Studie stavů s rezistencí na vitamín D a parathormon
19. ledna 2023 aktualizováno: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Pacienti s potvrzenými nebo suspektními stavy s rezistencí na vitamín D nebo parathormon (PTH) budou přijati k diagnóze, přezkoumání léčby s návrhy na úpravy stávající nebo nové léčby a k zařazení do dalších protokolů.
Mezi tyto stavy patří hypokalcémie, křivice, osteomalacie, pseudohypoparatyreóza.
Rezistence na faktor se projevuje nedostatečným bioefektem i přes vysoké hladiny faktoru v krvi.
Pacienti budou testováni na více ukazatelů minerálního metabolismu, aby se stanovila diagnóza a prozkoumalo spektrum základní poruchy.
Hlavní terapie budou kombinace vápníku, fosfátu a analogu vitaminu D.
Vybraní pacienti podstoupí lokalizaci a operaci k odstranění nádoru, který způsobuje renální úbytek fosfátů.
Pacienti budou také zvažováni pro vstup do jiných výzkumných protokolů.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Pacienti s potvrzenými nebo suspektními stavy s rezistencí na vitamín D nebo parathormon (PTH) budou přijati k diagnóze, přezkoumání léčby s návrhy na úpravy stávající nebo nové léčby a k zařazení do dalších protokolů.
Mezi tyto stavy patří hypokalcémie, křivice, osteomalacie, pseudohypoparatyreóza.
Rezistence na faktor se projevuje nedostatečným bioefektem i přes vysoké hladiny faktoru v krvi.
Pacienti budou testováni na více ukazatelů minerálního metabolismu, aby se stanovila diagnóza a prozkoumalo spektrum základní poruchy.
Hlavní terapie budou kombinace vápníku, fosfátu a analogu vitaminu D.
Vybraní pacienti podstoupí lokalizaci a operaci k odstranění nádoru, který způsobuje renální úbytek fosfátů.
Pacienti budou také zvažováni pro vstup do jiných výzkumných protokolů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
70
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 měsíce až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s potvrzenými nebo suspektními stavy s rezistencí na vitamín D nebo parathormon (PTH)
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Pacienti ve věku od 2 měsíců do 100 let, pohlaví M nebo F, s rezistencí na vitamín D, křivicí, osteomalacií, pseudohypoparatyreózou, pseudo-pseudohypoparatyreózou nebo s podezřením na tyto nebo související poruchy na základě vhodnosti jejich problému pro probíhající vyšetřování .
Současné výzkumy jsou zaměřeny především na zahrnutí subjektů s hypokalcémií nebo s podezřením na hypokalcémii pravděpodobně v důsledku rezistence na parathormon, včetně subjektů, které mají diagnózu nebo pravděpodobnou diagnózu pseudohypoparatyreózy nebo pseudopseudohypoparatyreózy.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Studijní kohorta
Pacienti jakéhokoli věku nebo pohlaví s rezistencí na vitamín D, křivicí, osteomalacií, pseudohypoparatyreózou, pseudohypoparatyreózou nebo s podezřením na tyto nebo související poruchy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Tato studie poskytne informace o problémech souvisejících s vápníkem v krvi, moči a kostech
Časové okno: trvat jeden až dva týdny
|
Toto je přirozený protokol zaměřený na diagnostiku a řízení obecných klinických příznaků u těchto pacientů.
Kromě toho bude dále charakterizován úplný klinický projev některých vzácných poruch (cílová rezistence vůči 1,25(OH)2D, pseudohypoparatyreóza a pseudohypoparatyreóza).
Někteří z těchto pacientů nebo jejich příbuzní budou zapsáni do dalších protokolů, kde je to vhodné, například protokolů pro charakterizaci molekulárních příčin těchto poruch.
|
trvat jeden až dva týdny
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Lee S Weinstein, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Marx SJ, Swart EG Jr, Hamstra AJ, DeLuca HF. Normal intrauterine development of the fetus of a woman receiving extraordinarily high doses of 1,25-dihydroxyvitamin D3. J Clin Endocrinol Metab. 1980 Nov;51(5):1138-42. doi: 10.1210/jcem-51-5-1138.
- Nemeth AJ, Eaglstein WH, Falanga V, Hevia O, Taylor JR. Methods to speed healing after skin biopsy or trichloroacetic acid chemical peel. Prog Clin Biol Res. 1991;365:267-77. No abstract available.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
12. srpna 1997
Primární dokončení (Aktuální)
12. prosince 2022
Dokončení studie (Aktuální)
12. prosince 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. listopadu 1999
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. listopadu 1999
První zveřejněno (Odhad)
4. listopadu 1999
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. ledna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. ledna 2023
Naposledy ověřeno
1. ledna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Poruchy výživy
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Avitaminóza
- Nemoci z nedostatku
- Podvýživa
- Nemoci kostí
- Metabolismus, vrozené chyby
- Nemoci kostí, Metabolické
- Poruchy metabolismu vápníku
- Nerovnováha voda-elektrolyt
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Nedostatek vitaminu D
- Křivice
- Hypokalcémie
- Osteomalacie
- Pseudohypoparatyreóza
- Pseudopseudohypoparatyreóza
Další identifikační čísla studie
- 890173
- 89-DK-0173
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .