Studier av stater med motstand mot vitamin D og parathyroidhormon
19. januar 2023 oppdatert av: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Pasienter med bekreftede eller mistenkte tilstander med resistens mot vitamin D eller parathyreoideahormon (PTH) vil bli innlagt for diagnose, behandlingsgjennomgang med forslag til modifikasjoner av nåværende eller ny behandling og for inkludering i andre protokoller.
Disse tilstandene inkluderer hypokalsemi, rakitt, osteomalacia, pseudohypoparathyroidisme.
Motstand mot en faktor manifesteres ved mangelfull bioeffekt til tross for høye nivåer av faktoren i blod.
Pasienter vil bli testet med flere indekser for mineralmetabolisme for å etablere diagnosen og undersøke spekteret av den underliggende lidelsen.
De viktigste terapiene vil være kombinasjoner av kalsium, fosfat og en vitamin D-analog.
Utvalgte pasienter vil ha lokalisering og kirurgi for å fjerne en svulst som forårsaker nyreavfall av fosfat.
Pasienter vil også bli vurdert for inntreden i andre forskningsprotokoller.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Pasienter med bekreftede eller mistenkte tilstander med resistens mot vitamin D eller parathyreoideahormon (PTH) vil bli innlagt for diagnose, behandlingsgjennomgang med forslag til modifikasjoner av nåværende eller ny behandling og for inkludering i andre protokoller.
Disse tilstandene inkluderer hypokalsemi, rakitt, osteomalacia, pseudohypoparathyroidisme.
Motstand mot en faktor manifesteres ved mangelfull bioeffekt til tross for høye nivåer av faktoren i blod.
Pasienter vil bli testet med flere indekser for mineralmetabolisme for å etablere diagnosen og undersøke spekteret av den underliggende lidelsen.
De viktigste terapiene vil være kombinasjoner av kalsium, fosfat og en vitamin D-analog.
Utvalgte pasienter vil ha lokalisering og kirurgi for å fjerne en svulst som forårsaker nyreavfall av fosfat.
Pasienter vil også bli vurdert for inntreden i andre forskningsprotokoller.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
70
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 måneder til 100 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med bekreftede eller mistenkte tilstander med resistens mot vitamin D eller parathyroidhormon (PTH)
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Pasienter, fra 2 måneder til 100 år, av enten kjønn M eller F, med vitamin D-resistens, rakitt, osteomalacia, pseudohypoparathyroidisme, pseudo-pseudohypoparathyroidisme, eller mistanke om disse eller relaterte lidelser basert på hensiktsmessigheten av deres problem for pågående undersøkelser .
Nåværende undersøkelser er hovedsakelig fokusert på inkludering av personer med, eller mistenkt for å ha, hypokalsemi sannsynligvis på grunn av motstand mot parathyroidhormon, inkludert personer som har en diagnose, eller sannsynlig diagnose, pseudohypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Studiekohort
Pasienter uansett alder eller kjønn med vitamin D-resistens, rakitt, osteomalaci, pseudohypoparathyroidisme, pseudopseudohypoparathyroidisme eller mistanke om disse eller relaterte lidelser
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Denne studien vil gi informasjon om problemer knyttet til kalsium i blod, urin og bein
Tidsramme: ta en til to uker
|
Dette er en naturlig historieprotokoll, rettet mot å diagnostisere og håndtere de generelle kliniske egenskapene hos disse pasientene.
I tillegg vil det fulle kliniske uttrykket av visse sjeldne lidelser (målresistens mot 1,25(OH)2D, pseudohypoparathyroidisme og pseudopseudohypoparathyroidisme) bli karakterisert ytterligere.
Noen av disse pasientene eller deres pårørende vil bli inngått i tilleggsprotokoller, der det er hensiktsmessig, for eksempel protokoller for å karakterisere de molekylære årsakene til disse lidelsene.
|
ta en til to uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Lee S Weinstein, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Marx SJ, Swart EG Jr, Hamstra AJ, DeLuca HF. Normal intrauterine development of the fetus of a woman receiving extraordinarily high doses of 1,25-dihydroxyvitamin D3. J Clin Endocrinol Metab. 1980 Nov;51(5):1138-42. doi: 10.1210/jcem-51-5-1138.
- Nemeth AJ, Eaglstein WH, Falanga V, Hevia O, Taylor JR. Methods to speed healing after skin biopsy or trichloroacetic acid chemical peel. Prog Clin Biol Res. 1991;365:267-77. No abstract available.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
12. august 1997
Primær fullføring (Faktiske)
12. desember 2022
Studiet fullført (Faktiske)
12. desember 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. november 1999
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. november 1999
Først lagt ut (Anslag)
4. november 1999
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. januar 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. januar 2023
Sist bekreftet
1. januar 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Avitaminose
- Mangelsykdommer
- Underernæring
- Beinsykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Bensykdommer, metabolske
- Forstyrrelser i kalsiummetabolisme
- Vann-elektrolytt ubalanse
- Metallmetabolisme, medfødte feil
- Vitamin D-mangel
- Rakitt
- Hypokalsemi
- Osteomalacia
- Pseudohypoparathyroidisme
- Pseudopseudohypoparathyroidisme
Andre studie-ID-numre
- 890173
- 89-DK-0173
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .