Családi mediterrán láz és kapcsolódó betegségek: genetika és a betegség jellemzői
Az autogyulladásos betegségek genetikájának, kórélettanának és természettörténetének feltáró tanulmánya
Ez a tanulmány az időszakos lázzal járó betegségek genetikáját és patofiziológiáját kívánja feltárni, beleértve a családi mediterrán lázat, a TRAPS-t, a hiper-IgD-szindrómát és a kapcsolódó betegségeket.
A következő személyek lehetnek alkalmasak a vizsgálatra: 1) ismert vagy feltételezett családi mediterrán lázban, TRAPS-ben, hiper-IgD-szindrómában vagy kapcsolódó rendellenességekben szenvedő betegek; 2) e betegek hozzátartozói; 3) egészséges, 7 éves vagy idősebb önkéntesek.
A betegeket orvosi és családi anamnézisnek, fizikális vizsgálatnak, vér- és vizeletvizsgálatnak vetik alá. A további vizsgálatok és eljárások a következőket foglalhatják magukban:
- röntgensugarak
- Szakorvosi konzultációk
- DNS-minta gyűjtése (vér- vagy nyálminta) genetikai vizsgálatokhoz. Ezek magukban foglalhatják bizonyos gének tanulmányozását vagy a genom teljesebb szekvenálását.
- További vérminták maximum 1 pint (450 ml) 6 hetes időszak alatt a fehérvérsejt-adhézió (ragadósság) vizsgálatához
- Leukaferézis nagyobb mennyiségű fehérvérsejtek gyűjtésére tanulmányozás céljából. Ehhez az eljáráshoz a teljes vért tűvel gyűjtik a kar vénájában. A vér átáramlik egy gépen, amely szétválasztja alkotóelemeire. A fehérvérsejteket eltávolítják, és a vér többi részét a másik karban lévő tűn keresztül visszajuttatják a szervezetbe.
A betegeket körülbelül 6 havonta lehet követni a tünetek monitorozása, a gyógyszeradagok módosítása, valamint a rutin vér- és vizeletvizsgálatok céljából. A kutatócsoport genetikai tanácsadásban részesül az érintett gyermekek születésének kockázatáról, és tájékoztatást kapnak a kezelési lehetőségekről.
A résztvevő hozzátartozók orvosi és családi anamnézisnek vetik alá magukat, esetleg orvosi feljegyzések áttekintésével, fizikális vizsgálattal, vér- és vizeletvizsgálattal. A további eljárások magukban foglalhatják a 24 órás vizeletgyűjtést, a röntgenfelvételeket és a szakorvosi konzultációkat. A genetikai vizsgálatokhoz DNS-mintát (vér vagy nyál) is gyűjtenek. A fehérvérsejt-adhézió (ragadósság) vizsgálatához további, legfeljebb 550 ml-es vérmintákat lehet kérni egy 8 hetes időszak alatt.
A családi mediterrán lázban, TRAPS-ben vagy hiper-IgD-szindrómában szenvedő hozzátartozók ugyanazt a nyomon követést és tanácsadást kapják, mint a fenti betegeknél.
A normál önkéntesek és a köszvényes betegek rövid egészségügyi interjún vesznek részt, és megvizsgálják a létfontosságú jeleket (vérnyomás és pulzus), valamint vérmintát adnak (legfeljebb 90 ml vagy 6 evőkanál). A jövőben további, legfeljebb 1 pint vérmintákat kérhetnek 6 hetes időszak alatt.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Daniel L Kastner, M.D.
- Telefonszám: (301) 496-8364
- E-mail: kastnerd@mail.nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Amanda K Ombrello, M.D.
- Telefonszám: (301) 827-4258
- E-mail: ombrelloak@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
- Befejezve
- Childrens National Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
- Befejezve
- Johns Hopkins University
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20301
- Befejezve
- Walter Reed National Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15261
- Még nincs toborzás
- University of Pittsburgh
-
Kapcsolatba lépni:
- Daniella Schwartz
- Telefonszám: 412-648-1587
- E-mail: Daniella.Schwartz@pitt.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Három populációt vonunk be ebbe a tanulmányba: ismert vagy feltételezett autoinflammatorikus betegségekben szenvedő alanyok, ismert vagy feltételezett autoinflammatorikus betegségekben szenvedő alanyok családtagjai és egészséges kontrollok. Ahhoz, hogy egy személy ismert vagy feltételezett autoinflammatorikus betegségben szenvedő alanyként részt vehessen ebben a vizsgálatban, az alábbi kritériumok mindegyikének meg kell felelnie:
- Kinyilvánította hajlandóságát a vizsgálati eljárásokban való részvételre (amely legalább egy postai úton beküldött mintát tartalmaz genetikai elemzéshez);
- Nemtől függetlenül legalább egy hónapos kor;
- Az anamnézis, amely a vizsgálati csoport szakértői véleménye szerint összhangban van az autoinflammatorikus betegség lehetőségével; és
- Az alany, a szülők (gyermekek esetén) vagy a törvényes képviselő megértése és hajlandósága egy írásos, tájékozott beleegyező dokumentum aláírására.
Ahhoz, hogy egy ismert vagy feltételezett autoinflammatorikus betegségben szenvedő alany családtagjaként részt vehessen ebben a vizsgálatban, az egyénnek meg kell felelnie az alábbi feltételek mindegyikének:
- Kinyilvánította hajlandóságát a vizsgálati eljárásokban való részvételre (amely legalább egy postai úton beküldött mintát tartalmaz genetikai elemzéshez);
- Nemtől függetlenül legalább egy hónapos kor;
- Vérségi vagy házassági kapcsolat egy olyan egyénnel, akit ismert vagy feltételezett autoinflammatorikus betegségben vesznek fel a vizsgálatba, vagy hamarosan be kívánnak vonni a vizsgálatba;
- A kutatócsoport szakértői véleménye szerint annak valószínűsége, hogy az egyénből vett minta elemzése elősegíti az érintett rokon lehetséges autoinflammatorikus állapotának genetikai vagy funkcionális elemzését; és
- Az alany, a szülők (gyermekek esetén) vagy a törvényes képviselő megértése és hajlandósága egy írásos, tájékozott beleegyező dokumentum aláírására.
Ahhoz, hogy egészséges önkéntesként részt vehessen ebben a vizsgálatban, az egyénnek meg kell felelnie az alábbi feltételek mindegyikének:
- Kijelentette, hogy hajlandó részt venni egészséges önkéntesek vizsgálati eljárásaiban;
- Nemtől függetlenül, legalább egy éves, és nem terhes (a menstruáció elmaradása miatt);
- A vizsgálati csoport szakértői véleménye szerint annak valószínűsége, hogy az egyénből vett minta elősegíti a vizsgált autoinflammatorikus állapot funkcionális elemzését; és
- Az alany vagy a szülők (gyermekek esetében) megértési képessége és hajlandósága egy írásos beleegyező nyilatkozat aláírására.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Az alanyok három kategóriája közül bármelyik esetében az egyént kizárják a vizsgálatban való részvételből, ha olyan egészségügyi állapota van, amely a vizsgálók véleménye szerint megzavarná a vizsgálat értelmezését.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Egészséges önkéntesek
|
|
Érintett
Auto-gyulladásos betegségekben szenvedő betegek
|
|
Családtagok
A betegek családtagjai
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai kapcsolat autoinflammatorikus betegségben
Időkeret: évente
|
az autoinflammatorikus betegségek genetikai összefüggéseinek felfedezése
|
évente
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Daniel L Kastner, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Hashkes PJ, Spalding SJ, Giannini EH, Huang B, Johnson A, Park G, Barron KS, Weisman MH, Pashinian N, Reiff AO, Samuels J, Wright DA, Kastner DL, Lovell DJ. Rilonacept for colchicine-resistant or -intolerant familial Mediterranean fever: a randomized trial. Ann Intern Med. 2012 Oct 16;157(8):533-41. doi: 10.7326/0003-4819-157-8-201210160-00003. Erratum In: Ann Intern Med. 2014 Feb 18;160(4):291-2.
- Aksentijevich I, Kastner DL. Genetics of monogenic autoinflammatory diseases: past successes, future challenges. Nat Rev Rheumatol. 2011 Jul 5;7(8):469-78. doi: 10.1038/nrrheum.2011.94.
- Bulua AC, Mogul DB, Aksentijevich I, Singh H, He DY, Muenz LR, Ward MM, Yarboro CH, Kastner DL, Siegel RM, Hull KM. Efficacy of etanercept in the tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: a prospective, open-label, dose-escalation study. Arthritis Rheum. 2012 Mar;64(3):908-13. doi: 10.1002/art.33416.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Bőrbetegségek
- Fertőzések
- Sebek és sérülések
- Gram-negatív bakteriális fertőzések
- Bakteriális fertőzések
- Bakteriális fertőzések és mikózisok
- Bőrbetegségek, genetikai
- A testhőmérséklet változásai
- Hőstressz zavarok
- Hipertermia
- Láz
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Brucellózis
- Családi mediterrán láz
- Örökletes autogyulladásos betegségek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 940105
- 94-HG-0105
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- ANALYTIC_CODE
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .