Wachstumshormontherapie bei Osteogenesis imperfecta

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Patienten werden mit dem Ziel rekrutiert, jeweils mindestens 10 Personen mit klinischen/biochemischen Kriterien der OI-Typen III und IV im Alter zwischen 3 und 8 Jahren einzubeziehen.

Körpergröße: Personen mit Typ-III-OI sind per Definition stark kleinwüchsig; Personen mit Typ-IV-OI, die für die Studie rekrutiert werden, haben eine Körpergröße von weniger als dem 3. Perzentil für das Alter. Alle Personen müssen Wachstumsaufzeichnungen, insbesondere Körpergröße und Kopfumfang, von mindestens den letzten zwei Jahren vorlegen.

Zustand der langen Knochen: Die Teilnehmer müssen röntgenologisch nachweisen können, dass die Epiphysen der langen Knochen noch nicht fusioniert sind. Darüber hinaus schließt eine Femurwinkelung von 60 Grad oder mehr ein Kind aus, bis eine chirurgische Behandlung oder medizinische Freigabe aussteht.

Wirbelsäule: Potenzielle Teilnehmer werden auf Skoliose und Wirbelsäulenkompressionen untersucht. Teilnehmer mit einer Skoliose von mehr als 40 Grad werden ausgeschlossen, es sei denn, es wird nachgewiesen, dass die Skoliose in den letzten zwei Jahren stabil war. Teilnehmer mit Korrekturstäben in der Wirbelsäule werden ausgeschlossen.

Neurostatus: Alle Patienten werden gemeinsam in 97-CH-0064 aufgenommen und durch dieses Protokoll auf Basilarisinvagination untersucht. Kinder, die zunächst mittels Spiral-CT mit MRT-Bestätigung untersucht wurden und bei denen eine schwere BI festgestellt wurde, werden von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen. Schwere BI wird durch NIH-Daten als Verzerrung des Winkels zwischen Pons und Medulla und/oder Kompression des Inhalts der hinteren Schädelgrube definiert. Wir fangen gerade erst an, die Parameter von BI in dieser Population zu definieren, und wir wissen nicht, warum manche Kinder mit BI an Schweregrad fortschreiten und andere nicht. Bis diese Fragen beantwortet sind, halten wir es nicht für ratsam, das Wachstum eines Kindes zu stimulieren, von dem wir wissen, dass es bei der Einschulung an einer schweren Form von BI leidet.

Lungenstatus: Alle Kinder werden in 97-CH-0064 miteingeschrieben und werden durch dieses Protokoll einem Lungenfunktionstest unterzogen. Tests werden nach Bedarf für dieses Protokoll geplant; nämlich PFTs alle 2 Jahre, wenn normal, jedes Jahr, wenn anormal.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten, die eine Skoliose von mehr als 40 Grad entwickeln und/oder Patienten, die während der Studie zu einer schweren basilären Invagination fortschreiten, werden aus der Studie ausgeschlossen. Die Nichteinhaltung der beschriebenen Verfahren (Blutabnahmen, endokrine Tests, Knochenbiopsien und Besuchsplan) ist ebenfalls ein Kriterium für den Rücktritt vom Protokoll.

Patientinnen, die schwanger werden.