부정맥 유발 우심실 심근병증/이형성증의 분자진단에서 분리된 심근세포의 DNA 분석 (FA2CM-DVDA)
2026년 5월 28일 업데이트: University Hospital, Toulouse
부정맥 유발 우심실 심근병증/이형성증의 분자진단에서 분리된 심근세포로부터의 DNA 분석의 가능성
이 연구의 주요 목적은 심내막 전압 매핑의 끝에서 손상되지 않은 심근세포를 정확하게 수집하고 부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성증과 관련된 선택된 유전자의 분자 테스트를 허용하는 고품질 DNA를 분리하는 것이 가능한지 평가하는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성증은 데스모솜의 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며 발현 변동성이 큰 것이 특징입니다. 혈액 세포의 고전적인 분자 진단은 환자의 약 30%에서 돌연변이를 식별하지 못합니다. 심내막 전압 매핑에 사용되는 프로브는 DNA 분석에 사용할 수 있는 일부 심근 세포를 수집할 수 있습니다.
이 프로젝트의 목적은 부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성증이 있는 환자에서 심내전압 매핑 중에 심근세포를 효율적으로 수집할 수 있는지 조사하는 것입니다. 심장 부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성증을 앓고 있고 질병 진단 및/또는 예후 평가를 위해 심내막 전압 매핑이 필요한 30명의 환자가 포함될 것입니다. 주요 결과는 매핑이 고품질 DNA 추출이 달성되는 온전한 심근 세포를 수집할 수 있도록 허용하는 환자의 비율입니다. 다른 결과로는 선택된 유전자(PKP2, DSCG2 DSP)의 체세포 모자이즘(somatic mosaicism)과 같은 새로운 돌연변이 메커니즘의 식별 및 이러한 유전자의 후생유전학적 분석의 타당성이 포함됩니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
34
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Philippe MAURY, MD
- 전화번호: +33(0)561323054
- 이메일: maury.p@chu-toulouse.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스
- Cardiology-rytmology service
-
Toulouse, 프랑스, 31000
- University Hospital Toulouse - Cardiology Department
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 현재 기준을 사용하여 진단된 부정맥 유발성 우심실 심근병증/형성이상과 관련하여 심내막 전압 매핑이 필요한 환자
제외 기준:
- 18세 미만 환자, 임산부 및 법적 보호를 받는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
팔의 수
1
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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실험적: 심근 세포 수집 환자
부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성 심장을 앓고 있고 질병 진단 및/또는 예후 평가를 위해 심내막 전압 매핑이 필요한 환자
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고품질 DNA 추출이 달성될 온전한 심근세포 수집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 비율
기간: 포함
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고품질 DNA 추출을 가능하게 하는 적어도 하나의 온전한 심근세포가 수집될 부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성증에 대한 심내막 전압 매핑을 받는 환자의 백분율.
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포함
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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돌연변이 백분율
기간: 포함
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부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성증과 관련된 3개의 선택된 유전자 중 적어도 하나의 돌연변이가 확인되는 경우의 백분율
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포함
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DNA 결과
기간: 포함
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혈구와 심근 세포 간의 DNA 분석 결과 일치도
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포함
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후생유전학적 분석
기간: 포함
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심근세포 DNA에서 선별된 3개 유전자 PKP2, DSP, DSG2의 후생유전학적 분석이 가능한 경우의 수와 혈액세포 DNA에서 관찰되는 DNA 메틸화와의 비교.
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포함
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심근 세포 수 설명:
기간: 포함
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각 환자에서 수집된 온전한 심근 세포 수
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포함
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심근 세포의 백분율
기간: 포함
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고품질 DNA 분리가 달성되는 심근세포의 백분율
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포함
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Philippe MAURY, MD, University Hospital, Toulouse
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2016년 9월 13일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2018년 2월 23일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2018년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2017년 6월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 6월 2일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2017년 6월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 6월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 28일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- RC31/15/7731
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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심근 세포 수집에 대한 임상 시험
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NCT06806709모병