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Untersuchung von ALS-Umkehrungen 2: Genetische Analysen (StAR2)

9. Januar 2024 aktualisiert von: Duke University

ALS-Umkehrungen: Genetische Analysen (St.A.R.-Protokoll 2) RDCRN CReATe Protocol #8007

Der Zweck dieser Studie ist es zu versuchen zu verstehen, warum Umkehrungen von amyotropher Lateralsklerose (ALS) und primärer Muskelatrophie (PMA) stattfinden. In die Studie werden Patienten mit ALS- oder PMA-Umkehrungen aufgenommen, um Speichelproben abzugeben, um festzustellen, ob die ALS- oder PMA-Umkehrung auf bestimmte Veränderungen im genetischen Code zurückzuführen ist.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine verheerende Erkrankung der Motoneuronen, die typischerweise schnell fortschreitende Muskelschwäche, Behinderung und vorzeitigen Tod verursacht. Trotz einer großen Anzahl von ALS-Versuchsversuchen gibt es bisher keine signifikanten krankheitsmodifizierenden Therapien für diese Erkrankung.

Es gibt eine kleine Gruppe von Patienten, die die diagnostischen Kriterien für ALS oder progressive Muskelatrophie (PMA) erfüllen, eine gewisse Zeit lang Fortschritte machen und sich dann signifikant verbessern. Einige dieser „ALS-Umkehrungen“ führen sogar zu einer vollständigen Wiederherstellung der normalen neurologischen Funktion. Der Ermittler hat bisher 34 dieser Fälle durch die Überprüfung von Krankenakten und Peer-Review-Literatur unabhängig verifiziert. Diese Patienten unterscheiden sich in ihren demografischen Merkmalen und Krankheitsmerkmalen im Vergleich zu Patienten mit eher typisch progredienter ALS. Eine mögliche Erklärung für diese Fälle ist, dass diese Patienten genetisch anders sind als die meisten Patienten mit ALS und dass diese Unterschiede eine Form von Krankheits-„Resistenz“ verleihen. Die Untersuchung dieser ausgewählten Umkehrpatienten kann wertvolle Hinweise auf endogene Mechanismen der ALS-Resistenz liefern. Das Konzept der genetisch übertragenen Fähigkeit, einer Krankheit zu widerstehen, ist nicht neu. Eine Gruppe von Patienten, die HIV aufgrund eines mutierten Allels unerwartet „kontrollieren“ konnten, hat zu einem besseren Verständnis der HIV-Pathophysiologie und einer neuen Behandlung geführt

Dies ist eine Pilot-Fall-Kontroll-Studie, die versucht, genetische Korrelate zu ALS-Umkehrungen zu entdecken. Der Ermittler sammelt demografische Daten, Krankheitsmerkmale, Stammbauminformationen und Speichelproben von ALS-Umkehrungen. Aus diesen Speichelproben wird die gesamte Genom-DNA extrahiert und sequenziert. Die Genome von ALS-Rückfällen werden dann mit der Sequenzierung des gesamten Genoms verglichen, die zuvor aus einem Biorepository von nicht identifizierten Proben von eher typisch progressiven Patienten mit ALS durchgeführt wurde. Die Studie wird keine im Rahmen dieses neuen Protokolls gesammelten Speichelproben für zukünftige Forschungszwecke aufbewahren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
26

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer werden nur auf Einladung registriert. Potenzielle Teilnehmer haben eine zuvor verifizierte Diagnose von ALS oder PMA und eine verifizierte nachhaltige und robuste Umkehrung der Krankheit.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Vorherige Teilnahme an Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
  2. Bestätigung der ALS- oder PMA-Diagnose (primäre Muskelatrophie) durch Überprüfung der Krankenakte (zuvor dokumentiert im Protokoll „Dokumentation bekannter ALS-Rückkehrungen“)
  3. Anhaltende, robuste Verbesserung bei mindestens einem objektiven ALS-Ergebnismaß (z. ALSFRS-R, FVC, Krafttest, EMG) (zuvor dokumentiert im Protokoll Documentation of Known ALS Reversals)
  4. Englisch verstehen können

Ausschlusskriterien:

  1. Vorgeschichte einer kognitiven Beeinträchtigung, die schwerwiegend genug ist, um eine Einverständniserklärung auszuschließen, die vom Patienten bei direkter Befragung oder wie vom Forschungspersonal aus den Daten der Studie „Documentation of Known ALS Reversals“ (Duke IRB Pro00076395) vermutet wurde
  2. Vorherige Teilnahme am Protokoll „Phenotype Genotype and Biomarkers in ALS and Related Disorders“ (RDCRN #8001).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
genetischer Vergleich
Zeitfenster: 1 Tag
Vergleich von Genen von Teilnehmern mit ALS-Reversals mit Genen von typischerweise progressiveren Patienten mit ALS
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Faktoren, die mit Genen assoziiert sind
Zeitfenster: 1 Tag
weitere genetische Analyse für jegliche Interaktion von Demografie, Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs oder Krankheitsmerkmalen
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Duke University

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienstuhl: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
22. Juni 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. März 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. März 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
14. März 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
11. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die aus dieser Analyse gewonnenen Informationen (Genotypdaten) sowie Informationen über Krankheitszeichen und -symptome (Phänotypdaten) werden in ein oder mehrere wissenschaftliche Repositorien eingegeben, die von Organisationen wie dem New York Genome Center (NYGC) und der Bundesregierung unterhalten werden . Ein solches Repositorium ist die Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), ein Datenrepositorium am NIH. Alle Daten und Informationen werden über einen sicheren Übertragungsprozess an ein Hochsicherheitsnetzwerk innerhalb des NIH übermittelt.

Während die aus dieser Studie resultierenden Informationen und Daten auf wissenschaftlichen Tagungen präsentiert oder in einer wissenschaftlichen Zeitschrift veröffentlicht werden können, werden Ihr Name oder andere persönliche Informationen nicht preisgegeben.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Amyotrophe Lateralsklerose

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Bedingungen

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