Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a histopatologické charakteristiky mutací BAP1

30. června 2020 aktualizováno: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Cílem tohoto protokolu je zjistit prevalenci somatických a zárodečných mutací v BAP1 (BRCA související protein-1) u pacientů s mezoteliomem, choroidálním névem, primárním uveálním melanomem (UM) nebo metastatickým UM pozorovaným na našem pracovišti.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
196

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Harrison, New York, Spojené státy, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kliniky MSKCC

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všechny souhlasy:

  • > nebo = do 18 let
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas

Souhlas 1:

mezoteliom

  • Histologicky prokázaná diagnóza Mesothelioma OR Choroidal névus
  • Diagnostika choroidálního névu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherenční tomografií a případně fluoresceinovou angiografií NEBO Primární uveální melanom
  • Diagnostika uveálního melanomu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherentní tomografií a případně fluoresceinovou angiografií

Souhlas 2:

mezoteliom

  • Histologicky prokázaná diagnóza mezoteliomu AND
  • Mutace BAP1 nebo ztráta exprese identifikovaná ve vzorku nádoru

NEBO jedno z následujících:

  • Věk < 50 v době diagnózy
  • Žádná historie expozice azbestu
  • Osobní anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, melanomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Anamnéza malignity u více než dvou příbuzných prvního stupně NEBO Choroidální nevus
  • Diagnostika choroidálního névu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherenční tomografií a případně fluoresceinovou angiografií A jedním z následujících:
  • Více než jeden klinický rizikový faktor, který může zahrnovat: oranžový pigment, tloušťka > 1 < 2,5 mm
  • Osobní anamnéza uveálního melanomu, kožního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu NEBO Primární uveální melanom
  • Diagnostika uveálního melanomu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherentní tomografií a případně fluoresceinovou angiografií

A jedno z následujících:

  • Osobní anamnéza uveálního melanomu, kožního melanomu, mezoteliomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Anamnéza malignity u více než dvou příbuzných prvního stupně NEBO Metastatický uveální melanom
  • Histologicky prokázaná diagnóza metastatického uveálního melanomu AND
  • Mutace BAP1 nebo ztráta exprese identifikovaná ve vzorku nádoru

NEBO jedno z následujících:

  • Osobní anamnéza uveálního melanomu, kožního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Anamnéza malignity u více než dvou příbuzných prvního stupně

Souhlas 3:

  • Příbuzný pacienta s mutací BAP1 zárodečné linie identifikovanou pomocí identifikovaného testování

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
tkáň
Toto je protokol pro získání a/nebo analýzu vzorků nádorové a zárodečné DNA pacientů s MPM, choroidálním névem a UM.
Jiný: nádorové vzorky

Všichni souhlasní pacienti (Souhlas 1) se zúčastní anonymizovaného hodnocení prevalence zárodečných mutací BAP1. Dostupné vzorky nádorů od pacientů s MPM a metastatickým uveálním melanomem budou testovány na mutaci BAP1. Pacienti, jejichž nádory obsahují mutace BAP1 a/nebo splňují kritéria pro zárodečnou mutaci specifikovaná v 2.2.2, budou osloveni za účelem identifikovaného testování zárodečné linie BAP1 po příslušné konzultaci před testem (Souhlas 2).

Pacienti, u kterých se na základě identifikovaného testování zjistí, že mají zárodečné mutace BAP1, budou požádáni, aby pozvali své příbuzné k účasti na testování zárodečné linie (Souhlas 3). Upřednostněni budou příbuzní prvního stupně a všichni příbuzní s maligním onemocněním. Rozšíření testování na rodinné příslušníky pacientů se zárodečnými mutacemi BAP1 je zásadní pro vymezení penetrance a popis různých projevů tohoto nového syndromu predispozice k rakovině.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
určit prevalenci zárodečných mutací BAP1
Časové okno: 2 roky
Prevalence bude odhadnuta jako podíl všech vzorků, které byly pozitivně testovány na mutaci, a hlášena spolu s odpovídajícími přesnými 95% intervaly spolehlivosti.
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prevalence somatických mutací BAP1 u mezoteliomu onemocnění a metastatického uveálního melanomu.
Časové okno: 2 roky

Četnost somatických mutací bude uvedena v tabulce podle faktorů zájmu, jako jsou:

  • osobní a rodinné rizikové faktory: věk, kouření a azbestový mezoteliom, osobní a rodinná anamnéza rakoviny nebo souvisejících onemocnění (mezoteliom a metastatický uveální melanom)
  • charakteristiky onemocnění: histologie, stadium, lokalizace, místo metastázy (pokud jsou přítomny) (pro mezoteliom a metastatický uveální melanom); COMS kritéria, třída GEP, počet klinických rizikových faktorů (pro metastatický uveální melanom)
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
United States Department of Defense

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2013

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. června 2020

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
18. ledna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. ledna 2013

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
23. ledna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. července 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. června 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 12-235

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení