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담도 폐쇄증에 대한 질병 경로 매핑 (BA)

2025년 9월 5일 업데이트: Rakesh Sindhi, University of Pittsburgh

조정 센터 - 담도 폐쇄증에 대한 질병 경로 매핑

이 프로젝트는 주로 출생 시 간부전의 가장 흔한 원인이자 전 세계적으로 어린이에게 수행되는 모든 간 이식의 절반을 차지하는 담도 폐쇄증의 발달/유전적 기초를 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

폐쇄성 간외 담관으로 인해 간에서 담즙을 배출하지 못하는 것을 특징으로 하는 BA는 외과적 재건을 통해 영향을 받은 모든 어린이의 절반 미만에서 교정됩니다. 나머지는 간경화로 진행되어 간 이식이 필요합니다. 담관 소실은 장 및 심혈관계의 측면 결함과 같은 다른 선천적 결함을 동반할 수 있기 때문에 이 질병은 아마도 주산기 바이러스성 담관염으로 인해 더 일반적인 '격리된' 변종과 '신드롬성' 변종으로 분류되었습니다. 유전적 요인으로 인해. 이 분류에 의해 암시된 기계론적 차이는 결정적으로 입증되지 않았습니다. 대조적으로, 주로 '격리된' BA 사례에서 확인된 3개의 감수성 유전자와 편측성 결함에 걸리기 쉬운 것으로 알려진 비정상적인 섬모의 존재는 BA의 고립 및 신드롬 형태 모두에서 환경 영향 외에도 유전적 감수성이 중요함을 시사합니다. 두 가지 형태의 BA. 이 견해는 새로운 BA 감수성 유전자의 녹다운이 동물 모델에서 담즙 이형성 및 편측성 결함을 유발한다는 것을 보여주는 우리의 예비 작업에 의해 강화됩니다. 이 발견은 또한 간과 다른 기관에 영향을 미치는 일반적인 선천적 결함이 동일한 유전자의 결함에서 비롯될 수 있음을 시사합니다. 이 프로젝트는 후보 유전자 식별 및 복제를 1100명의 BA 피험자 및 생물학적 부모 또는 형제(가능한 경우)의 인간 DNA 샘플과 결합하고 해당 인간 BA 간 조직 및 제브라피시 녹다운 모델을 사용하여 검증합니다.

프로젝트 결과는 BA의 복잡한 표현형을 설명하는 간 및 기타 기관의 형태 형성에 관여하는 다중 감수성 유전자를 포함하는 경로로 구성됩니다. 이 프로젝트는 데이터를 분석하고 참여 센터의 인간 샘플을 연구하기 위해 피츠버그 대학과 캘리포니아 대학(샌디에고 소재)의 실험 및 생물 정보학 기능을 사용할 것입니다. 세계 최대 소아 간 이식 센터 4곳, 피츠버그 어린이 병원(CHP), 영국 런던 킹스 칼리지 병원(KCH), 영국 버밍엄 어린이 병원(BCH), 상파울루 시리오 리바네스 병원(HSL) , 브라질은 가능한 경우 담도 폐쇄증 피험자와 생물학적 부모 및/또는 형제 자매를 등록합니다.

이 프로젝트에서 개발된 정보는 이 희귀 소아 질병의 사회적 영향을 줄이기 위한 새로운 관리 전략 설계의 기초가 될 것입니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
1100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
        • 모병
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rakesh Sindhi, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

담도 폐쇄증 진단으로 간 이식을 받은 사람.

설명

포함 기준:

  • 담도 폐쇄증 진단을 받고 여러 참여 센터(피츠버그 어린이 병원, 킹스 칼리지 병원, 버밍엄 어린이 병원 및 Sírio-Libanês 병원)에서 간 이식을 받았거나 받을 예정인 살아있는 개인.

제외 기준:

  • 주의 보호에 참여하는 어린이는 등록되지 않으며, 임시 또는 비공식 보호자의 보호를 받는 환자도 등록되지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
BA의 게놈 경로
기간: 최대 2년
주요 프로젝트 결과는 BA의 복잡한 표현형을 설명하는 간 및 기타 기관의 형태 형성에 관여하는 다중 감수성 유전자를 포함하는 경로로 구성됩니다.
최대 2년

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
BA의 소인
기간: 이 결과 측정을 달성하기 위해 4년 이상
BA에 취약한 후보 유전자 및 관련 경로가 간 및 기타 기관에 영향을 미치는 편측성 결함에도 취약한지 여부를 결정합니다.
이 결과 측정을 달성하기 위해 4년 이상

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
University of Pittsburgh

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2016년 7월 21일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2030년 12월 21일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2035년 7월 21일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 9월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2017년 9월 1일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 9월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2025년 9월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2025년 9월 5일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • STUDY19070273
  • 1R01DK109365-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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