desarrollan como una complicación del embarazo. Además, el metabolismo energético cambia durante el embarazo y la lactancia, lo que puede confundir nuestro análisis. Si la afección persiste después del embarazo y el diagnóstico de NAFLD es

    claramente establecido, los pacientes pueden ser derivados al estudio.

  3. Revisaremos una descripción clínica del médico remitente sobre un posible sujeto de investigación para determinar si el sujeto es apropiado para participar en el estudio. Nos reservamos el derecho de excluir casos que claramente no son NAFLD o están relacionados con nuestros intereses de investigación directos (p. hígado graso inducido por el consumo crónico de alcohol, causas infecciosas, relacionadas con drogas o toxinas). Esto casi nunca sucede. Sin embargo, como algunos de estos factores ambientales pueden contribuir a una etiología multifactorial de los cambios hepáticos, no podemos excluir todos estos casos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
NAFLD
Los pacientes que ya se hayan sometido a un trasplante de hígado por un diagnóstico confirmado de NAFLD o cirrosis criptogénica también son elegibles para participar.
EHNA
Pueden participar pacientes con evidencia radiológica de hígado graso y/o cirrosis en los que se hayan descartado otras causas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para comprender mejor los mecanismos subyacentes de la regeneración hepática y el desarrollo de NASH.
Periodo de tiempo: Un punto en el tiempo
(a) Determinar el papel de la vía de señalización de Sonic Hedgehog y los genes relacionados en la predisposición a la lesión hepática y NASH. (b) Comparar variantes genéticas (con efectos funcionales anormales conocidos o sospechados) con los fenotipos observados en pacientes (es decir, correlaciones genotipo-fenotipo) como se documenta en el estudio. (c) Verificar los riesgos de recurrencia/patrones de herencia para cada uno de los genes candidatos.
Un punto en el tiempo

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
23 de abril de 2013

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
9 de enero de 2017

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
9 de enero de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
22 de junio de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
22 de junio de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
27 de junio de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
27 de noviembre de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
24 de noviembre de 2020

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 120147
  • 12-HG-0147

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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