骨形成不全症における成長ホルモン療法

• 包含基準:

患者は、3 歳から 8 歳までのタイプ III および IV OI の臨床的/生化学的基準を持つ各個人を少なくとも 10 人含めることを目標に募集されます。

身長：III型OIの患者は定義上、重度の低身長です。研究に採用されたタイプ IV OI の個人は、身長が年齢の 3 パーセンタイル未満になります。 すべての個人は、少なくとも過去 2 年間の成長記録、特に身長と頭囲を提出する必要があります。

長骨の状態: 参加者は、長骨の骨端がまだ融合していないことを示す X 線写真の証拠を持っている必要があります。 さらに、大腿骨の角度が 60 度以上の子供は除外され、外科的管理または医療クリアランスが保留されます。

脊椎：参加予定者は、脊柱側弯症および脊椎圧迫について評価されます。 脊柱側弯症が過去2年間安定しているという証拠が提示されない限り、脊柱側弯症が40度を超える参加者は除外されます。 背骨に矯正棒がある参加者は除外されます。

神経状態: すべての患者は 97-CH-0064 に共同登録され、そのプロトコルを通じて脳底陥入についてスクリーニングされます。 最初にスパイラルCTスキャンでスクリーニングされ、MRIで確認され、重度のBIがあると判断された子供は、この研究への参加から除外されます。 重度の BI は、NIH データによって、橋と延髄の間の角度の歪み、および/または後頭蓋窩内容の圧迫として定義されています。 私たちは、この母集団における BI のパラメーターを定義し始めたばかりであり、なぜ BI の一部の子供の重症度が進行し、一部の子供が進行しないのかはわかりません。 これらの質問に答えが出るまで、登録時に重度の BI であることがわかっている子供の成長を刺激することは賢明ではないと考えています.

肺の状態: すべての子供は 97-CH-0064 に共同登録され、そのプロトコルを通じて肺機能検査を受けます。 テストは、そのプロトコルの必要に応じてスケジュールされます。つまり、正常であれば 2 年ごと、異常であれば 1 年ごとに PFT を行います。

除外基準:

40度を超える脊柱側弯症を発症した患者および/または研究中に重度の脳底陥入に進行した患者は、研究から除外されます。 概説された手順 (採血、内分泌検査、骨生検、および訪問スケジュール) を順守しないことも、プロトコルからの撤退の基準です。

妊娠した患者。