Familiær middelhavsfeber og relaterte lidelser: genetikk og sykdomsegenskaper

• INKLUSJONSKRITERIER:

Det er tre populasjoner som vil bli inkludert i denne studien: personer med kjente eller mistenkte autoinflammatoriske sykdommer, familiemedlemmer til personer med kjente eller mistenkte autoinflammatoriske sykdommer, og friske kontroller. For å være kvalifisert til å delta i denne studien som et individ med kjent eller mistenkt autoinflammatorisk sykdom, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

1. Erklært vilje til å delta i studieprosedyrer (som i det minste inkluderer å gi en innsendt prøve for genetisk analyse);
2. Uavhengig av kjønn, minst én måneds alder;
3. En sykehistorie som, etter ekspertvurderingen til studieteamet, stemmer overens med muligheten for autoinflammatorisk sykdom; og
4. Evne til subjektet, foreldrene (når det gjelder barn), eller juridisk autorisert representant til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

For å være kvalifisert til å delta i denne studien som et familiemedlem til en person med kjent eller mistenkt autoinflammatorisk sykdom, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

1. Erklært vilje til å delta i studieprosedyrer (som i det minste inkluderer å gi en innsendt prøve for genetisk analyse);
2. Uavhengig av kjønn, minst én måneds alder;
3. Forhold, enten ved blod eller ekteskap, til en person som er registrert eller i ferd med å bli registrert i studien med kjent eller mistenkt autoinflammatorisk sykdom;
4. Sannsynligheten, etter ekspertens mening fra studieteamet, at analyse av en prøve fra individet vil fremme genetisk eller funksjonell analyse av den berørte slektningens mulige autoinflammatoriske tilstand; og
5. Evne til subjektet, foreldrene (når det gjelder barn), eller juridisk autorisert representant til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

For å være kvalifisert til å delta i denne studien som en frisk frivillig, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

1. Uttrykt vilje til å delta i studieprosedyrer for friske frivillige;
2. Uavhengig av kjønn, minst ett år gammel, og ikke gravid (etter historie med uteblitt menstruasjon);
3. Sannsynlighet, etter ekspertens mening fra studieteamet, at en prøve fra individet ville fremme funksjonsanalysen av en autoinflammatorisk tilstand som studeres; og
4. Evne til subjektet eller foreldrene (når det gjelder barn) til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

For en hvilken som helst av de tre kategoriene av forsøkspersoner, vil en person bli ekskludert fra deltakelse i denne studien hvis han eller hun har en medisinsk tilstand som etter etterforskernes mening ville forvirre tolkningen av studien.