Terapia dell'ormone della crescita nell'osteogenesi imperfetta

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

I pazienti saranno reclutati con l'obiettivo di includere almeno 10 individui ciascuno con criteri clinici/biochimici di tipo III e IV OI di età compresa tra 3 e 8 anni.

Altezza: gli individui con OI di tipo III hanno una grave bassa statura per definizione; gli individui con OI di tipo IV reclutati nello studio avranno un'altezza inferiore al 3° percentile per età. A tutti gli individui sarà richiesto di fornire dati sulla crescita, in particolare altezza e circonferenza cranica, almeno dei due anni precedenti.

Stato delle ossa lunghe: i partecipanti devono avere prove radiografiche che le epifisi delle ossa lunghe non si siano ancora fuse. Inoltre, un'angolazione di 60 gradi o superiore di un femore escluderà un bambino, in attesa della gestione chirurgica o dell'autorizzazione medica.

Colonna vertebrale: i potenziali partecipanti saranno valutati per la scoliosi e le compressioni spinali. I partecipanti con scoliosi superiore a 40 gradi saranno esclusi a meno che non venga presentata la prova che la scoliosi è rimasta stabile nei due anni precedenti. Saranno esclusi i partecipanti con aste correttive nella colonna vertebrale.

Stato neurologico: tutti i pazienti saranno co-arruolati in 97-CH-0064 e saranno sottoposti a screening per l'invaginazione basilare attraverso tale protocollo. I bambini che sono inizialmente sottoposti a screening mediante scansione TC spirale con conferma MRI e determinati per avere una BI grave saranno esclusi dalla partecipazione a questo studio. L'IB grave è definito dai dati NIH come distorsione dell'angolo tra ponte e midollo e/o compressione del contenuto della fossa posteriore. Stiamo solo iniziando a definire i parametri della BI in questa popolazione e non sappiamo perché alcuni bambini con BI progrediscono in gravità e altri no. Fino a quando queste domande non avranno una risposta, riteniamo che non sarebbe prudente stimolare la crescita in un bambino che sappiamo avere una grave forma di BI al momento dell'iscrizione.

Stato polmonare: tutti i bambini saranno co-arruolati in 97-CH-0064 e saranno sottoposti a test di funzionalità polmonare tramite tale protocollo. I test saranno programmati come richiesto per quel protocollo; vale a dire, PFT ogni 2 anni se normale, ogni anno se anormale.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I pazienti che sviluppano una scoliosi superiore a 40 gradi e/o i pazienti che progrediscono verso una grave invaginazione basilare durante lo studio verranno rimossi dallo studio. Anche il mancato rispetto delle procedure delineate (prelievi di sangue, test endocrini, biopsie ossee e programma delle visite) è un criterio per il ritiro dal protocollo.

Pazienti che rimangono incinte.