Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Familiární středomořská horečka a příbuzné poruchy: Genetika a charakteristiky onemocnění

2. května 2024 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Průzkumná studie genetiky, patofyziologie a přirozené historie autozánětlivých onemocnění

Tato studie je navržena tak, aby prozkoumala genetiku a patofyziologii onemocnění projevujících se intermitentní horečkou, včetně familiární středomořské horečky, TRAPS, hyper-IgD syndromu a příbuzných onemocnění.

Následující jedinci mohou být způsobilí pro tuto studii: 1) pacienti se známou nebo suspektní familiární středomořskou horečkou, TRAPS, hyper-IgD syndromem nebo souvisejícími poruchami; 2) příbuzní těchto pacientů; 3) zdraví, normální dobrovolníci ve věku 7 let nebo starší.

Pacienti podstoupí lékařskou a rodinnou anamnézu, fyzikální vyšetření, vyšetření krve a moči. Další testy a postupy mohou zahrnovat následující:

  1. rentgenové snímky
  2. Konzultace s odborníky
  3. Odběr vzorků DNA (vzorek krve nebo slin) pro genetické studie. Ty mohou zahrnovat studie specifických genů nebo úplnější sekvenování genomu.
  4. Další vzorky krve maximálně 1 pinta (450 ml) během 6týdenního období pro studie adheze bílých krvinek (lepkavosti)
  5. Leukaferéza pro odběr většího množství bílých krvinek pro studium. Pro tento postup se plná krev odebírá jehlou do žíly na paži. Krev protéká strojem, který ji rozděluje na jednotlivé složky. Bílé krvinky se odstraní a zbytek krve se vrátí do těla další jehlou na druhé paži.

Pacienti mohou být sledováni přibližně každých 6 měsíců za účelem sledování příznaků, úpravy dávkování léků a rutinních testů krve a moči. Dostane se jim genetického poradenství od studijního týmu ohledně rizika, že budou mít postižené děti, a budou informováni o možnostech léčby.

Zúčastnění příbuzní podstoupí lékařskou a rodinnou anamnézu, případně s kontrolou zdravotní dokumentace, fyzikálním vyšetřením, vyšetřením krve a moči. Další postupy mohou zahrnovat 24hodinový sběr moči, rentgenové snímky a konzultace s lékařskými specialisty. Vzorek DNA (krev nebo slin) bude také odebrán pro genetické studie. Pro studie adheze (lepivosti) bílých krvinek mohou být požadovány další vzorky krve o objemu nejvýše 550 ml během 8 týdnů.

Příbuzní, kteří mají familiární středomořskou horečku, TRAPS nebo syndrom hyper-IgD, obdrží stejné sledování a poradenství, jaké je popsáno u pacientů výše.

Normální dobrovolníci a pacienti s dnou absolvují krátký zdravotní pohovor a kontrolu vitálních funkcí (krevní tlak a puls) a poskytnou vzorek krve (až 90 ml nebo 6 polévkových lžic). V budoucnu mohou být požadovány další vzorky krve ne více než 1 pinta za období 6 týdnů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Jedná se o explorativní protokol přirozené historie, který zahrnuje pacienty se známými nebo dosud nediagnostikovanými zánětlivými poruchami. Budou odebrány vzorky krve, slin nebo bukálních vzorků pro genetickou analýzu, vzorky krve budou odebrány pro imunologické a další funkční studie, malý počet subjektů může podstoupit kožní biopsii, leukaferézu nebo aspiraci a biopsii kostní dřeně a některé subjekty budou poskytoval standardní lékařskou péči následného sledování s retrospektivní analýzou klinických dat shromážděných během sledování. Primárním cílem je odhalit genetický základ lidských poruch zánětu. Sekundárním cílem je vyjmenovat imunologické rysy a asociace genotyp-fenotyp u specifických autoinflamatorních onemocnění. Terciárním cílem je popsat klinické rysy špatně charakterizovaných nebo nově definovaných poruch zánětu. Tento protokol poskytl klinickou podporu pro identifikaci genu mutovaného u familiární středomořské horečky (FMF), objev periodického syndromu spojeného s TNF receptorem (TRAPS), identifikaci mutací NLRP3 u novorozeneckého multisystémového zánětlivého onemocnění (NOMID) , objev deficitu antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) a návrh nyní široce přijímané koncepce autoinflamatorního onemocnění. Během poslední dekády poskytl protokol klinický základ pro objevení dalších deseti monogenních autoinflamatorních onemocnění, z nichž sedm nebylo dříve rozpoznáno jako odlišná onemocnění. Protokol také umožnil četné studie popisující mechanismy autoinflamace a jejich spojení s lidským vrozeným imunitním systémem. Práce katalyzovaná tímto protokolem poskytla koncepční základ pro řadu cílených terapií. Během příštího desetiletí bude cílem využít nejmodernější genomické technologie k dalšímu pokroku v objevování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Dokončeno
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Dokončeno
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20301
        • Dokončeno
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15261
        • Zatím nenabíráme
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 měsíce a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s autozánětlivými poruchami a nepostižení členové rodiny a zdraví dobrovolníci.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Do této studie budou zahrnuty tři populace: subjekty se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním, rodinní příslušníci subjektů se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním a zdravé kontroly. Aby byl jedinec způsobilý k účasti v této studii jako subjekt se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním, musí splňovat všechna následující kritéria:

  1. Prohlášená ochota účastnit se postupů studie (což přinejmenším zahrnuje poskytnutí vzorku poštou pro genetickou analýzu);
  2. Bez ohledu na pohlaví, alespoň jeden měsíc věku;
  3. anamnéza, která je podle odborného názoru studijního týmu v souladu s možností autoinflamatorního onemocnění; a
  4. Schopnost subjektu, rodičů (v případě dětí) nebo zákonného zástupce pochopit a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.

Aby byl jednotlivec způsobilý k účasti v této studii jako rodinný příslušník subjektu se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním, musí splňovat všechna následující kritéria:

  1. Prohlášená ochota účastnit se postupů studie (což přinejmenším zahrnuje poskytnutí vzorku poštou pro genetickou analýzu);
  2. Bez ohledu na pohlaví, alespoň jeden měsíc věku;
  3. Příbuzenský vztah, ať už pokrevní nebo sňatkový, s jednotlivcem zapsaným nebo chystaným zapsat se do studie se známým nebo suspektním autozánětlivým onemocněním;
  4. Pravděpodobnost, podle odborného názoru studijního týmu, že analýza vzorku od jednotlivce by pokročila v genetické nebo funkční analýze možného autozánětlivého stavu postiženého příbuzného; a
  5. Schopnost subjektu, rodičů (v případě dětí) nebo zákonného zástupce pochopit a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.

Aby se mohl jedinec zúčastnit této studie jako zdravý dobrovolník, musí splňovat všechna následující kritéria:

  1. Uvedená ochota zúčastnit se studijních postupů pro zdravé dobrovolníky;
  2. Bez ohledu na pohlaví, nejméně jeden rok stará a netěhotná (v anamnéze vynechání menstruace);
  3. Pravděpodobnost, podle odborného názoru studijního týmu, že vzorek od jednotlivce by pokročil ve funkční analýze studovaného autozánětlivého stavu; a
  4. Schopnost subjektu nebo rodičů (v případě dětí) porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pro kteroukoli ze tří kategorií subjektů bude jednotlivec vyloučen z účasti v této studii, pokud má zdravotní stav, který by podle názoru výzkumníků zmást interpretaci studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Zdraví dobrovolníci
Postižený
Pacienti s autozánětlivými poruchami
Členové rodiny
Rodinní příslušníci pacientů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetická vazba u autozánětlivých onemocnění
Časové okno: každoročně
objev genetických souvislostí s autozánětlivými poruchami
každoročně

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Spolupracovníci

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Daniel L Kastner, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. března 1994

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. května 2024

Naposledy ověřeno

26. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 940105
  • 94-HG-0105

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

.Individuální údaje o genomovém sekvenování a odpovídající údaje o fenotypu budou uloženy v dbGaP jako součást plánu sdílení genomických dat studie. Negenomická a/nebo fenotypová individuální data nebudou ukládána do sdílených databází pro široké výzkumné použití.

Časový rámec sdílení IPD

Plán sdílení genomu platný od roku 2018 s genomickými daty uloženými na dbGaP pro širokou dostupnost do šesti měsíců od konečné analýzy dat každé genomové sekvence. Žádné konečné datum dostupnosti dat prostřednictvím dbGaP.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Genomické sekvence budou uloženy do dbGaP po konečné sekvenční analýze a budou dostupné pro široké použití, jak určí komise pro použití dbGaP.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ANALYTIC_CODE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Horečka

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Brazil

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit