골형성 부전증에서의 성장 호르몬 요법

• 포함 기준:

환자는 3세에서 8세 사이의 유형 III 및 IV OI의 임상/생화학적 기준을 가진 개인 각각을 최소 10명 포함하는 것을 목표로 모집됩니다.

키: 유형 III OI를 가진 개인은 정의에 따라 심각한 키가 작습니다. 연구에 모집된 유형 IV OI를 가진 개인은 연령의 3번째 백분위수보다 작은 키를 가질 것입니다. 모든 개인은 적어도 지난 2년 동안의 성장 기록, 특히 키와 머리 둘레를 제공해야 합니다.

장골 상태: 참가자는 장골단이 아직 융합되지 않았다는 방사선학적 증거가 있어야 합니다. 또한 대퇴골의 각도가 60도 이상인 경우 외과적 관리 또는 의학적 허가가 있을 때까지 어린이를 제외합니다.

척추: 예비 참가자는 척추 측만증 및 척추 압박에 대해 평가됩니다. 40도 이상의 척추측만증이 있는 참가자는 척추측만증이 지난 2년 동안 안정적이라는 증거가 제시되지 않는 한 제외됩니다. 척추에 교정 막대가 있는 참가자는 제외됩니다.

신경 상태: 모든 환자는 97-CH-0064에 공동 등록되며 해당 프로토콜을 통해 Basilar Invagination에 대해 스크리닝됩니다. MRI 확인과 함께 나선형 CT 스캔으로 초기 선별 검사를 받고 심각한 BI가 있다고 판단되는 어린이는 본 연구 참여에서 제외됩니다. 심각한 BI는 NIH 데이터에 의해 뇌교와 수질 사이의 각도 왜곡 및/또는 후방 포사 내용물의 압축으로 정의됩니다. 우리는 이 모집단에서 BI의 매개변수를 정의하기 시작했을 뿐이며 BI가 있는 일부 어린이는 심각하게 진행되고 일부는 그렇지 않은 이유를 모릅니다. 이러한 질문에 답할 때까지 등록 시 심각한 BI 유형이 있는 것으로 알고 있는 아동의 성장을 자극하는 것은 현명하지 않다고 생각합니다.

폐 상태: 모든 어린이는 97-CH-0064에 공동 등록되며 해당 프로토콜을 통해 폐 기능 검사를 받게 됩니다. 테스트는 해당 프로토콜에 필요한 대로 일정이 잡힙니다. 즉, 정상인 경우 2년마다, 비정상인 경우 매년 PFT를 실시합니다.

제외 기준:

40도 이상의 척추측만증이 발병한 환자 및/또는 연구 기간 동안 심한 기저 함입으로 진행된 환자는 연구에서 제외됩니다. 약술된 절차(혈액 채취, 내분비 검사, 뼈 생검 및 방문 일정)를 준수하지 않는 것도 프로토콜에서 철회하는 기준입니다.

임신한 환자.