Estudios de Estados con Resistencia a la Vitamina D y Hormona Paratiroidea
19 de enero de 2023 actualizado por: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Los pacientes con estados confirmados o sospechados de resistencia a la vitamina D oa la hormona paratiroidea (PTH) serán admitidos para diagnóstico, revisión del tratamiento con sugerencias de modificaciones al tratamiento actual o nuevo y para su inclusión en otros protocolos.
Estos estados incluyen hipocalcemia, raquitismo, osteomalacia, pseudohipoparatiroidismo.
La resistencia a un factor se manifiesta por un bioefecto deficiente a pesar de los altos niveles del factor en sangre.
Los pacientes serán evaluados con múltiples índices de metabolismo mineral para establecer el diagnóstico y examinar el espectro del trastorno subyacente.
Las principales terapias serán combinaciones de calcio, fosfato y un análogo de vitamina D.
Los pacientes seleccionados se someterán a localización y cirugía para extirpar un tumor que causa pérdida renal de fosfato.
Los pacientes también serán considerados para entrar en otros protocolos de investigación.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Los pacientes con estados confirmados o sospechados de resistencia a la vitamina D oa la hormona paratiroidea (PTH) serán admitidos para diagnóstico, revisión del tratamiento con sugerencias de modificaciones al tratamiento actual o nuevo y para su inclusión en otros protocolos.
Estos estados incluyen hipocalcemia, raquitismo, osteomalacia, pseudohipoparatiroidismo.
La resistencia a un factor se manifiesta por un bioefecto deficiente a pesar de los altos niveles del factor en sangre.
Los pacientes serán evaluados con múltiples índices de metabolismo mineral para establecer el diagnóstico y examinar el espectro del trastorno subyacente.
Las principales terapias serán combinaciones de calcio, fosfato y un análogo de vitamina D.
Los pacientes seleccionados se someterán a localización y cirugía para extirpar un tumor que causa pérdida renal de fosfato.
Los pacientes también serán considerados para entrar en otros protocolos de investigación.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
70
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 meses a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con estados confirmados o sospechados de resistencia a la vitamina D o a la hormona paratiroidea (PTH)
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Pacientes, de 2 meses a 100 años de edad, de cualquier sexo M o F, con resistencia a la vitamina D, raquitismo, osteomalacia, pseudohipoparatiroidismo, pseudo-pseudohipoparatiroidismo, o sospecha de estos u otros trastornos relacionados con base en la adecuación de su problema a las investigaciones en curso .
Las investigaciones actuales se centran principalmente en la inclusión de sujetos con, o sospecha de tener, hipocalcemia probablemente debido a una resistencia a la hormona paratiroidea, incluidos sujetos con diagnóstico, o diagnóstico probable, de pseudohipoparatiroidismo o pseudopseudohipoparatiroidismo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte de estudio
Pacientes de cualquier edad o sexo con resistencia a la vitamina D, raquitismo, osteomalacia, pseudohipoparatiroidismo, pseudo- pseudohipoparatiroidismo o sospecha de estos trastornos o relacionados
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Este estudio proporcionará información sobre problemas relacionados con el calcio en la sangre, la orina y los huesos.
Periodo de tiempo: toma de una a dos semanas
|
Este es un protocolo de historia natural, dirigido a diagnosticar y manejar las características clínicas generales de estos pacientes.
Además, se caracterizará más la expresión clínica completa de ciertos trastornos raros (resistencia diana a la 1,25(OH)2D, seudohipoparatiroidismo y seudoseudohipoparatiroidismo).
Algunos de estos pacientes o sus familiares estarán incluidos en protocolos adicionales, en su caso, por ejemplo, protocolos para caracterizar las causas moleculares de estos trastornos.
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toma de una a dos semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Lee S Weinstein, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Marx SJ, Swart EG Jr, Hamstra AJ, DeLuca HF. Normal intrauterine development of the fetus of a woman receiving extraordinarily high doses of 1,25-dihydroxyvitamin D3. J Clin Endocrinol Metab. 1980 Nov;51(5):1138-42. doi: 10.1210/jcem-51-5-1138.
- Nemeth AJ, Eaglstein WH, Falanga V, Hevia O, Taylor JR. Methods to speed healing after skin biopsy or trichloroacetic acid chemical peel. Prog Clin Biol Res. 1991;365:267-77. No abstract available.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de agosto de 1997
Finalización primaria (Actual)
12 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
12 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de noviembre de 1999
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de noviembre de 1999
Publicado por primera vez (Estimar)
4 de noviembre de 1999
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de enero de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de enero de 2023
Última verificación
1 de enero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Avitaminosis
- Enfermedades por deficiencia
- Desnutrición
- Enfermedades óseas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Desequilibrio de agua y electrolitos
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Deficiencia de vitamina D
- Raquitismo
- Hipocalcemia
- Osteomalacia
- Pseudohipoparatiroidismo
- Pseudopseudohipoparatiroidismo
Otros números de identificación del estudio
- 890173
- 89-DK-0173
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .