Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Семейная средиземноморская лихорадка и родственные расстройства: генетика и характеристики заболевания

5 сентября 2026 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Исследовательское исследование генетики, патофизиологии и естественного течения аутовоспалительных заболеваний

Это исследование предназначено для изучения генетики и патофизиологии заболеваний, проявляющихся перемежающейся лихорадкой, включая семейную средиземноморскую лихорадку, TRAPS, синдром гипер-IgD и родственные заболевания.

Следующие лица могут иметь право на участие в этом исследовании: 1) пациенты с известной или подозреваемой семейной средиземноморской лихорадкой, TRAPS, синдромом гипер-IgD или родственными заболеваниями; 2) родственники этих больных; 3) здоровые нормальные добровольцы в возрасте 7 лет и старше.

Пациенты будут проходить медицинский и семейный анамнез, медицинский осмотр, анализы крови и мочи. Дополнительные тесты и процедуры могут включать следующее:

  1. рентген
  2. Консультации со специалистами
  3. Сбор образцов ДНК (образец крови или слюны) для генетических исследований. Они могут включать исследования конкретных генов или более полное секвенирование генома.
  4. Дополнительные образцы крови максимум 1 пинта (450 мл) в течение 6-недельного периода для исследования адгезии лейкоцитов (клейкости)
  5. Лейкаферез для сбора большего количества лейкоцитов для исследования. Для этой процедуры цельная кровь собирается через иглу в вену руки. Кровь проходит через машину, которая разделяет ее на составляющие. Лейкоциты удаляются, а остальная кровь возвращается в организм через другую иглу в другой руке.

Пациенты могут наблюдаться примерно каждые 6 месяцев для мониторинга симптомов, корректировки дозировок лекарств и сдачи обычных анализов крови и мочи. Они получат генетическое консультирование исследовательской группы о риске рождения больных детей и будут проинформированы о вариантах лечения.

Участвующие родственники пройдут медицинский и семейный анамнез, возможно, с обзором медицинских записей, физическим осмотром, анализами крови и мочи. Дополнительные процедуры могут включать в себя 24-часовой сбор мочи, рентген и консультации со специалистами. Образец ДНК (кровь или слюна) также будет взят для генетических исследований. Дополнительные образцы крови объемом не более 550 мл в течение 8-недельного периода могут быть запрошены для исследования адгезии лейкоцитов (клейкости).

Родственники, страдающие семейной средиземноморской лихорадкой, TRAPS или синдромом гипер-IgD, будут получать такое же последующее наблюдение и консультирование, как описано выше для пациентов.

Обычные добровольцы и пациенты с подагрой пройдут краткое собеседование о состоянии здоровья и проверят основные показатели жизнедеятельности (артериальное давление и пульс), а также предоставят образец крови (до 90 мл или 6 столовых ложек). В будущем могут быть запрошены дополнительные образцы крови объемом не более 1 пинты в течение 6-недельного периода.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это исследовательский протокол естественного анамнеза, в который включаются пациенты с известными или еще не диагностированными воспалительными заболеваниями. Образцы крови, слюны или слизистой оболочки рта будут взяты для генетического анализа, образцы крови будут получены для иммунологических и других функциональных исследований, небольшому количеству субъектов может быть проведена биопсия кожи, лейкаферез или аспирация и биопсия костного мозга, а некоторым субъектам будет предоставлено стандартное последующее медицинское наблюдение с ретроспективным анализом клинических данных, собранных во время наблюдения. Основная цель состоит в том, чтобы обнаружить генетическую основу воспалительных заболеваний человека. Вторичная цель состоит в том, чтобы перечислить иммунологические особенности и ассоциации генотип-фенотип при определенных аутовоспалительных заболеваниях. Третичная цель состоит в том, чтобы описать клинические особенности плохо охарактеризованных или недавно выявленных воспалительных заболеваний. Этот протокол предоставил клиническую поддержку для идентификации гена, мутировавшего при семейной средиземноморской лихорадке (FMF), открытия периодического синдрома, связанного с рецептором TNF (TRAPS), идентификации мутаций NLRP3 при мультисистемном воспалительном заболевании, возникающем у новорожденных (NOMID). , открытие дефицита антагониста рецептора IL-1 (DIRA) и предложение широко принятой в настоящее время концепции аутовоспалительного заболевания. За последнее десятилетие протокол обеспечил клиническую основу для открытия еще десяти моногенных аутовоспалительных заболеваний, семь из которых ранее не считались отдельными заболеваниями. Протокол также позволил провести многочисленные исследования, определяющие механизмы аутовоспаления и его связи с врожденной иммунной системой человека. Работа, катализируемая этим протоколом, обеспечила концептуальную основу для ряда целевых методов лечения. В течение следующего десятилетия целью будет использование передовых геномных технологий для дальнейшего продвижения открытий.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

5000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Benjamin D Solomon, M.D.
  • Номер телефона: (301) 402-8824
  • Электронная почта: solomonb@mail.nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Amanda K Ombrello, M.D.
  • Номер телефона: (301) 827-4258
  • Электронная почта: ombrelloak@mail.nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Завершенный
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Завершенный
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20301
        • Завершенный
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15261
        • Еще не набирают
        • University of Pittsburgh
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 месяца и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с аутовоспалительными заболеваниями и здоровые члены семьи, а также здоровые добровольцы.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

В это исследование будут включены три группы населения: субъекты с известными или подозреваемыми аутовоспалительными заболеваниями, члены семей субъектов с известными или подозреваемыми аутовоспалительными заболеваниями и здоровые контроли. Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве субъекта с известным или подозреваемым аутовоспалительным заболеванием, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

  1. Заявленная готовность участвовать в процедурах исследования (что, по крайней мере, включает предоставление образца по почте для генетического анализа);
  2. Независимо от пола, не моложе одного месяца;
  3. Медицинский анамнез, который, по мнению эксперта исследовательской группы, согласуется с возможностью аутовоспалительного заболевания; а также
  4. Способность субъекта, родителей (в случае детей) или законного представителя понять и готовность подписать письменный документ об информированном согласии.

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве члена семьи субъекта с известным или подозреваемым аутовоспалительным заболеванием, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

  1. Заявленная готовность участвовать в процедурах исследования (что, по крайней мере, включает предоставление образца по почте для генетического анализа);
  2. Независимо от пола, не моложе одного месяца;
  3. Родство по крови или браку с лицом, включенным или собирающимся быть включенным в исследование, с известным или подозреваемым аутовоспалительным заболеванием;
  4. Вероятность, по экспертному мнению исследовательской группы, что анализ образца, взятого у человека, продвинет генетический или функциональный анализ возможного аутовоспалительного состояния пострадавшего родственника; а также
  5. Способность субъекта, родителей (в случае детей) или законного представителя понять и готовность подписать письменный документ об информированном согласии.

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве здорового добровольца, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

  1. Заявленная готовность участвовать в процедурах исследования на здоровых добровольцах;
  2. Независимо от пола, в возрасте от одного года и не беременна (в анамнезе отсутствует менструация);
  3. Вероятность, по мнению эксперта исследовательской группы, того, что образец от человека продвинет функциональный анализ изучаемого аутовоспалительного состояния; а также
  4. Способность субъекта или родителей (в случае детей) понять и готовность подписать письменный документ об информированном согласии.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Для любой из трех категорий субъектов лицо будет исключено из участия в этом исследовании, если у него или нее есть заболевание, которое, по мнению исследователей, может затруднить интерпретацию исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Здоровые волонтеры
Затронутый
Пациенты с аутовоспалительными заболеваниями
Члены семьи
Члены семьи пациентов

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетическая связь при аутовоспалительных заболеваниях
Временное ограничение: ежегодно
открытие генетических ассоциаций с аутовоспалительными заболеваниями
ежегодно

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Соавторы

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Следователи

  • Главный следователь: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 марта 1994 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 ноября 1999 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 ноября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 сентября 2026 г.

Последняя проверка

4 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 940105
  • 94-HG-0105

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

.Индивидуальные данные секвенирования генома и соответствующие данные фенотипа будут депонированы в dbGaP в рамках Плана обмена геномными данными исследования. Негеномные и/или фенотипические индивидуальные данные не будут храниться в общих базах данных для широкого использования в исследованиях.

Сроки обмена IPD

План обмена геномами действует с 2018 года, при этом геномные данные депонируются в dbGaP для широкой доступности в течение шести месяцев после окончательного анализа данных каждой геномной последовательности. Дата окончания доступности данных через dbGaP отсутствует.

Критерии совместного доступа к IPD

Геномные последовательности будут депонированы в dbGaP после окончательного анализа последовательности и доступны для широкого использования, как будет определено комитетом по использованию dbGaP.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться