'인도 어린이의 글리코겐 축적 질환(GSD) - 인도 GSD(I-GSD) 레지스트리 구축' (I-GSD)
'인도 어린이의 글리코겐 축적 질환(GSD) - 인도 GSD(I-GSD) 레지스트리 구축'.
글리코겐 축적 장애(GSD)는 글리코겐 생산 또는 분해의 효소적 결함을 특징으로 하는 선천적 대사 이상 유형으로, 소아기에 가장 흔한 대사 장애 중 하나입니다. 이들의 발병기전은 주로 간과 근육과 관련되며 일반적인 수명을 갖는 경미한 장애부터 유아기에 치명적인 장애까지 심각도가 다양합니다. 유형 0a, I, III(가장 일반적인 유형), IV, VI, IX 및 XI(특정 유전자 변이에 기반)와 같은 다양한 GSD는 이제 간(+ 근육)과 관련된 간 GSD라고 합니다. GSD는 임상적으로 다양한 방식으로 나타나며 일반적으로 임상 증상, 생화학적 데이터, 병리학적 소견을 종합하여 식별됩니다. 그러나 다기관 평가가 부족하여 GSD를 나타내는 인도 어린이의 유전적 결함의 전체 스펙트럼, 자연 경과 및 유전자형-표현형 상관 관계에 관한 데이터가 지속적으로 부족합니다. 또한 간 글리코겐 축적 질환을 일으키는 인도 인구의 일반적인 유전적 변이에 대한 데이터는 제한적입니다.
GSD가 있는 인도 어린이의 스펙트럼, 자연 경과, 유전자형-표현형 상관 관계, 결과 및 의료 치료에 대한 반응을 설명하려면 인도 GSD 등록이 필요합니다. 이 연구는 GSD가 있는 인도 어린이의 유전형과 자연 경과를 광범위하게 설명하는 최초의 연구입니다. 따라서 다기관 연구이기 때문에 생성된 결과는 국가 전체에 적용될 수 있습니다. 인도 인구에 널리 퍼진 유전자형과 관련 표현형을 이해하면 이들 환자의 개별 관리 결정과 진단 및 치료를 위한 추가 정책 수립에 도움이 될 것입니다. 따라서 이 연구의 결과는 결과에 따라 적절한 의사 결정을 내릴 수 있도록 안내하고 개별 환자에 대한 치료 방식(의학적 또는 간 이식)을 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
- 기본 목표:
- 소아 간 글리코겐 축적 질환(GSD) 환자의 유전적으로 정의된 사례의 임상적 표현과 결과를 설명합니다.
- 연구 집단: 간 GSD의 유전적으로 확인된 사례는 모든 참여 센터에서 등록됩니다.
- 연구 설계: 다기관 후향적 연구(장기 전향적 데이터 수집과 함께)
- 연구 기간: 연구는 참여를 지속적으로 확대하는 것을 목표로 지속적인 노력을 기울일 것입니다. (이전 데이터의) 회고적 데이터 수집, 분석 및 원고 초안 작성은 2024년 5월부터 2025년 4월 사이에 완료됩니다. 컨소시엄에 가입하려는 새로운 센터는 가입 날짜에 데이터를 제출하라는 요청을 받게 됩니다. 6개월~1년마다 참여 센터에 회고적 후속 데이터를 요청할 수 있습니다. 또한 우리는 협력 센터에서 신규 GSD 환자에 대한 전향적 데이터 수집을 계속할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Dr Vikrant Sood, DM
- 전화번호: 01146300000
- 이메일: drvickyster@gmail.com
연구 장소
-
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Delhi
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New Delhi, Delhi, 인도, 110070
- 모병
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
연락하다:
- Dr Vikrant Sood, DM
- 전화번호: 01146300000
- 이메일: drvickyster@gmail.com
-
-
Kerala
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Thiruvananthapuram, Kerala, 인도, 695011
- 모병
- Government Medical College
-
연락하다:
- Dr Prasanth K S, DM
- 전화번호: 9446175759
- 이메일: drprasanthksobhan@gamil.com
-
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Maharashtra
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Pune, Maharashtra, 인도, 411011
- 모병
- KEM Hospital
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연락하다:
- Dr Ashish Bavdekar, MD
- 전화번호: 02066037342
- 이메일: ashish.bavdekar1@gmail.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
유전적으로 입증된(동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이) 간 글리코겐 축적 질환이 있는 18세 미만(발견 당시) 아동
유형 0a/GYS2 유전자, I/G6PC 또는 SLC37A4 유전자 변이체, III/AGL 유전자 변이체, IV/GBE1 유전자 변이체, VI/ PYGL 유전자 변이체, IX/PHKA2, PHKB 또는 PHKG2 유전자 변이체 및 XI/GLUT2/SLC2A2 유전자 변이체.
제외 기준:
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- 확증적인 유전자 염기서열 분석 보고서 없이 GSD의 임상적, 생화학적, 조직학적 증거.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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인도 소아 간 글리코겐 축적 질환(GSD) 환자의 유전적으로 정의된 사례의 임상적 표현 및 결과(장기 자연 간 또는 간 이식 후 생존 등)를 평가합니다.
기간: 5 년
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증상, 생화학적, 유전적 특징 등으로 정의되는 임상적 표현
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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GSD가 있는 인도 어린이의 다양한 유형의 유전적 변이(미스센스, 넌센스, 프레임시프트 등).
기간: 0일차
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0일차
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다양한 유형의 간 GSD가 있는 인도 어린이의 특정 유전적 변이(유전자형)와 그에 따른 임상 질병 발현(표현형) 간의 연관성.
기간: 5 년
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5 년
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다양한 유형의 간 GSD가 있는 인도 어린이의 간 이식 후 합병증과 결과를 평가합니다.
기간: 5 년
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ILBS-GSD-01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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글리코겐 축적 질환에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국