BAP1 돌연변이의 임상 및 조직병리학적 특성
2020년 6월 30일 업데이트: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
이 프로토콜의 목표는 우리 기관에서 볼 수 있는 중피종, 맥락막 모반, 원발성 포도막 흑색종(UM) 또는 전이성 UM 환자 중 BAP1(BRCA 관련 단백질-1)의 체세포 및 생식선 돌연변이의 유병률을 결정하는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
196
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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Harrison, New York, 미국, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York, New York, 미국, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
MSKCC의 진료소
설명
포함 기준:
모든 동의:
- > 또는 = 18세까지
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
동의 1:
중피종
- 중피종 또는 맥락막 모반의 조직학적으로 입증된 진단
- 직접 검사 및/또는 초음파/광간섭 단층 촬영 및 아마도 형광 혈관조영술에 의한 맥락막 모반의 진단 또는 원발성 포도막 흑색종
- 직접 검사 및/또는 초음파/광간섭 단층 촬영 및 아마도 형광 혈관조영술을 통한 포도막 흑색종의 진단
동의 2:
중피종
- 중피종의 조직학적으로 입증된 진단 및
- 종양 샘플에서 확인된 BAP1 돌연변이 또는 발현 상실
또는 다음 중 하나:
- 진단 당시 50세 미만
- 석면 노출 이력 없음
- 맥락막 모반, 포도막 흑색종, 흑색종, 신장 세포 암종 또는 담관암종의 개인 병력
- 맥락막 모반, 포도막 흑색종, 중피종, 신장 세포 암종 또는 담관암종의 가족력
- 2명 이상의 직계 가족 또는 맥락막 모반의 악성 병력
- 직접 검사 및/또는 초음파/광간섭 단층촬영 및 가능하면 형광 혈관조영술에 의한 맥락막 모반의 진단 및 다음 중 하나:
- 다음을 포함할 수 있는 하나 이상의 임상적 위험 요소: 주황색 색소, 두께 > 1 < 2.5mm
- 포도막 흑색종, 피부 흑색종, 중피종 신장 세포 암종 또는 담관암종의 개인 병력
- 맥락막 모반, 포도막 흑색종, 중피종 신장 세포 암종 또는 담관암종의 가족력 또는 원발성 포도막 흑색종
- 직접 검사 및/또는 초음파/광간섭 단층 촬영 및 아마도 형광 혈관조영술을 통한 포도막 흑색종의 진단
그리고 다음 중 하나:
- 포도막 흑색종, 피부 흑색종, 중피종, 신장 세포 암종 또는 담관암종의 개인 병력
- 맥락막 모반, 포도막 흑색종, 중피종, 신장 세포 암종 또는 담관암종의 가족력
- 2명 이상의 직계 가족의 악성 병력 또는 전이성 포도막 흑색종
- 전이성 포도막 흑색종의 조직학적으로 입증된 진단 및
- 종양 샘플에서 확인된 BAP1 돌연변이 또는 발현 상실
또는 다음 중 하나:
- 포도막 흑색종, 피부 흑색종, 중피종 신장 세포 암종 또는 담관암종의 개인 병력
- 맥락막 모반, 포도막 흑색종, 중피종 신장 세포 암종 또는 담관암종의 가족력
- 2명 이상의 직계 가족의 악성 병력
동의 3:
- 확인된 검사를 통해 확인된 생식계열 BAP1 돌연변이 환자의 친척
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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조직
이것은 MPM, 맥락막 모반 및 UM 환자의 종양 및 생식계열 DNA 표본을 획득 및/또는 분석하기 위한 프로토콜입니다.
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동의하는 모든 환자(동의 1)는 생식계열 BAP1 돌연변이의 유병률에 대한 익명 평가에 참여합니다. MPM 및 전이성 포도막 흑색종 환자의 이용 가능한 종양 표본은 BAP1 돌연변이에 대해 테스트됩니다. 종양에 BAP1 돌연변이가 있고/있거나 2.2.2에 명시된 생식계열 돌연변이 기준을 충족하는 환자는 적절한 검사 전 상담(동의 2) 후 식별된 생식계열 BAP1 검사를 위해 접근됩니다. 확인된 검사를 통해 생식계열 BAP1 돌연변이가 있는 것으로 밝혀진 환자는 친척을 생식계열 검사에 참여하도록 초대해야 합니다(동의 3). 1차 친족 및 악성 종양이 있는 친족이 우선적으로 처리됩니다. BAP1 생식계열 돌연변이를 가진 환자의 가족 구성원으로 테스트를 확장하는 것은 침투를 기술하고 이 새로운 암 소인 증후군의 다양한 징후를 설명하는 데 필수적입니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생식선 BAP1 돌연변이의 유병률 결정
기간: 2 년
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유병률은 돌연변이에 대해 양성으로 테스트된 모든 검체의 비율로 추정되며 해당하는 정확한 95% 신뢰 구간과 함께 보고됩니다.
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2 년
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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질병 중피종 및 전이성 포도막 흑색종에서 체세포 BAP1 돌연변이의 유병률.
기간: 2 년
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체세포 돌연변이의 빈도는 다음과 같은 관심 요인에 의해 표로 작성됩니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2013년 1월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2020년 6월 30일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2020년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2013년 1월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 1월 18일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2013년 1월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2020년 7월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 6월 30일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2020년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 12-235
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