GSD IIIa의 급성 영양 케톤증
2018년 4월 30일 업데이트: Terry G.J. Derks, MD, PhD, University Medical Center Groningen
글리코겐 축적병 유형 IIIa에서의 급성 영양 케톤증 및 운동
연구자들은 성인 GSD IIIa 환자의 급성 영양 케톤증이 생체 내에서 근육 미토콘드리아 기능을 향상시킬 수 있는지 연구할 것입니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
글리코겐 축적병 유형 IIIa(GSD IIIa)는 손상된 글리코겐 탈분지 효소(GDE) 활성으로 인해 발생하는 탄수화물 대사의 선천적 오류입니다. 노화된 GSD IIIa 코호트는 식이 관리에도 불구하고 근육 침범이 성인기의 일반적인 장애 표현형임을 보여줍니다. 현재 성인 GSD IIIa 환자의 근육 문제에 대한 특정 치료법이 확립되지 않았습니다.
그러나 영양 케토시스(NK)가 환자에게 매우 유익할 것이라는 가설을 세울 수 있습니다. 무엇보다도 케톤체는 근육 운동에서 주요 에너지원 역할을 할 수 있습니다. 최근 운동 중 급성 NK가 인간에서 연구되었습니다. NK는 운동 선수의 근육 미토콘드리아 기능을 향상시키는 것으로 밝혀졌습니다.
연구자들은 성인 GSD IIIa 환자의 급성 NK가 생체 내에서 근육 미토콘드리아 기능을 향상시킬 수 있는지 연구할 것입니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
6
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Groningen, 네덜란드
- University of Groningen, UMC Groningen
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- GSD III는 효소 분석 및/또는 AGL 돌연변이 분석으로 확인되었고, GSD IIIa는 근육에서 결핍된 탈분지 효소 활성 또는 심장 및/또는 골격 근육 침범의 임상 및/또는 생화학적 징후로 추가로 지정되었습니다.
제외 기준:
- MRI 연구에 대한 금기 사항(표준화된 설문지로 평가)
- 자전거 운동을 할 수 없습니다.
- 운동 내성에 영향을 줄 수 있는 병발성 질병(빈혈, 근골격 손상 또는 조사 중인 기타 진단되지 않은 질병).
- 알려진 관상 동맥 질환, 협심증 또는 심근 병증에 대한 양성 병력.
- 인슐린 의존성 당뇨병.
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없거나 제공할 수 없음.
- 임신 또는 현재 모유 수유.
- 조사관의 의견에 따라 참가자가 연구에 참여할 수 있는 능력에 영향을 미칠 수 있는 기타 모든 원인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 더블
팔의 수
2
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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실험적: 케톤 에스테르 음료
경구섭취 - 신체운동
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세션 II 및 III에서 참가자는 MR 스캐너 내부 및 외부에서 자전거로 운동 테스트를 수행합니다.
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활성 비교기: 탄수화물 음료
경구섭취 - 신체운동
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세션 II 및 III에서 참가자는 MR 스캐너 내부 및 외부에서 자전거로 운동 테스트를 수행합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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케톤 에스테르 음료 유무에 관계없이 MR 스캐너에서 운동 중 생체 내 에너지 및 양성자 균형에 대한 설명: 글리코겐, Pi, PCr 및 pH의 정상 상태 근육 내 수준 및 대사 회복의 운동 속도 상수.
기간: 10 분; 세션 II 및 III의 인마그네트 운동 테스트 중.
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10 분; 세션 II 및 III의 인마그네트 운동 테스트 중.
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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개인이 원하는 작업량의 시간
기간: 학습 세션 I 동안 최대 운동 테스트(약 12분) 완료를 통해.
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#분
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학습 세션 I 동안 최대 운동 테스트(약 12분) 완료를 통해.
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스캐너에서 원하는 작업량으로 앙와위 자전거 시합 완료
기간: 10 분
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(예/아니오, 아니오인 경우 #분)
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10 분
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이두박근, 대퇴사두근, 종아리(비복근 및/또는 가자미근) 및 전경골근의 근육 초음파 밀도.
기간: 근력 검사와 함께 이 평가는 1.5시간이 소요됩니다.
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연구 세션 I 동안 신경과 전문의가 수행합니다.
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근력 검사와 함께 이 평가는 1.5시간이 소요됩니다.
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근력 일방적
기간: 근육 초음파와 함께 이 평가는 1.5시간이 소요됩니다.
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연구 세션 I 동안 신경과 전문의가 수행합니다.
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근육 초음파와 함께 이 평가는 1.5시간이 소요됩니다.
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주관적 피로 및 근육통 점수
기간: 각 운동 시합 후 및 운동 후 24시간
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척도 0-10
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각 운동 시합 후 및 운동 후 24시간
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국제 신체 활동 설문지
기간: 이 설문지는 작성하는 데 10분이 소요됩니다. 참가자는 학습 세션 II 및 III 1주일 전에 설문지를 작성해야 합니다.
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이 설문지는 작성하는 데 10분이 소요됩니다. 참가자는 학습 세션 II 및 III 1주일 전에 설문지를 작성해야 합니다.
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구조적 근육 매개변수: 지방 침투.
기간: 세션 II, III 중 10분간 인마그네트 운동 테스트 중
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세션 II, III 중 10분간 인마그네트 운동 테스트 중
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혈당 수치의 변화
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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혈중 케톤 수치(β-hydroxybutyrate, acetoacetate).
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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혈액 pH의 변화
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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유리 지방산의 혈중 농도
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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혈중 인슐린 수치
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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크레아틴 키나아제의 혈중 농도
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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혈중 암모니아 수치
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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NT-proBNP의 혈중 농도
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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젖산의 혈중 농도
기간: 25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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1번과 2번 베이스라인, 3번 10분 후, 4번 15분 후, 5번 스캐너 내 자전거 운동 테스트 시작 시, 6번 인마그넷 운동 10분 후, 7번 운동 3시간 후 내부 스캐너.
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25분 운동 테스트(세션 II 및 III) 동안 최대 7개의 샘플을 채취합니다.
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미오글로빈, 케톤, 테트라글루코사이드의 소변 수치 변화
기간: 소변은 연구 세션 II 및 III을 통해 수집됩니다. 스터디 세션은 오전 8시부터 오후 2시까지 진행됩니다.
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소변은 연구 세션 II 및 III을 통해 수집됩니다. 스터디 세션은 오전 8시부터 오후 2시까지 진행됩니다.
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선택적: 근육 생검의 근육 대사 프로파일(Cox et. al. 2016에 따름).
기간: 이 절차는 매번 30분이 소요되며 연구 세션 II 및 III 동안 운동 전과 직후에 수행됩니다.
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선택적, 환자의 자발적인 기준.
동의를 받은 경우 총 4회의 근육 생검이 수행됩니다.
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이 절차는 매번 30분이 소요되며 연구 세션 II 및 III 동안 운동 전과 직후에 수행됩니다.
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선택 사항: 개별 표현형 근육 특성(섬유 유형, 미토콘드리아 밀도, 모세관 밀도
기간: 이 절차는 매번 30분이 소요되며 연구 세션 II 및 III 동안 운동 전과 직후에 수행됩니다.
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선택적, 환자의 자발적인 기준.
동의를 받은 경우 총 4회의 근육 생검이 수행됩니다.
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이 절차는 매번 30분이 소요되며 연구 세션 II 및 III 동안 운동 전과 직후에 수행됩니다.
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운동 중 개인의 신체 성능; VO2 및 VCO2 역학.
기간: 세션 I 동안; 약 12분의 최대 운동 테스트 및 세션 II 및 III에서 MR 스캐너 외부에서 15분의 운동 테스트 동안.
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세션 I 동안; 약 12분의 최대 운동 테스트 및 세션 II 및 III에서 MR 스캐너 외부에서 15분의 운동 테스트 동안.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: T.G.J. Derks, MD PhD, University Medical Center Groningen
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Cox PJ, Kirk T, Ashmore T, Willerton K, Evans R, Smith A, Murray AJ, Stubbs B, West J, McLure SW, King MT, Dodd MS, Holloway C, Neubauer S, Drawer S, Veech RL, Griffin JL, Clarke K. Nutritional Ketosis Alters Fuel Preference and Thereby Endurance Performance in Athletes. Cell Metab. 2016 Aug 9;24(2):256-68. doi: 10.1016/j.cmet.2016.07.010. Epub 2016 Jul 27.
- Diekman EF, Visser G, Schmitz JP, Nievelstein RA, de Sain-van der Velden M, Wardrop M, Van der Pol WL, Houten SM, van Riel NA, Takken T, Jeneson JA. Altered Energetics of Exercise Explain Risk of Rhabdomyolysis in Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. PLoS One. 2016 Feb 16;11(2):e0147818. doi: 10.1371/journal.pone.0147818. eCollection 2016.
- Sentner CP, Hoogeveen IJ, Weinstein DA, Santer R, Murphy E, McKiernan PJ, Steuerwald U, Beauchamp NJ, Taybert J, Laforet P, Petit FM, Hubert A, Labrune P, Smit GPA, Derks TGJ. Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome. J Inherit Metab Dis. 2016 Sep;39(5):697-704. doi: 10.1007/s10545-016-9932-2. Epub 2016 Apr 22.
- Verbeek RJ, Sentner CP, Smit GP, Maurits NM, Derks TG, van der Hoeven JH, Sival DA. Muscle Ultrasound in Patients with Glycogen Storage Disease Types I and III. Ultrasound Med Biol. 2016 Jan;42(1):133-42. doi: 10.1016/j.ultrasmedbio.2015.08.013. Epub 2015 Oct 3.
- Preisler N, Laforet P, Madsen KL, Prahm KP, Hedermann G, Vissing CR, Galbo H, Vissing J. Skeletal muscle metabolism is impaired during exercise in glycogen storage disease type III. Neurology. 2015 Apr 28;84(17):1767-71. doi: 10.1212/WNL.0000000000001518. Epub 2015 Apr 1.
- Hoogeveen IJ, de Boer F, Boonstra WF, van der Schaaf CJ, Steuerwald U, Sibeijn-Kuiper AJ, Vegter RJK, van der Hoeven JH, Heiner-Fokkema MR, Clarke KC, Cox PJ, Derks TGJ, Jeneson JAL. Effects of acute nutritional ketosis during exercise in adults with glycogen storage disease type IIIa are phenotype-specific: An investigator-initiated, randomized, crossover study. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):226-239. doi: 10.1002/jimd.12302. Epub 2020 Sep 7.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2017년 2월 10일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2018년 3월 23일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2018년 3월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2016년 12월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 1월 2일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2017년 1월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2018년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 4월 30일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2018년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- NL59081.042.16
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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육체적 운동에 대한 임상 시험
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