ICF를 기반으로 한 성인 낭포성 섬유증을 위한 코어 세트 개발

낭포성 섬유증(CF)은 낭포성 섬유증 막횡단 조절인자(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 기대 수명이 단축되는 만성 진행성 상염색체 열성 질환입니다. 이는 둘 이상의 신체 시스템, 주로 호흡기 및 소화기에 영향을 미칩니다. CF 환자의 삶의 질은 다중 시스템 참여 외에도 치료 부담 증가로 인해 부정적인 영향을 받습니다. CF의 장애는 다양한 시스템, 특히 호흡기 및 소화 시스템의 구조와 기능에 영향을 미칩니다. 이러한 영향은 CF 환자의 활동 및 참여를 감소시킵니다. 연령, 성별, 개인의 대처 전략과 같은 요인은 CF 환자의 이러한 증상의 심각도에 영향을 미칠 수 있습니다. CF 생물학의 과학적 발전은 치료의 다양성을 제공하여 환자 치료를 개선하고 생존 기간을 연장했습니다. 현재 치료법으로는 췌장 효소 보충, 기도 정화, 호흡기 감염에 대한 장기 항균 요법, 영양 보충제 등이 있습니다. CFTR 단백질 기능을 개선하기 위해 최근 몇 년간 개발된 CFTR 조절제는 CF 환자에게 큰 도움이 되는 것으로 보고되었습니다. 변화하는 치료 전략과 다학문적 접근 방식을 개발함으로써 CF 환자의 기대 수명이 연장된다고 말할 수 있습니다. 전 세계적으로 약 150,000명의 환자가 CF로 진단된 것으로 국제 기록에 보고되었습니다. 이 질병의 발병률은 북유럽에서는 1/3,000, 라틴 아메리카에서는 1/4,000-10,000, 아프리카계 미국인에서는 1/15,000-20,000으로 추정됩니다. 터키에서는 CF 발병률에 대한 연구 수가 제한되어 있습니다. 1973년 Gurson의 연구에서는 CF의 발생률이 1/3,000으로 결정되었습니다. 터키 낭포성 섬유증 협회의 연간 기록에 따르면, 2021년 터키의 다양한 센터에서 1930명의 CF 환자가 추적 관찰되고 있습니다. 기능, 장애 및 건강에 대한 국제 분류(ICF)는 인간의 기능과 장애 상태를 설명하고 이러한 정보를 구성하기 위한 프레임워크를 제공합니다. 세계보건기구(WHO)는 2001년에 환자가 살고 있는 특정 사회적, 환경적 맥락 내에서 환자의 기능을 분류하고 설명하기 위해 ICF를 승인했습니다.

ICF는 개인의 건강 상태를 정의할 뿐만 아니라 의료 전문가가 공통 언어를 만들 수 있도록 합니다. ICF에는 신체 기능(b), 신체 구조(들), 활동 및 참여(d), 환경 요인(e), 개인적 요인이라는 다섯 가지 상호 연관된 구성 요소가 포함됩니다. ICF에서 이러한 각 구성 요소는 하나의 계층 구조로 구성되어 있으며 그 다음에는 두 번째, 세 번째, 네 번째 수준이 있습니다. 1단계에서 4단계로 갈수록 카테고리에 대한 설명이 더욱 자세해집니다. ICF 1495 카테고리를 포함하고 있어 임상 현장에 적용하기가 현실적으로 어렵다. 질병은 다양한 방식으로 사람들에게 영향을 미치기 때문에 질병별 평가 도구가 필요합니다. 따라서 임상에 더 쉽게 적용할 수 있도록 ICF 범주의 질병별 하위 집합을 만들 필요가 있습니다. 이러한 이유로 ICF 코어 세트는 목적이 있고 필수적이며 일상적인 임상 실습에 사용할 수 있도록 설계되었습니다. ICF Core Set은 ICF 분류에서 현재 질병에 적합한 범주를 선택하여 생성됩니다. ICF 코어 세트는 ICF보다 크기가 작아 임상에서 ICF를 기반으로 실용적인 평가가 가능합니다. 이는 환자의 현재 상황을 신속하고 실질적으로 평가하고 학제간 협력을 향상시킵니다. 상태를 평가하고 문서화하는 데 사용할 수 있는 가장 관련성이 높고 필수적인 ICF 범주의 국제적으로 인정받는 최종 후보 목록인 ICF 핵심 세트를 개발하기 위한 작업이 진행 중입니다. 특정 건강 상태를 안고 살고 있는 환자의 수입니다. 코어 세트는 신경, 소아, 심폐, 근골격 및 암과 같은 다양한 건강 상태를 위해 개발되었습니다. ICF 관점에서 낭포성 섬유증을 조사하는 연구는 제한적이지만 핵심 세트 범위 내의 연구는 없습니다. 우리의 연구는 ICF를 기반으로 터키 CF 환자의 현재 상황을 신속하고 실질적으로 평가하고 학제간 팀 내 조정을 향상시키는 핵심 세트를 개발하는 것을 목표로 했습니다.

실제로 우리는 ICF-Core Set을 만들 때 따라야 하는 'ICF Research Branch'에서 발행한 확립되고 매우 포괄적이며 과학적이고 증거 기반 가이드를 따를 것입니다. 연구는 4단계로 구성된다.

연구자의 관점에서 일차의료 CF를 볼 수 있는 '문헌 검토'. 이번 단계에서는 다양한 데이터베이스(PUBMED, Scopus, Embase)에서 지난 10년간 CF에 관한 연구를 검색해보겠습니다.

문헌 검토-포함 기준

• 낭포성 섬유증 진단을 받은 18세 이상의 개인을 대상으로 한 연구
• 지난 10년간 발표된 연구
• 영어 연구
• 무작위 대조, 임상 대조 연구, 관찰 연구, 단면 연구, 질적 연구

문헌 검토 - 제외 기준

-심리측정 및 예방 연구, 2상 임상 연구, 실험실 매개변수만을 사용한 연구, 동물 실험, 편지, 논평 및 사설

CF 진단을 받은 개인의 관점에서 2차 CF를 볼 수 있는 질적 연구입니다. Hacettepe 대학 흉부 질환 부서에서 CF 진단을 받고 Hacettepe 대학 물리 치료 및 재활 학부로 의뢰된 성인 개인에게 도달할 계획입니다. 최대 7명이 참여하는 포커스 그룹 토론이 진행됩니다. 진행자의 지도에 따라 ICF 구성 요소를 다루는 6개의 개방형 질문이 출제됩니다.

질적 연구 - 포함 기준

• CF 진단을 받은 18세 이상의 개인
• 연구에 참여하기 위한 자원봉사

'전문가 설문조사'를 통해 의료 전문가의 눈으로 3차 CF를 살펴볼 수 있습니다. 이 단계에서는 CF 환자를 위한 ICF 구성 요소를 다루는 6개의 개방형 질문을 이메일을 통해 CF 환자를 치료하거나 이 분야 연구 경험이 있는 의료 전문가에게 질문합니다. 우리는 Hacettepe 대학 흉부 질환 부서의 CF 분야에서 일하는 의사들과 이 의사들이 국립 낭포성 섬유증 환자 등록소에 있는 사람들과 접촉하여 협력할 계획입니다. 우리는 하세테페 대학교 물리치료 및 재활 학부에서 학문적으로나 임상적으로 CF 진단을 받은 환자들과 함께 일하는 물리치료사들과 다양한 센터에서 이 분야에 경험이 있는 물리치료사들에게 다가갈 계획입니다. CF와 관련된 문제를 잘 알고 있는 다른 건강 전문가(영양사, 간호사)는 의사와 물리치료사의 협력을 통해 도움을 받을 수 있습니다.

전문가 설문지 포함 기준

• CF 관련 문제에 대한 지식을 바탕으로 CF 환자를 치료 및/또는 연구하는 데 최소 3개월의 경험이 있어야 합니다.
• 연구에 참여하기 위한 자원봉사

네 번째 단계는 우리가 수집한 데이터의 결과로 최종 코어세트를 만들겠다는 '합의'입니다. 이 단계에서 생성된 Short Core Set을 위해 다학제간 팀(의사, 물리치료사, 영양사, 간호사) 회의가 진행됩니다.