Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

'Glykogenopbevaringssygdomme (GSD'er) hos indiske børn - Etablering af et indisk GSD (I-GSD) register' (I-GSD)

3. august 2026 opdateret af: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

'Glykogenopbevaringssygdomme (GSD'er) hos indiske børn - Etablering af et indisk GSD (I-GSD) register'.

Glykogenlagringsforstyrrelser (GSD) er en klasse af medfødte metaboliske abnormiteter karakteriseret ved enzymatiske defekter i glykogenproduktion eller -nedbrydning og er en af ​​de mest almindelige stofskiftesygdomme i barndommen. Deres patogenese involverer for det meste leveren og musklerne og kan variere i sværhedsgrad fra mindre lidelser med en typisk levetid til dem, der er dødelige i barndommen. Forskellige GSD'er, såsom type 0a, I, III (mest almindelig type), IV, VI, IX og XI (baseret på specifikke genvarianter) omtales nu som hepatiske GSD'er, der involverer lever (+ muskel). GSD'er viser sig klinisk på en lang række måder, og de er typisk blevet identificeret ved at kombinere kliniske symptomer, biokemiske data og patologiske fund. Men på grund af manglende multicenterevaluering er der vedvarende mangel på data med hensyn til det overordnede spektrum af genetiske defekter hos indiske børn med GSD, deres naturlige forløb og genotype-fænotype-korrelation. Der er også begrænsede data om almindelige genetiske variationer i indisk befolkning, der forårsager leverglykogenoplagringssygdomme.

Et indisk GSD-register er nødvendigt for at beskrive spektrum, naturligt forløb, genotype-fænotype-korrelation, resultat og respons på medicinsk terapi hos indiske børn med GSD'er. Undersøgelsen ville være den første, der udførligt beskriver genotypen af ​​indiske børn med GSD og deres naturlige forløb. Da de er en multicentrisk undersøgelse, vil de genererede resultater derfor være anvendelige for hele landet. At forstå de fremherskende genotyper i den indiske befolkning og deres relaterede fænotype ville hjælpe både de individuelle ledelsesbeslutninger for disse patienter og yderligere politikudformning for deres diagnose og behandling. Resultater fra denne undersøgelse kunne således vejlede passende beslutningstagning baseret på udfald og hjælpe med at vælge behandlingsform for den enkelte patient - medicinsk eller levertransplantation.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

  • Primært mål:
  • At beskrive den kliniske præsentation og resultatet af genetisk definerede tilfælde af pædiatriske leverglykogenopbevaringssygdomme (GSD) patienter.
  • Studiepopulation: Genetisk bekræftede tilfælde af hepatiske GSD'er vil blive tilmeldt fra alle de deltagende centre.
  • Studiedesign: Multicentrisk retrospektiv undersøgelse (med samtidig langsigtet prospektiv dataindsamling)
  • Studieperiode: Undersøgelsen vil være en løbende indsats med henblik på løbende at udvide deltagelsen. Retrospektiv dataindsamling (af tidligere data), analyse og udarbejdelse af manuskript vil blive afsluttet mellem maj 2024 og april 2025. Nye centre, der er villige til at tilslutte sig konsortiet, vil blive bedt om at indsende deres data på datoen for tiltrædelsen. Retrospektive opfølgningsdata kan indhentes fra de deltagende centre hver 6. måned-1 år. Vi ville også fortsætte den potentielle dataindsamling af nyere GSD-patienter på de samarbejdende centre.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Indien
      • Ahmedabad, Indien, 380008
      • Chennai, Indien, 600006
        • Rekruttering
        • Apollo Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Indien, 600119
      • Hyderabad, Indien, 500018
      • Jhārkhand, Indien, 814152
        • Rekruttering
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
      • Kanpur, Indien, 208005
      • Lucknow, Indien, 226003
        • Rekruttering
        • King George Medical University
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indien, 400022
        • Rekruttering
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indien, 400026
        • Rekruttering
        • Jaslok Hospital and research Center
        • Kontakt:
      • New Delhi, Indien, 110017
      • New Delhi, Indien, 110076
      • Patna, Indien, 801507
      • Patna, Indien, 800020
      • Patna, Indien, 800020
      • Vijayawada, Indien, 520010
        • Rekruttering
        • Ankura Hospital for women and children
        • Kontakt:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, Indien, 600015
        • Rekruttering
        • Rainbow Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Indien, 380009
        • Rekruttering
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Kontakt:
      • Surat, Gujarat, Indien, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, Indien, 190018
        • Rekruttering
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Kontakt:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Indien, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, Indien, 560099
      • Mangalore, Karnataka, Indien, 575004
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, Indien, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, Indien, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, Indien, 400012
        • Rekruttering
        • Gleneagles hospital
        • Kontakt:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Telefonnummer: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, Indien, 441108
      • Pune, Maharashtra, Indien, 411011
      • Pune, Maharashtra, Indien, 411045
        • Rekruttering
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Kontakt:
      • Thane, Maharashtra, Indien
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Indien, 110070
        • Rekruttering
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Kontakt:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, Indien, 751003
        • Rekruttering
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • Kontakt:
      • Bhubaneswar, Odisha, Indien, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Indien, 600034
        • Rekruttering
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Tamil Nadu, Indien
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., Indien, 226010
        • Rekruttering
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, Indien, 122001

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Genetisk bekræftede tilfælde af hepatiske GSD'er vil blive tilmeldt fra alle de deltagende centre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn <18 år (ved præsentation) med genetisk dokumenterede (homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer) leverglykogenoplagringssygdomme

    1. type 0a/GYS2 gen, I/G6PC eller SLC37A4 genvarianter, III/AGL genvarianter, IV/GBE1 genvarianter, VI/PYGL genvarianter, IX/PHKA2, PHKB eller PHKG2 genvarianter og XI/GLUT2/SLC2A2 genvarianter.

      Ekskluderingskriterier:

      -

  • Klinisk, biokemisk og histologisk bevis for GSD'er uden en bekræftende genetisk sekventeringsrapport.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer klinisk præsentation og resultat (langtidsindfødt lever- eller post-levertransplantation overlevelse osv.) af genetisk definerede tilfælde af indiske pædiatriske leverglykogenopbevaringssygdomme (GSD) patienter.
Tidsramme: 5 år
Klinisk præsentation defineret som symptomatologi, biokemiske og genetiske egenskaber osv.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Forskellige typer genetiske variationer (missense, nonsens, frameshift osv.) hos indiske børn med GSD.
Tidsramme: Dag 0
Dag 0
Sammenhæng mellem specifikke genetiske variationer (genotype) og den resulterende kliniske sygdomsekspression (fænotype) hos indiske børn med forskellige typer lever-GSD'er.
Tidsramme: 5 år
5 år
At evaluere komplikationerne og resultatet efter levertransplantation hos indiske børn med forskellige typer lever-GSD'er.
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
2. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. marts 2029

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
13. april 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. maj 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
2. maj 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ILBS-GSD-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger