Opracuj zestaw podstawowy dla dorosłych chorych na mukowiscydozę w oparciu o ICF

Mukowiscydoza (CF) jest przewlekłą, postępującą i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą, która skraca oczekiwaną długość życia spowodowaną mutacjami w genie transbłonowego regulatora mukowiscydozy (CFTR). Wpływa na więcej niż jeden układ organizmu, głównie na układ oddechowy i pokarmowy. Na jakość życia osób chorych na mukowiscydozę niekorzystnie wpływa rosnące obciążenie leczeniem, a także zaangażowanie wielu systemów. Zaburzenia w mukowiscydozie wpływają na struktury i funkcje różnych układów, zwłaszcza układu oddechowego i trawiennego. Wpływ ten powoduje spadek aktywności i uczestnictwa osób chorych na mukowiscydozę. Czynniki takie jak wiek, płeć i strategie radzenia sobie danej osoby mogą wpływać na nasilenie tych objawów u osób z mukowiscydozą. Postęp naukowy w biologii mukowiscydozy zapewnił różnorodność terapeutyczną, poprawiając w ten sposób opiekę nad pacjentem i przedłużając przeżycie. Do obecnie stosowanych metod leczenia zalicza się suplementację enzymami trzustkowymi, oczyszczanie dróg oddechowych, długoterminową terapię przeciwdrobnoustrojową w przypadku infekcji dróg oddechowych oraz suplementy diety. Donoszono, że modulatory CFTR, które opracowano w ostatnich latach w celu poprawy funkcji białka CFTR, przynoszą ogromne korzyści osobom chorym na mukowiscydozę. Można powiedzieć, że oczekiwana długość życia osób chorych na mukowiscydozę wydłuża się dzięki opracowywaniu zmieniających się strategii leczenia i podejścia multidyscyplinarnego. Z danych międzynarodowych wynika, że ​​u około 150 000 pacjentów na całym świecie zdiagnozowano mukowiscydozę. Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1/3 000 żywych urodzeń w Europie Północnej, 1/4 000–10 000 w Ameryce Łacińskiej i 1/15 000–20 000 u Afroamerykanów. Liczba badań dotyczących częstości występowania mukowiscydozy w Turcji jest ograniczona. W badaniu przeprowadzonym przez Gursona w 1973 roku częstość występowania mukowiscydozy określono na 1/3000. Według rocznych danych Tureckiego Towarzystwa Mukowiscydozy w 2021 r. w Turcji w różnych ośrodkach leczonych było 1930 pacjentów z mukowiscydozą. Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF) opisuje funkcjonowanie człowieka i stany niepełnosprawności oraz zapewnia ramy do porządkowania tych informacji. Światowa Organizacja Zdrowia zatwierdziła klasyfikację ICF w 2001 r. w celu klasyfikacji i opisu funkcji pacjentów w określonym kontekście społecznym i środowiskowym, w którym żyją.

ICF nie tylko definiuje stan zdrowia poszczególnych osób, ale także umożliwia pracownikom służby zdrowia stworzenie wspólnego języka. ICF obejmuje pięć powiązanych ze sobą komponentów: funkcje ciała (b), struktury ciała (y), aktywność i uczestnictwo (d), czynniki środowiskowe (e) i czynniki osobiste. ICF każdy z tych komponentów ma strukturę hierarchiczną obejmującą jeden, po którym następuje drugi, trzeci i czwarty poziom. W miarę przechodzenia od pierwszego do czwartego poziomu opisy kategorii stają się coraz bardziej szczegółowe. Ponieważ zawiera kategorie ICF 1495, praktycznie trudno jest zastosować go w warunkach klinicznych. Potrzebne są narzędzia oceny specyficzne dla choroby, ponieważ choroby wpływają na ludzi na wiele sposobów. Dlatego istnieje potrzeba stworzenia specyficznych dla danej choroby podzbiorów kategorii ICF, które ułatwią ich zastosowanie w praktyce klinicznej. Z tego powodu zestaw podstawowy ICF został zaprojektowany tak, aby był celowy i niezbędny oraz że można go stosować w codziennej praktyce klinicznej. Zestawy podstawowe ICF tworzone są poprzez wybranie odpowiednich kategorii dla aktualnej choroby z klasyfikacji ICF. Zestawy podstawowe ICF są mniejsze niż ICF, co umożliwia praktyczną ocenę w oparciu o ICF w zastosowaniu klinicznym. Szybko i praktycznie ocenia aktualną sytuację pacjenta oraz usprawnia współpracę interdyscyplinarną. Trwają prace nad opracowaniem ICF Core Set, czyli uznanej na arenie międzynarodowej krótkiej listy najbardziej odpowiednich i niezbędnych kategorii ICF, które można wykorzystać do oceny i udokumentowania stanu chorobowego pacjentów cierpiących na określone schorzenie. Zestawy podstawowe opracowano dla różnych schorzeń, takich jak choroby neurologiczne, pediatryczne, krążeniowo-oddechowe, układu mięśniowo-szkieletowego i nowotwory. Badania dotyczące mukowiscydozy z perspektywy ICF są ograniczone, ale nie ma żadnych badań mieszczących się w zakresie zestawu podstawowego. Celem naszego badania było opracowanie zestawu podstawowego, który szybko i praktycznie oceni aktualną sytuację pacjenta z mukowiscydozą w Turcji w oparciu o ICF i zwiększy koordynację w zespole interdyscyplinarnym.

W naszej praktyce będziemy kierować się ustalonym, bardzo kompleksowym, naukowym i opartym na dowodach przewodnikiem opublikowanym przez „ICF Research Branch”, którym należy się kierować podczas tworzenia Zestawu Podstawowego ICF. Badanie składa się z 4 etapów.

„Przegląd literatury”, który pozwala nam spojrzeć na CF w ramach podstawowej opieki zdrowotnej z perspektywy badacza. Na tym etapie przeszukane zostaną badania dotyczące mukowiscydozy z ostatnich 10 lat w różnych bazach danych (PUBMED, Scopus, Embase).

Przegląd literatury – kryteria włączenia

• Badania z udziałem osób powyżej 18. roku życia ze zdiagnozowaną mukowiscydozą
• Badania opublikowane w ciągu ostatnich 10 lat
• Studia w języku angielskim
• Randomizowane, kontrolowane badanie kliniczne, badania obserwacyjne, badania przekrojowe, badania jakościowe

Przegląd literatury – kryteria wykluczenia

-Badania psychometryczne i profilaktyczne, badania kliniczne fazy II, badania wyłącznie z parametrami laboratoryjnymi, eksperymenty na zwierzętach, listy, komentarze i artykuły redakcyjne

Badania jakościowe, które pozwalają spojrzeć na mukowiscydozę drugiej linii z perspektywy osób, u których zdiagnozowano mukowiscydozę. Planowane jest dotarcie do osób dorosłych, które będą monitorowane z rozpoznaniem mukowiscydozy w Klinice Chorób Klatki Piersiowej Uniwersytetu Hacettepe i skierowane na Wydział Fizjoterapii i Rehabilitacji Uniwersytetu Hacettepe. Odbędą się dyskusje w grupach fokusowych z udziałem maksymalnie 7 osób. Pod kierunkiem moderatora zostanie zadanych 6 pytań otwartych obejmujących elementy ICF.

Badania jakościowe – kryteria włączenia

• Osoby powyżej 18. roku życia ze zdiagnozowaną mukowiscydozą
• Wolontariat do udziału w badaniach

„Ankieta ekspercka” pozwala nam spojrzeć na mukowiscydozę trzeciego stopnia oczami pracowników służby zdrowia. Na tym etapie 6 pytań otwartych dotyczących komponentów ICF dla osób chorych na mukowiscydozę zostanie zadanych pocztą elektroniczną pracownikom służby zdrowia leczącym osoby chore na mukowiscydozę lub posiadającym doświadczenie w badaniach w tej dziedzinie. Planujemy dotrzeć do lekarzy zajmujących się mukowiscydozą na Wydziale Chorób Klatki Piersiowej Uniwersytetu Hacettepe oraz do osób, z którymi ci lekarze figurują w Krajowym Rejestrze Pacjentów z Mukowiscydozą i współpracują. Planujemy dotrzeć do fizjoterapeutów, którzy pracują naukowo i klinicznie z pacjentami ze zdiagnozowaną mukowiscydozą na Wydziale Fizjoterapii i Rehabilitacji Uniwersytetu Hacettepe oraz fizjoterapeutów, którzy mają doświadczenie w tej dziedzinie w różnych ośrodkach. Do pozostałych pracowników służby zdrowia (dietetyków, pielęgniarek) zaznajomionych z problemami związanymi z mukowiscydozą można dotrzeć dzięki współpracy lekarzy i fizjoterapeutów.

Kwestionariusz ekspercki – kryteria włączenia

• Posiadać co najmniej trzymiesięczne doświadczenie w leczeniu i/lub badaniu osób chorych na mukowiscydozę, ze znajomością problemów związanych z mukowiscydozą
• Wolontariat do udziału w badaniach

Czwarty krok to „konsensus” co do tego, że w wyniku zebranych danych stworzymy ostateczny zestaw podstawowy. W celu stworzenia Krótkiego Zestawu Podstawowego utworzonego na tym etapie odbędzie się spotkanie multidyscyplinarnego zespołu (lekarz, fizjoterapeuta, dietetyk, pielęgniarka).