비알코올성 지방간 질환의 유전적 연구
2020년 11월 24일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
배경:
- 비알코올성 지방간 질환은 미국에서 가장 흔한 형태의 간 질환입니다. 그것은 많은 조건을 포함합니다. 연구자들은 간경변증이 있는 사람들을 관찰하여 지방간 질환을 연구하고자 합니다. 그들은 또한 간 이식 목록에 있거나 목록에 있는 사람들을 보고 싶어합니다. 유전 연구는 이러한 상태의 원인에 대해 더 많은 정보를 제공할 수 있습니다.
목표:
- 비알코올성 지방간 질환의 가능한 유전적 원인을 연구함.
적임:
- 비알코올성 지방간 질환 및 관련 질환이 있는 모든 연령의 개인.
설계:
- 참가자는 신체 검사 및 병력으로 선별됩니다.
- 참가자는 유전자 검사를 위한 혈액 샘플을 제공합니다. 이식 또는 생검에서 얻은 간 조직도 연구할 수 있습니다.
- 참가자는 간 영상 검사를 받도록 요청받을 수도 있습니다. 이 영상 연구는 X-레이 또는 자기 공명 영상일 수 있습니다.
- 이 연구 연구의 일부로 치료가 제공되지 않습니다.
연구 개요
상태
종료됨
상세 설명
비알코올성 지방간 질환(NAFLD)은 미국에서 가장 흔한 형태의 간 질환입니다.
그것은 양성 간 지방증에서 간경화 및 간부전에 이르기까지 광범위한 조건을 포함합니다.
비알코올성 지방간염(NASH)은 간 염증의 특정 조직학적 특성을 설명하는 용어이며 NAFLD가 간경화 및 간부전으로 진행되는 결정적인 단계인 것으로 보입니다.
이 연구의 전반적인 목적은 가능한 경우 물리적, 방사선학적 및 병리학적 특성에 대한 상세한 검토를 통해 NAFLD의 유전적 배경 및 병리생리학에 대한 이해를 높이는 것입니다.
알려진 유전자 및 후보 유전자에 대한 유전자 분석을 수행하고 영향을 받지 않은 친척의 평가를 통해 유전을 평가합니다.
대부분의 환자는 전국의 이식 센터 및 간장 클리닉의 간장 전문의가 볼 수 있습니다.
일부 환자와 그 가족은 NIH 임상 센터에서 볼 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
17
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599-7030
- University of North Carolina
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Ohio
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Cleveland, Ohio, 미국
- Cleveland Clinic Transplantation Clinic
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Texas
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Dallas, Texas, 미국
- Baylor University Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
NASH 진단을 위해서는 간 생검이 필요하지만 다른 원인이 배제된 지방간 및/또는 간경변증의 방사선학적 증거가 있는 환자가 참여할 수 있습니다.
NAFLD 또는 잠복성 간경변 진단을 위해 이미 간 이식을 받은 환자도 참가할 수 있습니다. NAFLD 및 관련 질환을 앓고 있는 개인의 직계 혈족(일반적으로 부모 및 형제자매)도 참가할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- NASH 진단을 위해서는 간 생검이 필요하지만 다른 원인이 배제된 지방간 및/또는 간경변증의 방사선학적 증거가 있는 환자가 참여할 수 있습니다.
- 이미 NAFLD 또는 잠재성 간경변 진단을 위해 간이식을 받은 환자도 참여할 수 있습니다.
- 참여 의사에 따라 피험자는 DNA 실험실 전용 또는 임상 전용에 등록할 수 있습니다. 그러나 자원을 보존하고 연구 목표를 달성하기 위해 알려진 병원성 돌연변이가 있는 피험자는 광범위한 임상 연구를 위한 선택에서 우선 순위가 주어집니다.
- NAFLD 및 관련 질환이 있는 개인의 직계 혈족(일반적으로 부모 및 형제자매)도 참여할 수 있습니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의(성인 본인 또는 미성년자 자녀를 대신하여) 또는 동의를 제공하지 않으려는 사람.
임산부. 지방간과 간경변증은 때때로 임신 중에 진단되지만 이전에 존재했고 진단되지 않았을 뿐인지 또는 임신 합병증으로 발전했는지는 확실하지 않습니다. 또한 에너지 대사는 임신과 수유 중에 변화하여 분석에 혼란을 줄 수 있습니다. 임신 후에도 상태가 지속되고 NAFLD 진단이
명확하게 확립되면 환자를 연구에 의뢰할 수 있습니다.
- 우리는 대상이 연구에 참여하기에 적절한지 결정하기 위해 잠재적인 연구 대상에 대한 의뢰 의사의 임상 설명을 검토할 것입니다. 우리는 분명히 NAFLD가 아니거나 우리의 직접적인 연구 관심사와 관련된 사례를 제외할 권리가 있습니다(예: 만성 알코올 사용, 감염성 원인, 약물 관련 또는 독소 관련)에 의해 유발된 지방간. 이것은 거의 일어나지 않습니다. 그러나 이러한 환경 요인 중 일부는 간 변화의 다인성 병인에 기여할 수 있으므로 이러한 모든 경우를 배제할 수는 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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NAFLD
이미 NAFLD 또는 잠재성 간경변 진단을 위해 간이식을 받은 환자도 참여할 수 있습니다.
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NASH
다른 원인이 배제된 지방간 및/또는 간경변의 방사선학적 증거가 있는 환자가 참여할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간 재생 및 NASH 발달의 기본 메커니즘을 더 잘 이해합니다.
기간: 한 시점
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(a) 간 손상 및 NASH에 대한 소인에서 Sonic Hedgehog 신호 전달 경로 및 관련 유전자의 역할을 결정하기 위해.(b)
(알려지거나 의심되는 비정상적인 기능적 영향이 있는) 유전자 변이를 환자에게서 관찰된 표현형(즉,
유전자형-표현형 상관관계) 연구에 기록된 대로.(c)
각 후보 유전자에 대한 재발 위험/상속 패턴을 확인합니다.
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한 시점
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 4월 23일
기본 완료 (실제)
2017년 1월 9일
연구 완료 (실제)
2017년 1월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 6월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 6월 22일
처음 게시됨 (추정)
2012년 6월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 11월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 11월 24일
마지막으로 확인됨
2020년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
간경화에 대한 임상 시험
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University Hospital, Basel, Switzerland아직 모집하지 않음