Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Familiær middelhavsfeber og relaterede lidelser: genetik og sygdomskarakteristika

5. september 2026 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

En eksplorativ undersøgelse af autoinflammatoriske sygdommes genetik, patofysiologi og naturhistorie

Denne undersøgelse er designet til at udforske genetikken og patofysiologien af ​​sygdomme med intermitterende feber, herunder familiær middelhavsfeber, TRAPS, hyper-IgD syndrom og relaterede sygdomme.

Følgende personer kan være kvalificerede til denne undersøgelse: 1) patienter med kendt eller mistænkt familiær middelhavsfeber, TRAPS, hyper-IgD syndrom eller relaterede lidelser; 2) pårørende til disse patienter; 3) raske, normale frivillige på 7 år eller ældre.

Patienter vil gennemgå en medicinsk og familiehistorie, fysisk undersøgelse, blod- og urinprøver. Yderligere test og procedurer kan omfatte følgende:

  1. Røntgenstråler
  2. Konsultationer med specialister
  3. DNA-prøveindsamling (blod- eller spytprøve) til genetiske undersøgelser. Disse kan omfatte undersøgelser af specifikke gener eller mere komplet sekventering af genomet.
  4. Yderligere blodprøver maksimalt 1 pint (450 ml) i løbet af en 6-ugers periode til undersøgelser af hvide blodlegemers adhæsion (klæbrighed)
  5. Leukaferese til indsamling af større mængder hvide blodlegemer til undersøgelse. Til denne procedure opsamles fuldblod gennem en nål i en armvene. Blodet strømmer gennem en maskine, der adskiller det i dets komponenter. De hvide blodlegemer fjernes, og resten af ​​blodet føres tilbage til kroppen gennem en anden nål i den anden arm.

Patienter kan følges cirka hver 6. måned for at overvåge symptomer, justere medicindoser og gennemgå rutinemæssige blod- og urinprøver. De vil modtage genetisk rådgivning af undersøgelsesholdet om risikoen for at få ramte børn og blive informeret om behandlingsmuligheder.

Deltagende pårørende vil gennemgå en syge- og familieanamnese, eventuelt med gennemgang af journaler, fysisk undersøgelse, blod- og urinprøver. Yderligere procedurer kan omfatte en 24-timers urinopsamling, røntgenbilleder og konsultationer med medicinske specialister. En DNA-prøve (blod eller spyt) vil også blive indsamlet til genetiske undersøgelser. Yderligere blodprøver på ikke mere end 550 ml i løbet af en 8-ugers periode kan anmodes om til undersøgelser af hvide blodlegemers adhæsion (klæbrighed).

Pårørende, der har familiær middelhavsfeber, TRAPS eller hyper-IgD syndrom, vil modtage den samme opfølgning og rådgivning som beskrevet for patienter ovenfor.

Normale frivillige og patienter med gigt vil have en kort helbredssamtale og kontrol af vitale tegn (blodtryk og puls) og vil give en blodprøve (op til 90 ml eller 6 spiseskefulde). Yderligere blodprøver på ikke mere end 1 pint over en 6-ugers periode kan blive anmodet om i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er en udforskende naturhistorieprotokol, der indskriver patienter med kendte eller endnu udiagnosticerede betændelseslidelser. Blod-, spyt- eller bukkale prøver vil blive indsamlet til genetisk analyse, blodprøver vil blive indhentet til immunologiske og andre funktionelle undersøgelser, et lille antal forsøgspersoner kan gennemgå hudbiopsi, leukaferese eller knoglemarvsaspiration og biopsi, og nogle forsøgspersoner vil blive leverede standardopfølgning på medicinsk behandling med retrospektiv analyse af de kliniske data indsamlet under opfølgningen. Det primære mål er at opdage det genetiske grundlag for menneskelige inflammationssygdomme. Det sekundære mål er at opregne immunologiske træk og genotype-fænotype-associationer i specifikke autoinflammatoriske sygdomme. Det tertiære formål er at beskrive de kliniske træk ved dårligt karakteriserede eller nydefinerede inflammationslidelser. Denne protokol gav klinisk støtte til identifikation af genet muteret i familiær middelhavsfeber (FMF), opdagelsen af ​​TNF-receptor-associeret periodisk syndrom (TRAPS), identifikation af NLRP3-mutationer i neonatal-debut multisystem inflammatorisk sygdom (NOMID) , opdagelsen af ​​manglen på IL-1-receptorantagonisten (DIRA) og forslaget om det nu bredt accepterede koncept for autoinflammatorisk sygdom. I løbet af det sidste årti har protokollen givet det kliniske grundlag for opdagelsen af ​​ti mere monogene autoinflammatoriske sygdomme, hvoraf syv tidligere ikke var blevet anerkendt som særskilte sygdomme. Protokollen har også tilladt adskillige undersøgelser, der afgrænser mekanismerne for autoinflammation og dens forbindelser med det menneskelige medfødte immunsystem. Arbejdet katalyseret af denne protokol har givet det konceptuelle grundlag for en række målrettede terapier. I løbet af det næste årti vil målet være at bruge banebrydende genomiske teknologier til at fremme opdagelsen yderligere.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Afsluttet
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Afsluttet
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20301
        • Afsluttet
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15261
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med autoinflammatoriske lidelser og upåvirkede familiemedlemmer og raske frivillige.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Der er tre populationer, der vil blive inkluderet i denne undersøgelse: forsøgspersoner med kendte eller mistænkte autoinflammatoriske sygdomme, familiemedlemmer til forsøgspersoner med kendte eller mistænkte autoinflammatoriske sygdomme og raske kontroller. For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et individ med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer (som i det mindste inkluderer levering af en indsendt prøve til genetisk analyse);
  2. Uanset køn, mindst en måneds alder;
  3. En sygehistorie, der efter undersøgelsesholdets ekspertudtalelse er i overensstemmelse med muligheden for autoinflammatorisk sygdom; og
  4. Emnets, forældres (i tilfælde af børn) eller juridisk autoriseret repræsentants evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et familiemedlem til et forsøgsperson med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer (som i det mindste inkluderer levering af en indsendt prøve til genetisk analyse);
  2. Uanset køn, mindst en måneds alder;
  3. Forhold, enten ved blod eller ægteskab, til en person, der er tilmeldt eller ved at blive optaget i undersøgelsen med kendt eller mistænkt autoinflammatorisk sygdom;
  4. Sandsynligheden, efter undersøgelsesgruppens ekspertudtalelse, at analyse af en prøve fra individet ville fremme genetisk eller funktionel analyse af den berørte slægtninges mulige autoinflammatoriske tilstand; og
  5. Emnets, forældres (i tilfælde af børn) eller juridisk autoriseret repræsentants evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som en sund frivillig, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Erklæret villighed til at deltage i undersøgelsesprocedurer for raske frivillige;
  2. Uanset køn, mindst et år gammel og ikke gravid (efter historie med en udeblevet menstruation);
  3. Sandsynligheden, efter undersøgelsesteamets ekspertudtalelse, at en prøve fra individet ville fremme den funktionelle analyse af en autoinflammatorisk tilstand under undersøgelse; og
  4. Forsøgspersonens eller forældrenes (i tilfælde af børn) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

EXKLUSIONSKRITERIER:

For enhver af de tre kategorier af forsøgspersoner vil en person blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse, hvis han eller hun har en medicinsk tilstand, der efter efterforskernes mening ville forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sunde frivillige
Påvirket
Patienter med autoinflammatoriske lidelser
Familie medlemmer
Familiemedlemmer til patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk kobling i autoinflammatorisk sygdom
Tidsramme: årligt
opdagelse af genetiske associationer til autoinflammatoriske lidelser
årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Samarbejdspartnere

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. marts 1994

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Anslået)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. september 2026

Sidst verificeret

4. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 940105
  • 94-HG-0105

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Individuelle genomiske sekventeringsdata og tilsvarende fænotypedata vil blive deponeret i dbGaP som en del af undersøgelsens Genomic Data Sharing Plan. Ikke-genomiske og/eller fænotypiske individuelle data vil ikke blive deponeret i fælles databaser til bred forskningsbrug.

IPD-delingstidsramme

Genomisk delingsplan i kraft siden 2018 med genomiske data deponeret til dbGaP for bred tilgængelighed inden for seks måneder efter den endelige dataanalyse af hver genomisk sekvens. Ingen slutdato for datatilgængelighed gennem dbGaP.

IPD-delingsadgangskriterier

Genomiske sekvenser vil blive deponeret til dbGaP efter endelig sekvensanalyse og tilgængelige til bred brug, som bestemt af dbGaP-brugsudvalget.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ANALYTIC_CODE

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner