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Caratteristiche cliniche e istopatologiche delle mutazioni BAP1

30 giugno 2020 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
L'obiettivo di questo protocollo è determinare la prevalenza delle mutazioni somatiche e germinali in BAP1 (proteina-1 associata a BRCA) tra i pazienti con mesotelioma, nevo coroidale, melanoma uveale primario (UM) o UM metastatico osservati presso la nostra istituzione.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
196

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Le cliniche di MSKCC

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti i consensi:

  • > o = a 18 anni di età
  • Capacità di fornire il consenso informato

Consenso 1:

Mesotelioma

  • Diagnosi istologicamente comprovata di mesotelioma o nevo coroidale
  • Diagnosi di nevo coroidale mediante esame diretto e/o ecografia/tomografia a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina OPPURE melanoma uveale primitivo
  • Diagnosi di melanoma uveale mediante esame diretto e/o ecografia/tomografia a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina

Consenso 2:

Mesotelioma

  • Diagnosi istologicamente provata di mesotelioma E
  • Mutazione BAP1 o perdita di espressione identificata nel campione tumorale

O uno dei seguenti:

  • Età <50 alla diagnosi
  • Nessuna storia di esposizione all'amianto
  • Anamnesi personale di nevo coroidale, melanoma uveale, melanoma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Storia di malignità in più di due parenti di primo grado OPPURE Nevo coroidale
  • Diagnosi di nevo coroidale mediante esame diretto e/o tomografia ecografica/a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina E uno dei seguenti:
  • Più di un fattore di rischio clinico, che può includere: pigmento arancione, spessore > 1 < 2,5 mm
  • Anamnesi personale di melanoma uveale, melanoma cutaneo, carcinoma a cellule renali mesotelioma o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma OPPURE melanoma uveale primitivo
  • Diagnosi di melanoma uveale mediante esame diretto e/o ecografia/tomografia a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina

E uno dei seguenti:

  • Anamnesi personale di melanoma uveale, melanoma cutaneo, mesotelioma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Storia di malignità in più di due parenti di primo grado OPPURE melanoma uveale metastatico
  • Diagnosi istologicamente provata di melanoma uveale metastatico E
  • Mutazione BAP1 o perdita di espressione identificata nel campione tumorale

O uno dei seguenti:

  • Anamnesi personale di melanoma uveale, melanoma cutaneo, carcinoma a cellule renali mesotelioma o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Storia di malignità in più di due parenti di primo grado

Consenso 3:

  • Parente del paziente con mutazione germinale BAP1 identificata attraverso test identificati

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
tessuto
Questo è un protocollo per ottenere e/o analizzare campioni di DNA tumorale e germinale di pazienti con MPM, nevo coroidale e UM.
Altro: campioni tumorali

Tutti i pazienti consenzienti (Consenso 1) parteciperanno a una valutazione anonima della prevalenza delle mutazioni BAP1 della linea germinale. I campioni tumorali disponibili da pazienti con MPM e melanoma uveale metastatico saranno testati per la mutazione BAP1. I pazienti i cui tumori presentano mutazioni BAP1 e/o soddisfano i criteri per la mutazione germinale specificati in 2.2.2 verranno contattati per il test BAP1 germinale identificato dopo un'appropriata consulenza pre-test (Consenso 2).

Ai pazienti che, attraverso test identificati, risultano avere mutazioni BAP1 germinali verrà chiesto di invitare i loro parenti a partecipare al test germinale (Consenso 3). Avranno la priorità i parenti di primo grado e tutti i parenti con un tumore maligno. L'espansione dei test ai familiari dei pazienti con mutazioni germinali BAP1 è essenziale per delineare la penetranza e descrivere le varie manifestazioni di questa nuova sindrome di predisposizione al cancro.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
determinare la prevalenza delle mutazioni germinali BAP1
Lasso di tempo: 2 anni
La prevalenza sarà stimata come la percentuale di tutti i campioni risultati positivi alla mutazione e riportata insieme ai corrispondenti intervalli di confidenza esatti al 95%.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
prevalenza delle mutazioni somatiche di BAP1 nel mesotelioma della malattia e nel melanoma uveale metastatico.
Lasso di tempo: 2 anni

La frequenza delle mutazioni somatiche sarà tabulata in base a fattori di interesse quali:

  • fattori di rischio personali e familiari: età, fumo e mesotelioma da amianto, storia personale e familiare di cancro o di malattie correlate (mesotelioma e melanoma uveale metastatico)
  • caratteristiche della malattia: istologia, stadio, localizzazione, sede della metastasi (se presente) (per mesotelioma e melanoma uveale metastatico); Criteri COMS, classe GEP, numero di fattori di rischio clinico (per melanoma uveale metastatico)
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
United States Department of Defense

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 gennaio 2013

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 giugno 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
18 gennaio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 gennaio 2013

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
23 gennaio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 giugno 2020

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 12-235

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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