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ALS 역전 연구 2: 유전자 분석 (StAR2)

2024년 1월 9일 업데이트: Duke University

ALS 반전: 유전자 분석(St.A.R. 프로토콜 2) RDCRN CReATe 프로토콜 #8007

이 연구의 목적은 근위축성 측삭경화증(ALS)과 원발성 근위축증(PMA)의 역전이 일어나는 이유를 이해하는 것입니다. 이 연구는 ALS 또는 PMA 반전이 유전자 코드의 특정 변경으로 인한 것인지 확인하기 위해 ALS 또는 PMA 반전이 있는 환자를 등록하여 타액 샘플을 제공할 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 일반적으로 빠르게 진행하는 근육 약화, 장애 및 조기 사망을 유발하는 파괴적인 운동 신경 질환입니다. 많은 수의 ALS 시험 시도에도 불구하고 현재까지 이 상태에 대한 중요한 질병 수정 요법은 없습니다.

ALS 또는 진행성 근위축증(PMA)의 진단 기준을 충족하고 일정 기간 진행된 후 크게 호전되는 소수의 환자 그룹이 있습니다. 이러한 "ALS 역전" 중 일부는 정상적인 신경학적 기능으로 완전히 회복되기도 합니다. 조사관은 의료 기록 및 동료 검토 문헌 검토를 통해 지금까지 이러한 사례 중 34건을 독립적으로 확인했습니다. 이 환자들은 보다 일반적으로 진행성 ALS를 가진 환자와 비교하여 인구 통계 및 질병 특성이 다릅니다. 이러한 사례에 대한 한 가지 가능한 설명은 이러한 환자가 대부분의 ALS 환자와 유전적으로 다르고 이러한 차이가 일종의 질병 "저항성"을 부여한다는 것입니다. 이러한 선택된 역전 환자에 대한 연구는 ALS 저항의 내인성 메커니즘에 대한 귀중한 단서를 얻을 수 있습니다. 질병에 저항할 수 있는 유전적 부여 능력의 개념은 새로운 것이 아닙니다. 돌연변이 대립 유전자로 인해 예기치 않게 HIV를 "제어"할 수 있는 환자 그룹이 HIV 병태생리학 및 새로운 치료법에 대한 이해를 향상시켰습니다.

이것은 ALS 역전과 관련된 유전적 상관관계를 발견하기 위한 파일럿 케이스 컨트롤 연구입니다. 조사관은 ALS 반전에서 인구 통계, 질병 특성, 혈통 정보 및 타액 샘플을 수집합니다. 전체 게놈 DNA는 이러한 타액 샘플에서 추출되고 시퀀싱됩니다. 그런 다음 ALS 역전의 게놈은 ALS가 있는 보다 일반적으로 진행 중인 환자의 비식별화된 샘플의 생체 저장소에서 이전에 완료된 전체 게놈 시퀀싱과 비교됩니다. 이 연구는 향후 연구를 위해 이 새로운 프로토콜의 일부로 수집된 타액 샘플을 저장하지 않습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
26

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, 미국, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참가자는 초대를 통해서만 등록됩니다. 잠재적 참가자는 이전에 ALS 또는 PMA 진단을 ​​받았고 확인된 지속적이고 강력한 질병 역전을 경험했을 것입니다.

설명

포함 기준:

  1. 알려진 ALS 역전 문서화에 사전 참여(Duke IRB Pro00076395)
  2. 의료 기록 검토를 통한 ALS 또는 PMA(원발성 근육 위축) 진단 확인(이전에 알려진 ALS 반전 프로토콜의 문서화에 문서화됨)
  3. 하나 이상의 객관적인 ALS 결과 측정(예: ALSFRS-R, FVC, 강도 테스트, EMG)(이전에 알려진 ALS 역전 프로토콜 문서에 문서화됨)
  4. 영어 이해 가능

제외 기준:

  1. 알려진 ALS 반전 문서(Duke IRB Pro00076395) 연구 데이터에서 연구 인력이 의심하거나 직접적인 질문에 대해 환자가 보고한 사전 동의를 배제할 만큼 심각한 인지 장애의 병력
  2. ALS 및 관련 장애(RDCRN #8001) 프로토콜의 표현형 유전자형 및 바이오마커에 사전 참여

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 다른

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
유전자 비교
기간: 1 일
ALS 역전이 있는 참가자의 유전자와 보다 일반적으로 ALS가 있는 진행성 환자의 유전자 비교
1 일

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
유전자와 관련된 요인
기간: 1 일
인구 통계, 질병 진행률 또는 질병 특성의 상호 작용에 대한 추가 유전자 분석
1 일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Duke University

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 연구 의자: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2018년 6월 22일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2023년 12월 1일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2023년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2018년 3월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2018년 3월 8일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2018년 3월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2024년 1월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2024년 1월 9일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2024년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

이 분석에서 얻은 정보(유전자형 데이터)와 질병 징후 및 증상에 대한 정보(표현형 데이터)는 뉴욕 게놈 센터(NYGC) 및 연방 정부와 같은 조직에서 관리하는 하나 이상의 과학 저장소에 입력됩니다. . 이러한 저장소 중 하나는 NIH의 데이터 저장소인 dbGaP(Database of Genotypes and Phenotypes)입니다. 모든 데이터와 정보는 안전한 전송 프로세스를 통해 NIH 내의 높은 보안 네트워크로 제출됩니다.

이 연구에서 나온 정보와 데이터는 과학 회의에서 발표되거나 과학 저널에 게재될 수 있지만 귀하의 이름이나 기타 개인 정보는 공개되지 않습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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