가족성 지중해열 및 관련 장애: 유전 및 질병 특성
자가염증성 질환의 유전학, 병리생리학 및 자연사에 대한 탐색적 연구
이 연구는 가족성 지중해열, TRAPS, 고-IgD 증후군 및 관련 질병을 포함하여 간헐열을 나타내는 질병의 유전학 및 병태생리학을 탐구하도록 설계되었습니다.
다음 개인이 이 연구에 적격할 수 있습니다: 1) 가족성 지중해열, TRAPS, 고-IgD 증후군 또는 관련 장애가 알려지거나 의심되는 환자; 2) 이들 환자의 친척; 3) 7세 이상의 건강하고 정상적인 지원자.
환자는 병력 및 가족력, 신체 검사, 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다. 추가 테스트 및 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 엑스레이
- 전문가와의 상담
- 유전 연구를 위한 DNA 샘플 수집(혈액 또는 타액 샘플). 여기에는 특정 유전자에 대한 연구 또는 보다 완전한 게놈 시퀀싱이 포함될 수 있습니다.
- 백혈구 부착(끈적임) 연구를 위해 6주 동안 최대 1파인트(450ml)의 추가 혈액 샘플
- 연구를 위해 더 많은 양의 백혈구를 수집하기 위한 백혈구 성분채집술. 이 절차를 위해 팔 정맥의 바늘을 통해 전혈을 채취합니다. 혈액은 구성 요소로 분리하는 기계를 통해 흐릅니다. 백혈구가 제거되고 나머지 혈액은 다른 쪽 팔의 다른 바늘을 통해 몸으로 되돌아갑니다.
약 6개월마다 환자를 추적하여 증상을 모니터링하고, 약물 용량을 조정하고, 일상적인 혈액 및 소변 검사를 받을 수 있습니다. 그들은 어린이에게 영향을 미칠 위험에 대해 연구팀의 유전 상담을 받고 치료 옵션에 대해 조언을 받을 것입니다.
참여하는 친척은 의료 기록 검토, 신체 검사, 혈액 및 소변 검사와 함께 의료 및 가족력을 받게 됩니다. 추가 절차에는 24시간 소변 수집, X-레이 및 의료 전문가와의 상담이 포함될 수 있습니다. DNA 샘플(혈액 또는 타액)도 유전 연구를 위해 수집됩니다. 백혈구 부착(끈적임) 연구를 위해 8주 기간 동안 550mL 이하의 추가 혈액 샘플을 요청할 수 있습니다.
가족성 지중해열, TRAPS 또는 고-IgD 증후군이 있는 친척은 위에서 설명한 것과 동일한 후속 조치 및 상담을 받게 됩니다.
일반 지원자와 통풍 환자는 간단한 건강 인터뷰와 활력 징후(혈압 및 맥박)를 확인하고 혈액 샘플(최대 90ml 또는 6큰술)을 제공합니다. 향후 6주 동안 1파인트 이하의 추가 혈액 샘플을 요청할 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Benjamin D Solomon, M.D.
- 전화번호: (301) 402-8824
- 이메일: solomonb@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Amanda K Ombrello, M.D.
- 전화번호: (301) 827-4258
- 이메일: ombrelloak@mail.nih.gov
연구 장소
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
- 완전한
- Childrens National Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 완전한
- Johns Hopkins University
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20301
- 완전한
- Walter Reed National Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15261
- 아직 모집하지 않음
- University of Pittsburgh
-
연락하다:
- Daniella Schwartz
- 전화번호: 412-648-1587
- 이메일: Daniella.Schwartz@pitt.edu
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
이 연구에는 자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자, 자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자의 가족, 건강한 대조군의 세 집단이 포함될 것입니다. 자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자로서 본 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 연구 절차에 참여하겠다는 의사 표명(최소한 유전자 분석을 위한 우편 샘플 제공 포함)
- 성별에 관계없이 생후 1개월 이상
- 연구팀의 전문가 의견에서 자가염증성 질환의 가능성과 일치하는 병력; 그리고
- 피험자, 부모(아동의 경우) 또는 법적 권한을 위임받은 대리인이 이해하고 서면 동의서에 서명할 수 있는 능력.
자가염증성 질환이 알려지거나 의심되는 피험자의 가족 구성원으로서 본 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 연구 절차에 참여하겠다는 의사 표명(최소한 유전자 분석을 위한 우편 샘플 제공 포함)
- 성별에 관계없이 생후 1개월 이상
- 알려진 또는 의심되는 자가염증성 질환이 있는 연구에 등록했거나 등록할 예정인 개인과의 혈연 또는 결혼 관계;
- 연구 팀의 전문가 의견에 따르면 개인의 샘플 분석이 영향을 받는 친척의 가능한 자가염증 상태에 대한 유전적 또는 기능적 분석을 발전시킬 가능성이 있습니다. 그리고
- 피험자, 부모(아동의 경우) 또는 법적 권한을 위임받은 대리인이 이해하고 서면 동의서에 서명할 수 있는 능력.
건강한 지원자로서 이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 건강한 지원자를 위한 연구 절차에 참여하겠다는 진술
- 성별에 관계없이 1세 이상이고 임신하지 않은 경우(월경을 놓친 병력이 있는 경우)
- 연구 팀의 전문가 의견에 따르면 개인의 샘플이 연구 중인 자가염증 상태의 기능적 분석을 발전시킬 가능성; 그리고
- 피험자 또는 부모(아동의 경우)가 이해하고 서면 동의서에 서명할 의사가 있는 능력.
제외 기준:
3가지 피험자 범주 중 임의의 경우, 조사관의 의견에 따라 연구 해석을 혼동할 수 있는 의학적 상태가 있는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
건강한 자원봉사자
|
|
체하는
자가 염증성 질환 환자
|
|
가족 구성원들
환자의 가족
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
자가염증성 질환의 유전적 연결
기간: 매년
|
자가염증성 장애에 대한 유전적 연관성 발견
|
매년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Aksentijevich I, Kastner DL. Genetics of monogenic autoinflammatory diseases: past successes, future challenges. Nat Rev Rheumatol. 2011 Jul 5;7(8):469-78. doi: 10.1038/nrrheum.2011.94.
- Bulua AC, Mogul DB, Aksentijevich I, Singh H, He DY, Muenz LR, Ward MM, Yarboro CH, Kastner DL, Siegel RM, Hull KM. Efficacy of etanercept in the tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: a prospective, open-label, dose-escalation study. Arthritis Rheum. 2012 Mar;64(3):908-13. doi: 10.1002/art.33416.
- Hashkes PJ, Spalding SJ, Giannini EH, Huang B, Johnson A, Park G, Barron KS, Weisman MH, Pashinian N, Reiff AO, Samuels J, Wright DA, Kastner DL, Lovell DJ. Rilonacept for colchicine-resistant or -intolerant familial Mediterranean fever: a randomized trial. Ann Intern Med. 2012 Oct 16;157(8):533-41. doi: 10.7326/0003-4819-157-8-201210160-00003.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 940105
- 94-HG-0105
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ANALYTIC_CODE
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .