Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka kliniczna i histopatologiczna mutacji BAP1

30 czerwca 2020 zaktualizowane przez: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Celem tego protokołu jest określenie częstości występowania mutacji somatycznych i germinalnych w BAP1 (białko-1 związane z BRCA) wśród pacjentów z międzybłoniakiem, znamię naczyniówki, pierwotnego czerniaka błony naczyniowej (UM) lub UM z przerzutami obserwowanych w naszym ośrodku.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
196

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Harrison, New York, Stany Zjednoczone, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kliniki MSKCC

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wszystkie zgody:

  • > lub = do 18 roku życia
  • Możliwość wyrażenia świadomej zgody

Zgoda 1:

międzybłoniak

  • Potwierdzone histologicznie rozpoznanie międzybłoniaka LUB znamię naczyniówkowe
  • Rozpoznanie znamion naczyniówkowych za pomocą badania bezpośredniego i/lub ultrasonografii/optycznej koherentnej tomografii i ewentualnie angiografii fluoresceinowej LUB Pierwotny czerniak błony naczyniowej oka
  • Rozpoznanie czerniaka błony naczyniowej oka za pomocą badania bezpośredniego i/lub USG/optycznej koherentnej tomografii i ewentualnie angiografii fluoresceinowej

Zgoda 2:

międzybłoniak

  • Histologicznie udowodnione rozpoznanie międzybłoniaka ORAZ
  • Mutacja BAP1 lub utrata ekspresji zidentyfikowana w próbce guza

LUB jedno z poniższych:

  • Wiek <50 lat w chwili rozpoznania
  • Brak historii narażenia na działanie azbestu
  • Osobista historia znamion naczyniówkowych, czerniaka błony naczyniowej oka, czerniaka, raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych
  • Wywiad rodzinny dotyczący znamion naczyniówkowych, czerniaka błony naczyniowej oka, międzybłoniaka, raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych
  • Historia nowotworu złośliwego u więcej niż dwóch krewnych pierwszego stopnia LUB znamię naczyniówkowe
  • Rozpoznanie znamion naczyniówkowych za pomocą badania bezpośredniego i/lub USG/optycznej koherentnej tomografii i ewentualnie angiografii fluoresceinowej ORAZ jedno z poniższych:
  • Więcej niż jeden kliniczny czynnik ryzyka, do którego można zaliczyć: pomarańczowy pigment, grubość > 1 < 2,5 mm
  • Osobista historia czerniaka błony naczyniowej oka, czerniaka skóry, międzybłoniaka raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych
  • Wywiad rodzinny w kierunku znamion naczyniówkowych, czerniaka błony naczyniowej oka, międzybłoniaka raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych LUB Pierwotnego czerniaka błony naczyniowej oka
  • Rozpoznanie czerniaka błony naczyniowej oka za pomocą badania bezpośredniego i/lub USG/optycznej koherentnej tomografii i ewentualnie angiografii fluoresceinowej

ORAZ jedno z poniższych:

  • Osobista historia czerniaka błony naczyniowej oka, czerniaka skóry, międzybłoniaka, raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych
  • Wywiad rodzinny dotyczący znamion naczyniówkowych, czerniaka błony naczyniowej oka, międzybłoniaka, raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych
  • Historia nowotworu złośliwego u więcej niż dwóch krewnych pierwszego stopnia LUB przerzutowy czerniak błony naczyniowej oka
  • Histologicznie potwierdzone rozpoznanie przerzutowego czerniaka błony naczyniowej oka ORAZ
  • Mutacja BAP1 lub utrata ekspresji zidentyfikowana w próbce guza

LUB jedno z poniższych:

  • Osobista historia czerniaka błony naczyniowej oka, czerniaka skóry, międzybłoniaka raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych
  • Wywiad rodzinny dotyczący znamion naczyniówkowych, czerniaka błony naczyniowej oka, międzybłoniaka raka nerkowokomórkowego lub raka dróg żółciowych
  • Historia złośliwości u więcej niż dwóch krewnych pierwszego stopnia

Zgoda 3:

  • Krewny pacjenta z mutacją linii zarodkowej BAP1 zidentyfikowaną za pomocą zidentyfikowanych testów

Kryteria wyłączenia:

  • Żaden

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
tkanka
Jest to protokół uzyskiwania i/lub analizowania próbek DNA guza i linii zarodkowej pacjentów z MPM, znamię naczyniówkowe i UM.
Inny: próbki guza

Wszyscy wyrażający zgodę pacjenci (zgoda 1) wezmą udział w anonimowej ocenie częstości występowania mutacji BAP1 w linii zarodkowej. Dostępne próbki guzów od pacjentów z MPM i przerzutowym czerniakiem błony naczyniowej oka zostaną przetestowane pod kątem mutacji BAP1. Pacjenci, u których guzy są nosicielami mutacji BAP1 i/lub spełniają kryteria mutacji linii germinalnej określone w punkcie 2.2.2, zostaną skierowani na badanie BAP1 linii germinalnej po odpowiednim poradnictwie przed badaniem (Zgoda 2).

Pacjenci, u których na podstawie zidentyfikowanych testów wykryto mutacje BAP1 linii zarodkowej, zostaną poproszeni o zaproszenie swoich krewnych do udziału w badaniu linii zarodkowej (Zgoda 3). Krewni pierwszego stopnia i wszyscy krewni z chorobą nowotworową będą traktowani priorytetowo. Rozszerzenie testów na członków rodziny pacjentów z mutacjami linii zarodkowej BAP1 jest niezbędne do określenia penetracji i opisania różnych objawów tego nowego zespołu predyspozycji do raka.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
określić częstość występowania mutacji linii płciowej BAP1
Ramy czasowe: 2 lata
Częstość występowania zostanie oszacowana jako odsetek wszystkich próbek, u których wynik testu na obecność mutacji był pozytywny, i zgłoszona wraz z odpowiednimi dokładnymi 95% przedziałami ufności.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
występowanie mutacji somatycznych BAP1 w chorobach międzybłoniaka i przerzutowego czerniaka błony naczyniowej oka.
Ramy czasowe: 2 lata

Częstotliwość mutacji somatycznych zostanie zestawiona w tabeli na podstawie interesujących czynników, takich jak:

  • osobiste i rodzinne czynniki ryzyka: wiek, palenie tytoniu i międzybłoniak azbestu, historia osobista i rodzinna raka lub chorób pokrewnych (międzybłoniak i przerzutowy czerniak błony naczyniowej oka)
  • charakterystyka choroby: histologia, stopień zaawansowania, lokalizacja, miejsce przerzutów (jeśli występują) (w przypadku międzybłoniaka i czerniaka błony naczyniowej z przerzutami); Kryteria COMS, klasa GEP, liczba klinicznych czynników ryzyka (dla przerzutowego czerniaka błony naczyniowej oka)
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
United States Department of Defense

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 stycznia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 czerwca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 czerwca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
18 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
23 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
1 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
30 czerwca 2020

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 czerwca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 12-235

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami