Terapia com hormônio de crescimento na osteogênese imperfeita

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os pacientes serão recrutados com o objetivo de incluir pelo menos 10 de cada um dos indivíduos com critérios clínicos/bioquímicos dos tipos III e IV OI que tenham entre 3 e 8 anos de idade.

Altura: Indivíduos com OI tipo III têm baixa estatura severa por definição; os indivíduos com OI tipo IV recrutados para o estudo terão estatura inferior ao percentil 3 para idade. Todos os indivíduos serão obrigados a fornecer registros de crescimento, especialmente altura e perímetro cefálico, de pelo menos dois anos anteriores.

Estado dos ossos longos: Os participantes devem ter evidências radiográficas de que as epífises dos ossos longos ainda não se fundiram. Além disso, uma angulação de 60 graus ou mais de um fêmur excluirá uma criança, dependendo do tratamento cirúrgico ou liberação médica.

Coluna: Os participantes potenciais serão avaliados quanto a escoliose e compressões da coluna vertebral. Os participantes com escoliose superior a 40 graus serão excluídos, a menos que sejam apresentadas evidências de que a escoliose permaneceu estável nos dois anos anteriores. Serão excluídos participantes com hastes corretivas na coluna.

Status neurológico: todos os pacientes serão co-inscritos no 97-CH-0064 e serão rastreados para Invaginação Basilar por meio desse protocolo. As crianças que são inicialmente triadas por tomografia computadorizada helicoidal com confirmação por ressonância magnética e determinadas como tendo IB grave serão excluídas da participação neste estudo. A IB grave é definida pelos dados do NIH como distorção do ângulo entre a ponte e o bulbo e/ou compressão do conteúdo da fossa posterior. Estamos apenas começando a definir os parâmetros de IB nessa população e não sabemos por que algumas crianças com IB progridem em gravidade e outras não. Até que essas perguntas sejam respondidas, achamos que não seria prudente estimular o crescimento de uma criança que sabemos ter uma forma grave de IB na matrícula.

Estado pulmonar: Todas as crianças serão co-inscritas no 97-CH-0064 e terão testes de função pulmonar por meio desse protocolo. Os testes serão agendados conforme exigido para aquele protocolo; ou seja, PFTs a cada 2 anos se normal, a cada ano se anormal.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Os pacientes que desenvolverem escoliose maior que 40 graus e/ou pacientes que progredirem para invaginação basilar grave durante o estudo serão removidos do estudo. O não cumprimento dos procedimentos descritos (coletas de sangue, testes endócrinos, biópsias ósseas e agendamento de consultas) também é critério para desistência do protocolo.

Pacientes que engravidam.