PRPF31 돌연변이 관련 망막 이영양증 대상자(왈라비)에서 IVT VP-001의 MAD

포함 기준:

1. 남성 또는 여성의 성별; 베이스라인(방문 2)에서 12세 이상.
2. PRPF31 돌연변이에 대한 분자(유전적) 진단을 받아야 합니다.
3. PRPF31 돌연변이 관련 망막 이영양증, 즉 RP11의 임상 진단을 받으십시오. RP11로 인해 연구자의 의견으로 연구 평가를 방해하지 않거나 해결된 경우 다음 조건이 포함되도록 허용됩니다. 6주마다; 황반부종은 스크리닝(방문 1) 전 최소 3개월 동안 안정적이어야 합니다. 조사자는 연구 의료 모니터와 상담해야 합니다.
4. 18세 이상인 경우 사전 동의의 언어를 이해하고 연구 절차 전에 서면 사전 동의를 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다. 미성년자(12세 ~ 18세 미만)인 경우, 연구 관련 절차를 수행하기 전에 미성년자의 참여에 대한 서면 허가를 기꺼이 제공할 수 있는 부모 또는 법적 보호자와 연구 참여에 대해 연령에 맞는 동의를 제공할 수 있는 소아 참가자.
5. 18세 이상인 경우, 지침을 기꺼이 준수하고 예정된 모든 연구 방문에 참석할 의향이 있습니다. 미성년자(12~18세)가 모든 연구 평가를 완료할 수 있고, 프로토콜을 준수하며, 연구 지침을 따르고 필요에 따라 참가자와 함께 연구 방문에 기꺼이 참석할 수 있는 부모 또는 보호자가 있는 경우, 조사관의 의견.

6. 연구 안구의 시각 기능에 대해 다음 중 1개 이상을 충족합니다.

   1. V4e 시야 >1000 deg2, 운동 시야당
   2. <평균 미세시야 측정 임계값: >5데시벨(dB) ~ <15dB
   3. 시력: 20/40 ~ 20/200(조기 치료 당뇨병성 망막증 연구[ETDRS]에 따르면 >35 및 <70 글자)
   4. SD-OCT 기준 타원체 영역(EZ) 길이 >1000미크론(이 중 500미크론은 연속)
   5. -20dB보다 나쁘지 않은 FST 기준선
7. 가임기 참가자와 남성 참가자는 임신 또는 수유 중이 아니어야 하며, 금욕으로 성적으로 활동하지 않아야 하며, 이는 참가자가 선호하고 일반적인 생활 방식과 일치하거나 연구 기간 동안 적절한 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다. 적절한 피임법은 호르몬(경구, 이식형, 주사형 또는 경피 피임약)으로 정의됩니다. 기계적 - 콘돔이나 격막과 같은 장벽과 함께 사용되는 살정제; 자궁내 장치(IUD); 또는 파트너의 외과적 불임 수술. 성적으로 활동적이지 않은 참가자의 경우 금욕이 적절한 피임 방법으로 간주될 수 있습니다. 가임기 참가자에는 초경을 경험했고 성공적인 외과적 불임수술(양측 난관 결찰술, 자궁절제술 또는 양측 난소 적출술)을 받지 않았거나 폐경기가 아닌(마지막 월경 후 12개월) 모든 참가자가 포함됩니다.

제외 기준:

1. 연구자의 의견에 따르면, 감염, 조절되지 않는 혈압 상승, 심혈관 질환, 혈당 조절 문제 또는 기타 질병을 유발할 수 있는 기타 의학적 상태를 포함하되 이에 국한되지 않는, 연구 참여를 방해할 수 있는 조절되지 않는 전신 질환이 있는 경우 연구 절차로 인해 참가자가 위험에 처해 있습니다.
2. 상염색체 우성 RP, Xlinked RP를 유발하는 유전자의 돌연변이 또는 PRPF31 돌연변이 이외의 상염색체 열성 RP/망막 이영양증 유전자의 이중대립유전자 돌연변이의 존재.
3. 2개월 이내에 항혈관 내피 성장 인자(VEGF) 제제를 사용했거나 지난 3개월 이내에 코르티코스테로이드 주사를 사용했습니다.

4. Ozurdex를 먹었습니다

   • 3개월 이내에 식립된 임플란트 또는 재발급
   • 또는 일루비엔
   • 기준선(방문 2) 전 3년 이내에 식립된 임플란트.
5. 기준선(2차 방문) 전 3개월 이내에 유리체망막 수술(공막 버클, 유리체절제술, 탈락된 핵 또는 안구내 수정체 회수, 요골시신경절개술, 초절개술, 순환파괴술 또는 다중 여과 수술[2회 이상])을 받은 경우 ) 또는 기타 안과 수술.
6. 조사자가 평가한 바와 같이 안구 매체 불투명도 또는 불량한 동공 확장으로 인해 품질 안과 평가 또는 사진 촬영이 불가능합니다.
7. 90일 또는 기준치(2차 방문)의 예상 반감기 5일 중 더 긴 기간 내에 연구용 약물 또는 장치를 사용했거나 연구 기간 동안 약물 또는 장치에 대한 다른 연구에 참여할 계획입니다. 관찰 실험에 대한 참여는 조사자의 재량과 의료 모니터와의 협의에 따라 허용됩니다. 관찰시험 평가는 본 연구 참여를 방해하지 않을 것으로 가정됩니다.
8. 이전에 망막 질환에 대해 세포, 리보핵산(RNA)(VP-001 포함) 또는 유전자 치료를 받은 적이 있습니다.
9. 조사관의 의견으로는 최근 병력(<6개월) 또는 현재 과도한 기분전환용 약물 또는 알코올 사용이 있는 경우.
10. 연구자의 의견으로는 연구 결과에 영향을 미칠 수 있는 RP11 이외의 모든 망막 병리.
11. 참가자는 조사자의 의견에 따라 참가자를 위험에 빠뜨리거나 연구 데이터를 혼란스럽게 하거나 참가자의 연구 참여를 크게 방해할 수 있는 어떠한 조건도 가져서는 안 됩니다.