Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perheellinen Välimeren kuume ja siihen liittyvät häiriöt: genetiikka ja sairauden ominaisuudet

lauantai 5. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkiva tutkimus autoinflammatoristen sairauksien genetiikasta, patofysiologiasta ja luonnonhistoriasta

Tämä tutkimus on suunniteltu tutkimaan sellaisten sairauksien genetiikkaa ja patofysiologiaa, joissa esiintyy ajoittaista kuumetta, mukaan lukien familiaalinen Välimeren kuume, TRAPS, hyper-IgD-oireyhtymä ja vastaavat sairaudet.

Seuraavat henkilöt voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen: 1) potilaat, joilla on tunnettu tai epäilty familiaalinen Välimeren kuume, TRAPS, hyper-IgD-oireyhtymä tai siihen liittyvät sairaudet; 2) näiden potilaiden omaiset; 3) terveet, normaalit, vähintään 7-vuotiaat vapaaehtoiset.

Potilaille tehdään lääketieteellinen ja sukuhistoria, fyysinen tarkastus, verikokeet ja virtsakokeet. Lisätestit ja -menettelyt voivat sisältää seuraavat:

  1. röntgenkuvat
  2. Neuvottelut asiantuntijoiden kanssa
  3. DNA-näytteiden kerääminen (veri- tai sylkinäyte) geneettisiä tutkimuksia varten. Nämä voivat sisältää tiettyjen geenien tutkimuksia tai genomin täydellisemmän sekvensoinnin.
  4. Lisäverinäytteitä enintään 1 pint (450 ml) 6 viikon aikana valkosolujen tarttuvuuden (tahmeuden) tutkimuksiin
  5. Leukafereesi suurempien valkosolumäärien keräämiseen tutkimusta varten. Tätä toimenpidettä varten kokoveri kerätään neulan kautta käsivarren laskimoon. Veri virtaa koneen läpi, joka erottaa sen osiin. Valkosolut poistetaan ja loput verestä palautetaan kehoon toisen käden neulan kautta.

Potilaita voidaan seurata noin 6 kuukauden välein oireiden seuraamiseksi, lääkeannosten säätämiseksi ja rutiininomaisille veri- ja virtsakokeille. He saavat tutkimusryhmän geneettistä neuvontaa riskistä saada sairastuneita lapsia ja neuvoja hoitovaihtoehdoista.

Osallistuville sukulaisille käydään läpi sairaus- ja sukuhistoria, mahdollisesti potilaskertomusten tarkastelu, fyysinen tarkastus, veri- ja virtsakokeet. Muita toimenpiteitä voivat olla 24 tunnin virtsankeruu, röntgenkuvaukset ja asiantuntijalääkärien kuulemiset. Geneettisiä tutkimuksia varten kerätään myös DNA-näyte (veri tai sylki). Yli 550 ml:n verinäytteitä 8 viikon aikana voidaan pyytää valkosolujen tarttuvuuden (tahmeuden) tutkimuksiin.

Sukulaiset, joilla on familiaalinen Välimeren kuume, TRAPS tai hyper-IgD-oireyhtymä, saavat saman seurannan ja neuvonnan kuin edellä potilaille on kuvattu.

Normaalit vapaaehtoiset ja kihtiä sairastavat potilaat saavat lyhyen terveyshaastattelun ja elintoimintojen (verenpaineen ja pulssin) tarkistuksen sekä verinäytteen (enintään 90 ml tai 6 ruokalusikallista). Jatkossa voidaan pyytää lisää verinäytteitä enintään 1 pint 6 viikon aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on tutkiva luonnonhistoriaprotokolla, johon otetaan mukaan potilaita, joilla on tunnettuja tai vielä diagnosoimattomia tulehdussairauksia. Veri-, sylki- tai bukkinäytteitä kerätään geneettistä analyysiä varten, verinäytteitä otetaan immunologisia ja muita toiminnallisia tutkimuksia varten, pienelle määrälle koehenkilöitä voidaan tehdä ihobiopsia, leukafereesi tai luuytimen aspiraatio ja biopsia, ja joillekin koehenkilöille tehdään tarjotaan tavanomaisen lääketieteellisen hoidon seurantaa, jossa seurannan aikana kerättyjen kliinisten tietojen retrospektiivinen analyysi. Ensisijaisena tavoitteena on löytää ihmisen tulehdussairauksien geneettinen perusta. Toissijaisena tavoitteena on luetella immunologisia piirteitä ja genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatioita spesifisissä autoinflammatorisissa sairauksissa. Kolmannen asteen tavoitteena on kuvata huonosti karakterisoitujen tai äskettäin määriteltyjen tulehdussairauksien kliinisiä piirteitä. Tämä protokolla tarjosi kliinistä tukea familiaaliseen Välimeren kuumeen (FMF) mutatoidun geenin tunnistamiseen, TNF-reseptoriin liittyvän periodisen oireyhtymän (TRAPS) löytämiseen ja NLRP3-mutaatioiden tunnistamiseen vastasyntyneessä alkavassa monisysteemisessä tulehdussairaudessa (NOMID). IL-1-reseptorin antagonistin (DIRA) puutteen löytäminen ja ehdotus nyt laajalti hyväksytyksi autoinflammatorisen sairauden käsitteeksi. Protokolla on viimeisen vuosikymmenen aikana tarjonnut kliinisen perustan kymmenen muun monogeenisen autoinflammatorisen sairauden löytämiselle, joista seitsemän oli aiemmin tunnistamatta erillisiksi sairauksiksi. Protokolla on myös mahdollistanut lukuisat tutkimukset, jotka kuvaavat autotulehduksen mekanismeja ja sen yhteyksiä ihmisen luontaiseen immuunijärjestelmään. Tämän protokollan katalysoima työ on tarjonnut käsitteellisen perustan useille kohdistetuille hoitomuodoille. Seuraavan vuosikymmenen aikana tavoitteena on hyödyntää huippuluokan genomitekniikoita löydön edistämiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Valmis
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Valmis
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20301
        • Valmis
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15261
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Pittsburgh
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on autoinflammatorisia sairauksia, perheenjäsenet, joilla ei ole tautia, sekä terveet vapaaehtoiset.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tähän tutkimukseen sisällytetään kolme populaatiota: koehenkilöt, joilla on tunnettuja tai epäiltyjä autoinflammatorisia sairauksia, perheenjäsenet, joilla on tunnettuja tai epäiltyjä autoinflammatorisia sairauksia, ja terveet kontrollit. Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön, jolla on tunnettu tai epäilty autoinflammatorinen sairaus, henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  1. Ilmoitettu halu osallistua tutkimustoimenpiteisiin (johon sisältyy ainakin postitse lähetettävä näyte geneettistä analyysiä varten);
  2. Sukupuolesta riippumatta vähintään kuukauden ikäinen;
  3. Lääketieteellinen historia, joka tutkimusryhmän asiantuntijalausunnon mukaan on yhdenmukainen autoinflammatorisen sairauden mahdollisuuden kanssa; ja
  4. Tutkittavan, vanhempien (lasten tapauksessa) tai laillisesti valtuutetun edustajan kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen sellaisen henkilön perheenjäsenenä, jolla on tunnettu tai epäilty autoinflammatorinen sairaus, henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  1. Ilmoitettu halu osallistua tutkimustoimenpiteisiin (johon sisältyy ainakin postitse lähetettävä näyte geneettistä analyysiä varten);
  2. Sukupuolesta riippumatta vähintään kuukauden ikäinen;
  3. Suhde, joko veren tai avioliiton kautta, henkilöön, joka on otettu mukaan tutkimukseen tai joka on tulossa mukaan tutkimukseen, jolla on tunnettu tai epäilty autoinflammatorinen sairaus;
  4. Todennäköisyys, tutkimusryhmän asiantuntijalausunnon mukaan, että yksilön näytteen analysointi edistäisi sairastuneen sukulaisen mahdollisen autoinflammatorisen tilan geneettistä tai toiminnallista analyysiä; ja
  5. Tutkittavan, vanhempien (lasten tapauksessa) tai laillisesti valtuutetun edustajan kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen terveenä vapaaehtoisena henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  1. Ilmoitettu halu osallistua terveiden vapaaehtoisten tutkimustoimenpiteisiin;
  2. Sukupuolesta riippumatta, vähintään vuoden ikäinen, ei raskaana (kuukautisten puuttumisen vuoksi);
  3. Todennäköisyys, tutkimusryhmän asiantuntijalausunnon mukaan, että yksilöstä otettu näyte edistäisi tutkittavana olevan autoinflammatorisen tilan toiminnallista analyysiä; ja
  4. Tutkittavan tai vanhempien (lasten tapauksessa) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

POISTAMISKRITEERIT:

Minkä tahansa kolmen tutkimushenkilöryhmän osalta henkilö suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen, jos hänellä on sairaus, joka tutkijoiden mielestä hämmentää tutkimuksen tulkintaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Terveet vapaaehtoiset
Vaikuttaa
Potilaat, joilla on auto-inflammatorisia sairauksia
Perheenjäsenet
Potilaiden perheenjäsenet

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettinen yhteys autoinflammatorisessa taudissa
Aikaikkuna: vuosittain
geneettisten assosiaatioiden löytäminen autoinflammatorisiin sairauksiin
vuosittain

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Yhteistyökumppanit

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Tutkijat

  • Päätutkija: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 10. maaliskuuta 1994

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 9. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 5. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 4. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 940105
  • 94-HG-0105

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

.Yksittäiset genomisen sekvensointitiedot ja vastaavat fenotyyppitiedot tallennetaan dbGaP:hen osana tutkimuksen Genomic Data Sharing Plan -suunnitelmaa. Ei-genomisia ja/tai fenotyyppisiä yksilötietoja ei tallenneta yhteisiin tietokantoihin laajaa tutkimuskäyttöä varten.

IPD-jaon aikakehys

Genomisen jakamissuunnitelma, joka on voimassa vuodesta 2018 lähtien, ja genomitiedot on tallennettu dbGaP:hen laajaa saatavuutta varten kuuden kuukauden kuluessa kunkin genomisen sekvenssin lopullisesta data-analyysistä. Ei datan saatavuuden päättymispäivää dbGaP:n kautta.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Genomiset sekvenssit talletetaan dbGaP:hen lopullisen sekvenssianalyysin jälkeen ja ne ovat saatavilla laajaan käyttöön dbGaP-käyttökomitean määrittämänä.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ANALYTIC_CODE

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa