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„Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) bei indischen Kindern – Einrichtung eines indischen GSD (I-GSD)-Registers“ (I-GSD)

3. August 2026 aktualisiert von: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

„Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) bei indischen Kindern – Einrichtung eines indischen GSD (I-GSD)-Registers“.

Glykogenspeicherstörungen (GSD) sind eine Klasse angeborener Stoffwechselstörungen, die durch enzymatische Defekte bei der Glykogenproduktion oder dem Glykogenabbau gekennzeichnet sind und eine der häufigsten Stoffwechselstörungen im Kindesalter sind. Ihre Pathogenese betrifft hauptsächlich Leber und Muskeln und kann in ihrer Schwere von geringfügigen Erkrankungen mit typischer Lebenserwartung bis hin zu tödlichen Erkrankungen im Säuglingsalter reichen. Verschiedene GSDs wie Typ 0a, I, III (häufigster Typ), IV, VI, IX und XI (basierend auf bestimmten Genvarianten) werden heute als hepatische GSDs bezeichnet, an denen Leber (+ Muskel) beteiligt ist. GSDs zeigen sich klinisch auf vielfältige Weise und werden typischerweise durch die Kombination klinischer Symptome, biochemischer Daten und pathologischer Befunde identifiziert. Aufgrund des Mangels an multizentrischer Auswertung besteht jedoch weiterhin ein Mangel an Daten zum Gesamtspektrum genetischer Defekte bei indischen Kindern mit GSD, ihrem natürlichen Verlauf und der Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Darüber hinaus liegen nur begrenzte Daten zu häufigen genetischen Variationen in der indischen Bevölkerung vor, die zu Glykogenspeicherkrankheiten in der Leber führen.

Ein indisches GSD-Register ist erforderlich, um das Spektrum, den natürlichen Verlauf, die Genotyp-Phänotyp-Korrelation, das Ergebnis und das Ansprechen auf eine medizinische Therapie bei indischen Kindern mit GSD zu beschreiben. Die Studie wäre die erste, die den Genotyp indischer Kinder mit GSD und ihren natürlichen Verlauf ausführlich beschreibt. Da es sich um eine multizentrische Studie handelt, wären die erzielten Ergebnisse daher auf das gesamte Land anwendbar. Das Verständnis der vorherrschenden Genotypen in der indischen Bevölkerung und ihres zugehörigen Phänotyps würde sowohl die individuellen Managemententscheidungen dieser Patienten als auch die weitere Politikgestaltung für ihre Diagnose und Behandlung unterstützen. Die Ergebnisse dieser Studie könnten daher als Grundlage für eine angemessene Entscheidungsfindung auf der Grundlage des Ergebnisses dienen und dabei helfen, die Behandlungsmodalität für den einzelnen Patienten auszuwählen – medikamentös oder Lebertransplantation.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

  • Hauptziel:
  • Beschreibung des klinischen Erscheinungsbilds und des Ergebnisses genetisch definierter Fälle von pädiatrischen Patienten mit hepatischer Glykogenspeicherkrankheit (GSD).
  • Studienpopulation: Genetisch bestätigte Fälle von Leber-GSD werden aus allen teilnehmenden Zentren aufgenommen.
  • Studiendesign: Multizentrische retrospektive Studie (mit begleitender langfristiger prospektiver Datenerhebung)
  • Studienzeitraum: Die Studie wird eine fortlaufende Anstrengung sein mit dem Ziel, die Beteiligung kontinuierlich zu erweitern. Die retrospektive Datenerfassung (frühere Daten), die Analyse und die Erstellung des Manuskripts würden zwischen Mai 2024 und April 2025 abgeschlossen sein. Neue Zentren, die dem Konsortium beitreten möchten, werden gebeten, ihre Daten zum Zeitpunkt des Beitritts einzureichen. Retrospektive Follow-up-Daten können alle 6 Monate bis 1 Jahr von den teilnehmenden Zentren angefordert werden. Außerdem würden wir die prospektive Datenerfassung neuer GSD-Patienten in den Kooperationszentren fortsetzen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
250

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Indien
      • Ahmedabad, Indien, 380008
      • Chennai, Indien, 600006
        • Rekrutierung
        • Apollo Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Indien, 600119
      • Hyderabad, Indien, 500018
      • Jhārkhand, Indien, 814152
        • Rekrutierung
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
      • Kanpur, Indien, 208005
      • Lucknow, Indien, 226003
        • Rekrutierung
        • King George Medical University
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indien, 400022
        • Rekrutierung
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indien, 400026
        • Rekrutierung
        • Jaslok Hospital and research Center
        • Kontakt:
      • New Delhi, Indien, 110017
      • New Delhi, Indien, 110076
      • Patna, Indien, 801507
      • Patna, Indien, 800020
      • Patna, Indien, 800020
      • Vijayawada, Indien, 520010
        • Rekrutierung
        • Ankura Hospital for women and children
        • Kontakt:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, Indien, 600015
        • Rekrutierung
        • Rainbow Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Indien, 380009
        • Rekrutierung
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Kontakt:
      • Surat, Gujarat, Indien, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, Indien, 190018
        • Rekrutierung
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Kontakt:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Indien, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, Indien, 560099
      • Mangalore, Karnataka, Indien, 575004
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, Indien, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, Indien, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, Indien, 400012
        • Rekrutierung
        • Gleneagles hospital
        • Kontakt:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Telefonnummer: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, Indien, 441108
      • Pune, Maharashtra, Indien, 411011
      • Pune, Maharashtra, Indien, 411045
        • Rekrutierung
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Kontakt:
      • Thane, Maharashtra, Indien
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Indien, 110070
        • Rekrutierung
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Kontakt:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, Indien, 751003
        • Rekrutierung
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • Kontakt:
      • Bhubaneswar, Odisha, Indien, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Indien, 600034
        • Rekrutierung
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Tamil Nadu, Indien
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., Indien, 226010
        • Rekrutierung
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, Indien, 122001

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Genetisch bestätigte Fälle von Leber-GSD werden in allen teilnehmenden Zentren registriert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder unter 18 Jahren (zum Zeitpunkt der Vorstellung) mit genetisch nachgewiesenen (homozygoten oder zusammengesetzten heterozygoten Mutationen) Glykogenspeicherkrankheiten in der Leber

    1. Typen 0a/GYS2-Gen, I/G6PC- oder SLC37A4-Genvarianten, III/AGL-Genvarianten, IV/GBE1-Genvarianten, VI/PYGL-Genvarianten, IX/PHKA2-, PHKB- oder PHKG2-Genvarianten und XI/GLUT2/SLC2A2-Genvarianten.

      Ausschlusskriterien:

      -

  • Klinischer, biochemischer und histologischer Nachweis von GSDs ohne bestätigenden genetischen Sequenzierungsbericht.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie das klinische Erscheinungsbild und die Ergebnisse (Langzeitüberleben der nativen Leber oder nach Lebertransplantation usw.) genetisch definierter Fälle indischer pädiatrischer Patienten mit hepatischer Glykogenspeicherkrankheit (GSD).
Zeitfenster: 5 Jahre
Klinisches Erscheinungsbild, definiert als Symptomatologie, biochemische und genetische Merkmale usw.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Verschiedene Arten genetischer Variationen (Missense, Nonsense, Frameshift usw.) bei indischen Kindern mit GSD.
Zeitfenster: Tag 0
Tag 0
Zusammenhang zwischen spezifischen genetischen Variationen (Genotyp) und der daraus resultierenden klinischen Krankheitsausprägung (Phänotyp) bei indischen Kindern mit verschiedenen Arten von hepatischen GSDs.
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Bewertung der Komplikationen und Ergebnisse nach einer Lebertransplantation bei indischen Kindern mit verschiedenen Arten von hepatischen GSDs.
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
2. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. März 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. März 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
13. April 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Mai 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. Mai 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
5. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. August 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • ILBS-GSD-01

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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