Terapia con hormona de crecimiento en la osteogénesis imperfecta

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los pacientes serán reclutados con el objetivo de incluir al menos 10 de cada uno de los individuos con criterios clínicos/bioquímicos de OI tipos III y IV que tengan entre 3 y 8 años de edad.

Altura: las personas con OI tipo III tienen por definición una estatura muy baja; las personas con OI tipo IV reclutadas para el estudio tendrán una estatura inferior al percentil 3 para la edad. Se requerirá que todas las personas proporcionen registros de crecimiento, especialmente altura y circunferencia de la cabeza, de al menos los dos años anteriores.

Estado de los huesos largos: los participantes deben tener evidencia radiográfica de que las epífisis de los huesos largos aún no se han fusionado. Además, una angulación de 60 grados o más de un fémur excluirá a un niño, en espera de tratamiento quirúrgico o autorización médica.

Columna: Los posibles participantes serán evaluados por escoliosis y compresiones espinales. Los participantes con escoliosis de más de 40 grados serán excluidos a menos que se presenten pruebas de que la escoliosis se ha mantenido estable durante los dos años anteriores. Quedarán excluidos los participantes con varillas correctoras en la columna.

Estado neurológico: todos los pacientes se inscribirán conjuntamente en 97-CH-0064 y se les realizará una prueba de detección de invaginación basilar a través de ese protocolo. Los niños a los que inicialmente se les realiza una exploración por tomografía computarizada en espiral con confirmación por resonancia magnética y se determina que tienen BI grave serán excluidos de la participación en este estudio. Los datos del NIH definen la IB grave como la distorsión del ángulo entre la protuberancia y el bulbo raquídeo y/o la compresión del contenido de la fosa posterior. Apenas estamos comenzando a definir los parámetros de BI en esta población, y no sabemos por qué algunos niños con BI progresan en severidad y otros no. Hasta que se respondan esas preguntas, creemos que no sería prudente estimular el crecimiento en un niño que sabemos que tiene una forma grave de IB en el momento de la inscripción.

Estado pulmonar: todos los niños se inscribirán conjuntamente en 97-CH-0064 y se les realizarán pruebas de función pulmonar a través de ese protocolo. Las pruebas se programarán según lo requiera ese protocolo; es decir, PFT cada 2 años si es normal, cada año si es anormal.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Los pacientes que desarrollen escoliosis de más de 40 grados y/o los pacientes que progresen a una invaginación basilar grave durante el estudio serán eliminados del estudio. El incumplimiento de los procedimientos descritos (extracciones de sangre, pruebas endocrinas, biopsias óseas y programa de visitas) también es un criterio para retirarse del protocolo.

Pacientes que quedan embarazadas.