Entwicklung eines Basissets für Erwachsene mit Mukoviszidose basierend auf dem ICF

Zystische Fibrose (CF) ist eine chronische, fortschreitende und autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die die Lebenserwartung verkürzt und durch Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR)-Gen verursacht wird. Es betrifft mehr als ein Körpersystem, hauptsächlich die Atemwege und das Verdauungssystem. Die Lebensqualität von CF-Patienten wird durch die zunehmende Behandlungslast und die Beteiligung mehrerer Systeme beeinträchtigt. Störungen bei CF beeinträchtigen die Strukturen und Funktionen verschiedener Systeme, insbesondere des Atmungs- und Verdauungssystems. Dieser Einfluss führt zu einem Rückgang der Aktivität und Beteiligung von Personen mit CF. Faktoren wie Alter, Geschlecht und individuelle Bewältigungsstrategien können die Schwere dieser Symptome bei Personen mit CF beeinflussen. Wissenschaftliche Fortschritte in der Biologie bei CF haben zu einer therapeutischen Vielfalt geführt und dadurch die Patientenversorgung verbessert und das Überleben verlängert. Zu den aktuellen Behandlungen gehören die Ergänzung mit Pankreasenzymen, die Reinigung der Atemwege, eine langfristige antimikrobielle Therapie bei Atemwegsinfektionen und Nahrungsergänzungsmittel. Es wurde berichtet, dass CFTR-Modulatoren, die in den letzten Jahren zur Verbesserung der CFTR-Proteinfunktion entwickelt wurden, Menschen mit CF von großem Nutzen sind. Man kann sagen, dass die Lebenserwartung von Menschen mit CF durch die Entwicklung sich verändernder Behandlungsstrategien und multidisziplinärer Ansätze verlängert wird. In internationalen Aufzeichnungen wurde berichtet, dass weltweit etwa 150.000 Patienten mit CF diagnostiziert wurden. Die Inzidenz der Krankheit wird auf 1/3.000 Lebendgeburten in Nordeuropa, 1/4.000–10.000 bei Lateinamerikanern und 1/15.000–20.000 bei Afroamerikanern geschätzt. Es gibt nur eine begrenzte Anzahl von Studien zur Inzidenz von CF in der Türkei. In der Studie von Gurson aus dem Jahr 1973 wurde die Inzidenz von CF mit 1/3.000 ermittelt. Laut den jährlichen Aufzeichnungen der Cystic Fibrosis Society of Turkey werden im Jahr 2021 in der Türkei 1930 CF-Patienten in verschiedenen Zentren betreut. Die Internationale Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) beschreibt die menschliche Funktionsweise und den Zustand der Behinderung und bietet einen Rahmen für die Organisation dieser Informationen. Die Weltgesundheitsorganisation genehmigte die ICF im Jahr 2001, um die Funktionen von Patienten innerhalb des spezifischen sozialen und ökologischen Kontexts, in dem sie leben, zu klassifizieren und zu beschreiben.

ICF definiert nicht nur den Gesundheitszustand von Einzelpersonen, sondern ermöglicht es Gesundheitsfachkräften auch, eine gemeinsame Sprache zu schaffen. Die ICF umfasst fünf miteinander verbundene Komponenten: Körperfunktionen (b), Körperstrukturen (s), Aktivität und Teilnahme (d), Umweltfaktoren (e) und persönliche Faktoren. Bei ICF ist jede dieser Komponenten hierarchisch strukturiert: eine, gefolgt von der zweiten, dritten und vierten Ebene. Je weiter Sie von der ersten zur vierten Ebene gelangen, desto detaillierter werden die Beschreibungen der Kategorien. Da es ICF 1495-Kategorien enthält, ist die Anwendung im klinischen Umfeld praktisch schwierig. Krankheitsspezifische Bewertungsinstrumente sind erforderlich, da Krankheiten Menschen auf vielfältige Weise betreffen. Daher besteht die Notwendigkeit, krankheitsspezifische Untergruppen von ICF-Kategorien zu erstellen, die die Anwendung in der Klinik erleichtern. Aus diesem Grund ist das ICF Core Set zielgerichtet und unverzichtbar konzipiert und kann in der täglichen klinischen Praxis eingesetzt werden. ICF-Kernsätze werden erstellt, indem aus der ICF-Klassifikation die entsprechenden Kategorien für die aktuelle Krankheit ausgewählt werden. ICF-Kernsätze sind kleiner als ICF und ermöglichen eine praktische Bewertung auf der Grundlage von ICF im klinischen Einsatz. Es beurteilt schnell und praxisnah die aktuelle Situation des Patienten und verbessert die interdisziplinäre Zusammenarbeit. Derzeit wird an der Entwicklung des ICF Core Set gearbeitet, einer international anerkannten Auswahlliste der relevantesten und wichtigsten ICF-Kategorien, die zur Beurteilung und Dokumentation des Zustands verwendet werden können von Patienten, die mit einem bestimmten Gesundheitszustand leben. Kernsets wurden für verschiedene Gesundheitszustände wie neurologische, pädiatrische, kardiopulmonale, muskuloskelettale und Krebserkrankungen entwickelt. Studien, die sich mit der ICF-Perspektive mit Mukoviszidose befassen, sind begrenzt, es liegen jedoch keine Studien im Rahmen des Kernsatzes vor. Ziel unserer Studie war es, einen Kernsatz zu entwickeln, der die aktuelle Situation des Patienten mit CF in der Türkei auf Basis der ICF schnell und praktisch beurteilt und die Koordination innerhalb des interdisziplinären Teams erhöht.

In unserer Praxis orientieren wir uns an einem etablierten, sehr umfassenden, wissenschaftlichen und evidenzbasierten Leitfaden der „ICF Research Branch“, der bei der Erstellung des ICF-Core Sets befolgt werden sollte. Die Recherche besteht aus 4 Schritten.

Eine „Literaturübersicht“, die es uns ermöglicht, CF in der Primärversorgung aus der Perspektive des Untersuchers zu betrachten. In diesem Schritt werden Studien zu CF der letzten 10 Jahre aus verschiedenen Datenbanken (PUBMED, Scopus, Embase) durchsucht.

Einschlusskriterien für die Literaturrecherche

• Studien mit Personen über 18 Jahren mit der Diagnose Mukoviszidose
• In den letzten 10 Jahren veröffentlichte Studien
• Studium der englischen Sprache
• Randomisierte kontrollierte, klinische Kontrollstudie, Beobachtungsstudien, Querschnittsstudien, qualitative Studien

Literaturrecherche – Ausschlusskriterien

-Psychometrische und Präventionsstudien, klinische Forschungsstudien der Phase II, Studien nur mit Laborparametern, Tierversuche, Briefe, Kommentare und Leitartikel

Qualitative Forschung, die es uns ermöglicht, Zweitlinien-CF aus der Perspektive von Personen mit CF-Diagnose zu betrachten. Es ist geplant, erwachsene Personen zu erreichen, die mit der Diagnose CF in der Abteilung für Brustkrankheiten der Universität Hacettepe weiterverfolgt und an die Fakultät für Physiotherapie und Rehabilitation der Universität Hacettepe überwiesen werden. Es finden Fokusgruppendiskussionen mit maximal 7 Personen statt. Unter Anleitung des Moderators werden 6 offene Fragen zu den Komponenten des ICF gestellt.

Qualitative Forschung – Einschlusskriterien

• Personen über 18 Jahre mit der Diagnose CF
• Freiwilliges Engagement zur Teilnahme an der Forschung

Die „Expertenbefragung“ ermöglicht es uns, tertiäre CF aus der Sicht von medizinischem Fachpersonal zu betrachten. In diesem Schritt werden 6 offene Fragen zu ICF-Komponenten für Personen mit CF per E-Mail an medizinische Fachkräfte gestellt, die Personen mit CF behandeln oder Erfahrung in der Forschung auf diesem Gebiet haben. Wir planen, die auf dem Gebiet der Mukoviszidose tätigen Ärzte in der Abteilung für Brustkrankheiten der Hacettepe-Universität und die Personen zu erreichen, mit denen diese Ärzte im Nationalen Mukoviszidose-Patientenregister eingetragen sind, und zusammenzuarbeiten. Wir planen, Physiotherapeuten zu erreichen, die an der Fakultät für Physiotherapie und Rehabilitation der Hacettepe-Universität akademisch und klinisch mit Patienten arbeiten, bei denen CF diagnostiziert wurde, sowie Physiotherapeuten, die Erfahrung auf diesem Gebiet in verschiedenen Zentren haben. In Zusammenarbeit mit Ärzten und Physiotherapeuten werden weitere Gesundheitsfachkräfte (Ernährungsberater, Krankenpfleger) erreicht, die mit den Problemen im Zusammenhang mit CF vertraut sind.

Expertenfragebogen – Einschlusskriterien

• Sie verfügen über mindestens drei Monate Erfahrung in der Behandlung und/oder Erforschung von CF-Patienten und verfügen über Kenntnisse über CF-bezogene Probleme
• Freiwilliges Engagement zur Teilnahme an der Forschung

Der vierte Schritt ist der „Konsens“, dass wir aufgrund der von uns gesammelten Daten das endgültige Kernset erstellen. Für das in diesem Schritt erstellte Short Core Set wird ein multidisziplinäres Teamtreffen (Arzt, Physiotherapeut, Ernährungsberater, Krankenschwester) abgehalten.