이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

'인도 어린이의 글리코겐 축적 질환(GSD) - 인도 GSD(I-GSD) 레지스트리 구축' (I-GSD)

2026년 8월 3일 업데이트: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

'인도 어린이의 글리코겐 축적 질환(GSD) - 인도 GSD(I-GSD) 레지스트리 구축'.

글리코겐 축적 장애(GSD)는 글리코겐 생산 또는 분해의 효소적 결함을 특징으로 하는 선천적 대사 이상 유형으로, 소아기에 가장 흔한 대사 장애 중 하나입니다. 이들의 발병기전은 주로 간과 근육과 관련되며 일반적인 수명을 갖는 경미한 장애부터 유아기에 치명적인 장애까지 심각도가 다양합니다. 유형 0a, I, III(가장 일반적인 유형), IV, VI, IX 및 XI(특정 유전자 변이에 기반)와 같은 다양한 GSD는 이제 간(+ 근육)과 관련된 간 GSD라고 합니다. GSD는 임상적으로 다양한 방식으로 나타나며 일반적으로 임상 증상, 생화학적 데이터, 병리학적 소견을 종합하여 식별됩니다. 그러나 다기관 평가가 부족하여 GSD를 나타내는 인도 어린이의 유전적 결함의 전체 스펙트럼, 자연 경과 및 유전자형-표현형 상관 관계에 관한 데이터가 지속적으로 부족합니다. 또한 간 글리코겐 축적 질환을 일으키는 인도 인구의 일반적인 유전적 변이에 대한 데이터는 제한적입니다.

GSD가 있는 인도 어린이의 스펙트럼, 자연 경과, 유전자형-표현형 상관 관계, 결과 및 의료 치료에 대한 반응을 설명하려면 인도 GSD 등록이 필요합니다. 이 연구는 GSD가 있는 인도 어린이의 유전형과 자연 경과를 광범위하게 설명하는 최초의 연구입니다. 따라서 다기관 연구이기 때문에 생성된 결과는 국가 전체에 적용될 수 있습니다. 인도 인구에 널리 퍼진 유전자형과 관련 표현형을 이해하면 이들 환자의 개별 관리 결정과 진단 및 치료를 위한 추가 정책 수립에 도움이 될 것입니다. 따라서 이 연구의 결과는 결과에 따라 적절한 의사 결정을 내릴 수 있도록 안내하고 개별 환자에 대한 치료 방식(의학적 또는 간 이식)을 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

  • 기본 목표:
  • 소아 간 글리코겐 축적 질환(GSD) 환자의 유전적으로 정의된 사례의 임상적 표현과 결과를 설명합니다.
  • 연구 집단: 간 GSD의 유전적으로 확인된 사례는 모든 참여 센터에서 등록됩니다.
  • 연구 설계: 다기관 후향적 연구(장기 전향적 데이터 수집과 함께)
  • 연구 기간: 연구는 참여를 지속적으로 확대하는 것을 목표로 지속적인 노력을 기울일 것입니다. (이전 데이터의) 회고적 데이터 수집, 분석 및 원고 초안 작성은 2024년 5월부터 2025년 4월 사이에 완료됩니다. 컨소시엄에 가입하려는 새로운 센터는 가입 날짜에 데이터를 제출하라는 요청을 받게 됩니다. 6개월~1년마다 참여 센터에 회고적 후속 데이터를 요청할 수 있습니다. 또한 우리는 협력 센터에서 신규 GSD 환자에 대한 전향적 데이터 수집을 계속할 것입니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
250

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 장소

  • 인도
      • Ahmedabad, 인도, 380008
      • Chennai, 인도, 600006
        • 모병
        • Apollo Children's Hospital
        • 연락하다:
      • Chennai, 인도, 600119
      • Hyderabad, 인도, 500018
      • Jhārkhand, 인도, 814152
        • 모병
        • All India Institute of Medical Sciences
        • 연락하다:
      • Kanpur, 인도, 208005
      • Lucknow, 인도, 226003
        • 모병
        • King George Medical University
        • 연락하다:
      • Mumbai, 인도, 400022
        • 모병
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • 연락하다:
      • Mumbai, 인도, 400026
        • 모병
        • Jaslok Hospital and research Center
        • 연락하다:
      • New Delhi, 인도, 110017
      • New Delhi, 인도, 110076
      • Patna, 인도, 801507
      • Patna, 인도, 800020
      • Patna, 인도, 800020
      • Vijayawada, 인도, 520010
        • 모병
        • Ankura Hospital for women and children
        • 연락하다:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, 인도, 600015
        • 모병
        • Rainbow Children's Hospital
        • 연락하다:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, 인도, 380009
        • 모병
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • 연락하다:
      • Surat, Gujarat, 인도, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, 인도, 190018
        • 모병
        • Government medical college and its associated children hospital
        • 연락하다:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, 인도, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, 인도, 560099
      • Mangalore, Karnataka, 인도, 575004
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, 인도, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, 인도, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, 인도, 400012
        • 모병
        • Gleneagles hospital
        • 연락하다:
          • Dr Vibhor Borkar
          • 전화번호: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, 인도, 441108
        • 모병
        • All India Institute of Medical Sciences
        • 연락하다:
      • Pune, Maharashtra, 인도, 411011
      • Pune, Maharashtra, 인도, 411045
        • 모병
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • 연락하다:
      • Thane, Maharashtra, 인도
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, 인도, 110070
        • 모병
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • 연락하다:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, 인도, 751003
        • 모병
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • 연락하다:
      • Bhubaneswar, Odisha, 인도, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, 인도, 600034
        • 모병
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • 연락하다:
      • Chennai, Tamil Nadu, 인도
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., 인도, 226010
        • 모병
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • 연락하다:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, 인도, 122001

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

간 GSD의 유전적으로 확인된 사례는 모든 참여 센터에서 등록됩니다.

설명

포함 기준:

  • 유전적으로 입증된(동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이) 간 글리코겐 축적 질환이 있는 18세 미만(발견 당시) 아동

    1. 유형 0a/GYS2 유전자, I/G6PC 또는 SLC37A4 유전자 변이체, III/AGL 유전자 변이체, IV/GBE1 유전자 변이체, VI/ PYGL 유전자 변이체, IX/PHKA2, PHKB 또는 PHKG2 유전자 변이체 및 XI/GLUT2/SLC2A2 유전자 변이체.

      제외 기준:

      -

  • 확증적인 유전자 염기서열 분석 보고서 없이 GSD의 임상적, 생화학적, 조직학적 증거.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
인도 소아 간 글리코겐 축적 질환(GSD) 환자의 유전적으로 정의된 사례의 임상적 표현 및 결과(장기 자연 간 또는 간 이식 후 생존 등)를 평가합니다.
기간: 5 년
증상, 생화학적, 유전적 특징 등으로 정의되는 임상적 표현
5 년

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
기간
GSD가 있는 인도 어린이의 다양한 유형의 유전적 변이(미스센스, 넌센스, 프레임시프트 등).
기간: 0일차
0일차
다양한 유형의 간 GSD가 있는 인도 어린이의 특정 유전적 변이(유전자형)와 그에 따른 임상 질병 발현(표현형) 간의 연관성.
기간: 5 년
5 년
다양한 유형의 간 GSD가 있는 인도 어린이의 간 이식 후 합병증과 결과를 평가합니다.
기간: 5 년
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Institute of Liver and Biliary Sciences, India

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 연구 책임자: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2024년 5월 2일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 3월 31일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 3월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 4월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2024년 5월 1일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 5월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 8월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 8월 3일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • ILBS-GSD-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

쿠키 설정

당사는 당사 웹 사이트에서 최상의 경험을 제공하기 위해 쿠키를 사용합니다. 자세한 내용은 개인 정보 보호 및 쿠키 정책 을주의 깊게 읽어보십시오. ...>>>귀하는 정책에 설명 된대로 귀하의 웹 사이트 또는 컴퓨터에서 쿠키를 삭제하여 언제든지 귀하의 기본 설정을 변경하거나 동의를 철회 할 수 있습니다. 동의하고 아래 "설정 관리"섹션에서 해당 상자를 선택하여 기본 설정을 선택하십시오. 이 웹 사이트의 일부를 사용하기 전에 서비스 약관 을주의 깊게 읽어 보시기 바랍니다.
«설정 관리