비타민 D와 부갑상선 호르몬에 대한 저항성을 가진 상태에 대한 연구
2023년 1월 19일 업데이트: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
비타민 D 또는 부갑상선 호르몬(PTH)에 대한 내성이 있는 상태가 확인되거나 의심되는 환자는 진단, 현재 또는 새로운 치료에 대한 수정 및 다른 프로토콜에 포함하기 위한 제안과 함께 치료 검토를 위해 입원할 것입니다.
이러한 상태에는 저칼슘혈증, 구루병, 골연화증, 가성부갑상샘기능저하증이 포함됩니다.
인자에 대한 저항성은 혈중 인자 수치가 높음에도 불구하고 생체 효과 결핍으로 나타납니다.
환자는 진단을 확립하고 근본적인 장애의 스펙트럼을 조사하기 위해 미네랄 대사의 여러 지표로 테스트됩니다.
주요 치료법은 칼슘, 인산염 및 비타민 D 유사체의 조합입니다.
선택된 환자는 인산염의 신장 소모를 유발하는 종양을 제거하기 위해 국소화 및 수술을 받게 됩니다.
환자는 또한 다른 연구 프로토콜에 참여하는 것으로 간주됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
비타민 D 또는 부갑상선 호르몬(PTH)에 대한 내성이 있는 상태가 확인되거나 의심되는 환자는 진단, 현재 또는 새로운 치료에 대한 수정 및 다른 프로토콜에 포함하기 위한 제안과 함께 치료 검토를 위해 입원할 것입니다.
이러한 상태에는 저칼슘혈증, 구루병, 골연화증, 가성부갑상샘기능저하증이 포함됩니다.
인자에 대한 저항성은 혈중 인자 수치가 높음에도 불구하고 생체 효과 결핍으로 나타납니다.
환자는 진단을 확립하고 근본적인 장애의 스펙트럼을 조사하기 위해 미네랄 대사의 여러 지표로 테스트됩니다.
주요 치료법은 칼슘, 인산염 및 비타민 D 유사체의 조합입니다.
선택된 환자는 인산염의 신장 소모를 유발하는 종양을 제거하기 위해 국소화 및 수술을 받게 됩니다.
환자는 또한 다른 연구 프로토콜에 참여하는 것으로 간주됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
70
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
비타민 D 또는 부갑상선 호르몬(PTH)에 대한 내성이 확인되거나 의심되는 환자
설명
- 포함 기준:
2개월에서 100세 사이의 성별 M 또는 F 환자로서 비타민 D 저항성, 구루병, 골연화증, 가성 부갑상샘 기능 저하증, 가성 가성 부갑상샘 기능 저하증 또는 진행 중인 조사에 대한 문제의 적합성에 근거하여 이들 또는 관련 질환이 의심되는 환자 .
현재 조사는 주로 가성부갑상선기능저하증 또는 가성부갑상선기능저하증 진단을 받았거나 진단할 가능성이 있는 대상자를 포함하여 부갑상선 호르몬에 대한 저항성으로 인한 저칼슘혈증이 있거나 의심되는 대상자의 포함에 중점을 두고 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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연구 코호트
비타민 D 저항성, 구루병, 골연화증, 가성부갑상샘기능저하증, 가성 가성부갑상샘기능저하증이 있거나 이들 또는 관련 질환이 의심되는 모든 연령 또는 성별의 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이 연구는 혈액, 소변 및 뼈의 칼슘과 관련된 문제에 대한 정보를 제공합니다.
기간: 1~2주 소요
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이것은 이러한 환자의 일반적인 임상 특징을 진단하고 관리하기 위한 자연사 프로토콜입니다.
또한 특정 희귀 질환(1,25(OH)2D에 대한 표적 내성, 가성 부갑상샘 기능 저하증 및 가성 가성 부갑상샘 기능 저하증)의 완전한 임상적 표현이 추가로 특성화될 것입니다.
이러한 환자 또는 그 친척 중 일부는 적절한 경우 추가 프로토콜(예: 이러한 장애의 분자적 원인을 특성화하는 프로토콜)에 입력됩니다.
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1~2주 소요
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Lee S Weinstein, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Marx SJ, Swart EG Jr, Hamstra AJ, DeLuca HF. Normal intrauterine development of the fetus of a woman receiving extraordinarily high doses of 1,25-dihydroxyvitamin D3. J Clin Endocrinol Metab. 1980 Nov;51(5):1138-42. doi: 10.1210/jcem-51-5-1138.
- Nemeth AJ, Eaglstein WH, Falanga V, Hevia O, Taylor JR. Methods to speed healing after skin biopsy or trichloroacetic acid chemical peel. Prog Clin Biol Res. 1991;365:267-77. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
1997년 8월 12일
기본 완료 (실제)
2022년 12월 12일
연구 완료 (실제)
2022년 12월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 11월 3일
처음 게시됨 (추정)
1999년 11월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 1월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 1월 19일
마지막으로 확인됨
2023년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 890173
- 89-DK-0173
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