Studies van staten met resistentie tegen vitamine D en bijschildklierhormoon
19 januari 2023 bijgewerkt door: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Patiënten met bevestigde of vermoede toestanden met resistentie tegen vitamine D of parathyroïdhormoon (PTH) zullen worden opgenomen voor diagnose, beoordeling van de behandeling met suggesties voor aanpassingen aan de huidige of nieuwe behandeling en voor opname in andere protocollen.
Deze toestanden omvatten hypocalciëmie, rachitis, osteomalacie, pseudohypoparathyreoïdie.
Resistentie tegen een factor manifesteert zich door een gebrekkig bio-effect ondanks hoge niveaus van de factor in het bloed.
Patiënten zullen worden getest met meerdere indices van mineraalmetabolisme om de diagnose vast te stellen en het spectrum van de onderliggende aandoening te onderzoeken.
De belangrijkste therapieën zijn combinaties van calcium, fosfaat en een vitamine D-analoog.
Geselecteerde patiënten zullen worden gelokaliseerd en geopereerd om een tumor te verwijderen die nierverspilling van fosfaat veroorzaakt.
Patiënten komen ook in aanmerking voor opname in andere onderzoeksprotocollen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Patiënten met bevestigde of vermoede toestanden met resistentie tegen vitamine D of parathyroïdhormoon (PTH) zullen worden opgenomen voor diagnose, beoordeling van de behandeling met suggesties voor aanpassingen aan de huidige of nieuwe behandeling en voor opname in andere protocollen.
Deze toestanden omvatten hypocalciëmie, rachitis, osteomalacie, pseudohypoparathyreoïdie.
Resistentie tegen een factor manifesteert zich door een gebrekkig bio-effect ondanks hoge niveaus van de factor in het bloed.
Patiënten zullen worden getest met meerdere indices van mineraalmetabolisme om de diagnose vast te stellen en het spectrum van de onderliggende aandoening te onderzoeken.
De belangrijkste therapieën zijn combinaties van calcium, fosfaat en een vitamine D-analoog.
Geselecteerde patiënten zullen worden gelokaliseerd en geopereerd om een tumor te verwijderen die nierverspilling van fosfaat veroorzaakt.
Patiënten komen ook in aanmerking voor opname in andere onderzoeksprotocollen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
70
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 maanden tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met bevestigde of vermoede toestanden met resistentie tegen vitamine D of parathyroïdhormoon (PTH)
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Patiënten, van 2 maanden tot 100 jaar oud, van geslacht M of F, met vitamine D-resistentie, rachitis, osteomalacie, pseudohypoparathyreoïdie, pseudo-pseudohypoparathyreoïdie, of verdenking van deze of verwante aandoeningen op basis van de geschiktheid van hun probleem voor lopend onderzoek .
De huidige onderzoeken zijn voornamelijk gericht op de inclusie van proefpersonen met hypocalciëmie, of waarvan vermoed wordt dat ze hypocalciëmie hebben, waarschijnlijk als gevolg van een resistentie tegen parathyroïdhormoon, inclusief proefpersonen met een diagnose, of waarschijnlijke diagnose, van pseudohypoparathyreoïdie of pseudopseudohypoparathyreoïdie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Studie Cohort
Patiënten van elke leeftijd of geslacht met vitamine D-resistentie, rachitis, osteomalacie, pseudohypoparathyreoïdie, pseudo-pseudohypoparathyreoïdie of een vermoeden van deze of verwante aandoeningen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Dit onderzoek zal informatie verschaffen over problemen met betrekking tot calcium in het bloed, de urine en de botten
Tijdsspanne: één tot twee weken duren
|
Dit is een protocol voor natuurlijke historie, gericht op het diagnosticeren en beheersen van de algemene klinische kenmerken bij deze patiënten.
Daarnaast zal de volledige klinische expressie van bepaalde zeldzame aandoeningen (doelwitresistentie tegen 1,25(OH)2D, pseudohypoparathyreoïdie en pseudo-pseudohypoparathyreoïdie) verder worden gekarakteriseerd.
Voor sommige van deze patiënten of hun familieleden zullen aanvullende protocollen worden ingevoerd, waar van toepassing, bijvoorbeeld protocollen om de moleculaire oorzaken van deze aandoeningen te karakteriseren.
|
één tot twee weken duren
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Lee S Weinstein, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Marx SJ, Swart EG Jr, Hamstra AJ, DeLuca HF. Normal intrauterine development of the fetus of a woman receiving extraordinarily high doses of 1,25-dihydroxyvitamin D3. J Clin Endocrinol Metab. 1980 Nov;51(5):1138-42. doi: 10.1210/jcem-51-5-1138.
- Nemeth AJ, Eaglstein WH, Falanga V, Hevia O, Taylor JR. Methods to speed healing after skin biopsy or trichloroacetic acid chemical peel. Prog Clin Biol Res. 1991;365:267-77. No abstract available.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
12 augustus 1997
Primaire voltooiing (Werkelijk)
12 december 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
12 december 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 november 1999
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 november 1999
Eerst geplaatst (Schatting)
4 november 1999
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
20 januari 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
19 januari 2023
Laatst geverifieerd
1 januari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Voedingsstoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Avitaminose
- Deficiëntie Ziekten
- Ondervoeding
- Botziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Botziekten, Metabool
- Calciummetabolismestoornissen
- Water-elektrolyt-onbalans
- Metaalmetabolisme, aangeboren fouten
- Vitamine D-tekort
- Rachitis
- Hypocalciëmie
- Osteomalacie
- Pseudohypoparathyreoïdie
- Pseudopseudohypoparathyreoïdie
Andere studie-ID-nummers
- 890173
- 89-DK-0173
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .