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Fiebre mediterránea familiar y trastornos relacionados: genética y características de la enfermedad

5 de septiembre de 2026 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Un estudio exploratorio de la genética, la fisiopatología y la historia natural de las enfermedades autoinflamatorias

Este estudio está diseñado para explorar la genética y la fisiopatología de las enfermedades que se presentan con fiebre intermitente, incluida la fiebre mediterránea familiar, TRAPS, síndrome de hiper-IgD y enfermedades relacionadas.

Las siguientes personas pueden ser elegibles para este estudio: 1) pacientes con fiebre mediterránea familiar conocida o sospechada, TRAPS, síndrome de hiper-IgD o trastornos relacionados; 2) familiares de estos pacientes; 3) voluntarios sanos y normales de 7 años de edad o más.

Los pacientes se someterán a una historia médica y familiar, examen físico, análisis de sangre y orina. Las pruebas y procedimientos adicionales pueden incluir lo siguiente:

  1. Rayos X
  2. Consultas con especialistas
  3. Toma de muestra de ADN (muestra de sangre o saliva) para estudios genéticos. Estos pueden incluir estudios de genes específicos o una secuenciación más completa del genoma.
  4. Muestras de sangre adicionales un máximo de 1 pinta (450 ml) durante un período de 6 semanas para estudios de adhesión de glóbulos blancos (pegajosidad)
  5. Leucaféresis para recolectar grandes cantidades de glóbulos blancos para su estudio. Para este procedimiento, se recolecta sangre completa a través de una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye a través de una máquina que la separa en sus componentes. Se extraen los glóbulos blancos y el resto de la sangre se devuelve al cuerpo a través de otra aguja en el otro brazo.

Se puede realizar un seguimiento de los pacientes aproximadamente cada 6 meses para controlar los síntomas, ajustar las dosis de los medicamentos y someterse a análisis de sangre y orina de rutina. Recibirán asesoramiento genético por parte del equipo del estudio sobre el riesgo de tener hijos afectados y se les informará sobre las opciones de tratamiento.

Los familiares participantes se someterán a una historia médica y familiar, posiblemente con una revisión de registros médicos, examen físico, análisis de sangre y orina. Los procedimientos adicionales pueden incluir una recolección de orina de 24 horas, radiografías y consultas con especialistas médicos. También se recogerá una muestra de ADN (sangre o saliva) para estudios genéticos. Se pueden solicitar muestras de sangre adicionales de no más de 550 ml durante un período de 8 semanas para estudios de adhesión (pegajosidad) de glóbulos blancos.

Los familiares que tengan fiebre mediterránea familiar, TRAPS o síndrome de hiper-IgD recibirán el mismo seguimiento y asesoramiento descritos anteriormente para los pacientes.

Los voluntarios normales y los pacientes con gota tendrán una breve entrevista de salud y control de signos vitales (presión arterial y pulso) y proporcionarán una muestra de sangre (hasta 90 ml o 6 cucharadas). En el futuro se pueden solicitar muestras de sangre adicionales de no más de 1 pinta durante un período de 6 semanas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Este es un protocolo exploratorio de historia natural que inscribe a pacientes con trastornos de inflamación conocidos o aún no diagnosticados. Se recolectarán muestras de sangre, saliva o bucales para análisis genéticos, se obtendrán muestras de sangre para estudios inmunológicos y otros estudios funcionales, un pequeño número de sujetos pueden someterse a una biopsia de piel, leucoféresis o aspiración y biopsia de médula ósea, y algunos sujetos serán proporcionó seguimiento de atención médica estándar, con análisis retrospectivo de los datos clínicos recopilados durante el seguimiento. El objetivo principal es descubrir la base genética de los trastornos humanos de la inflamación. El objetivo secundario es enumerar las características inmunológicas y las asociaciones genotipo-fenotipo en enfermedades autoinflamatorias específicas. El objetivo terciario es describir las características clínicas de los trastornos inflamatorios mal caracterizados o recientemente definidos. Este protocolo proporcionó apoyo clínico para la identificación del gen mutado en la fiebre mediterránea familiar (FMF), el descubrimiento del síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS), la identificación de mutaciones NLRP3 en la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID) , el descubrimiento de la deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 (DIRA), y la propuesta del ahora ampliamente aceptado concepto de enfermedad autoinflamatoria. Durante la última década, el protocolo proporcionó la base clínica para el descubrimiento de diez enfermedades autoinflamatorias monogénicas más, siete de las cuales no se reconocían previamente como enfermedades distintas. El protocolo también ha permitido numerosos estudios que describen los mecanismos de autoinflamación y sus conexiones con el sistema inmunitario innato humano. El trabajo catalizado por este protocolo ha proporcionado la base conceptual para una serie de terapias dirigidas. Durante la próxima década, el objetivo será utilizar tecnologías genómicas de vanguardia para avanzar aún más en el descubrimiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Benjamin D Solomon, M.D.
  • Número de teléfono: (301) 402-8824
  • Correo electrónico: solomonb@mail.nih.gov

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Amanda K Ombrello, M.D.
  • Número de teléfono: (301) 827-4258
  • Correo electrónico: ombrelloak@mail.nih.gov

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Terminado
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Terminado
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Correo electrónico: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20301
        • Terminado
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
        • Aún no reclutando
        • University of Pittsburgh
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con trastornos autoinflamatorios y familiares no afectados, y voluntarios sanos.

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Hay tres poblaciones que se incluirán en este estudio: sujetos con enfermedades autoinflamatorias conocidas o sospechadas, familiares de sujetos con enfermedades autoinflamatorias conocidas o sospechadas y controles sanos. Para ser elegible para participar en este estudio como sujeto con enfermedad autoinflamatoria conocida o sospechada, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

  1. Voluntad declarada de participar en los procedimientos del estudio (que, como mínimo, incluye proporcionar una muestra por correo para análisis genético);
  2. Independientemente del género, al menos un mes de edad;
  3. Un historial médico que, en la opinión experta del equipo de estudio, sea consistente con la posibilidad de enfermedad autoinflamatoria; y
  4. Capacidad del sujeto, padres (en el caso de niños) o Representante Legalmente Autorizado para comprender y la voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Para ser elegible para participar en este estudio como miembro de la familia de un sujeto con enfermedad autoinflamatoria conocida o sospechada, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

  1. Voluntad declarada de participar en los procedimientos del estudio (que, como mínimo, incluye proporcionar una muestra por correo para análisis genético);
  2. Independientemente del género, al menos un mes de edad;
  3. Parentesco, ya sea por consanguinidad o matrimonio, con una persona inscrita o a punto de ser inscrita en el estudio con enfermedad autoinflamatoria conocida o sospechada;
  4. Probabilidad, en la opinión experta del equipo de estudio, de que el análisis de una muestra del individuo avanzaría en el análisis genético o funcional de la posible condición autoinflamatoria del familiar afectado; y
  5. Capacidad del sujeto, padres (en el caso de niños) o Representante Legalmente Autorizado para comprender y la voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Para ser elegible para participar en este estudio como voluntario sano, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

  1. Voluntad declarada de participar en los procedimientos del estudio para voluntarios sanos;
  2. Independientemente del género, al menos un año de edad y no embarazada (por antecedentes de ausencia del período menstrual);
  3. Probabilidad, según la opinión experta del equipo de estudio, de que una muestra del individuo avanzaría en el análisis funcional de una afección autoinflamatoria en estudio; y
  4. Capacidad del sujeto o de los padres (en el caso de los niños) para comprender y voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Para cualquiera de las tres categorías de sujetos, una persona será excluida de la participación en este estudio si tiene una condición médica que, en opinión de los investigadores, podría confundir la interpretación del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Voluntarios Saludables
Afectado
Pacientes con trastornos autoinflamatorios
Miembros de la familia
Familiares de pacientes

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Enlace genético en enfermedades autoinflamatorias
Periodo de tiempo: anualmente
descubrimiento de asociaciones genéticas con trastornos autoinflamatorios
anualmente

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Colaboradores

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Investigadores

  • Investigador principal: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de marzo de 1994

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 1999

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de noviembre de 1999

Publicado por primera vez (Estimado)

4 de noviembre de 1999

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de septiembre de 2026

Última verificación

4 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 940105
  • 94-HG-0105

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos de secuenciación genómica individual y los datos de fenotipo correspondientes se depositarán en dbGaP como parte del Plan de intercambio de datos genómicos del estudio. Los datos individuales no genómicos y/o fenotípicos no se depositarán en bases de datos compartidas para uso amplio en investigación.

Marco de tiempo para compartir IPD

Plan de intercambio de genómica vigente desde 2018 con datos genómicos depositados en dbGaP para una amplia disponibilidad dentro de los seis meses posteriores al análisis final de datos de cada secuencia genómica. Sin fecha de finalización de la disponibilidad de datos a través de dbGaP.

Criterios de acceso compartido de IPD

Las secuencias genómicas se depositarán en dbGaP luego del análisis de secuencia final y estarán disponibles para un uso amplio, según lo determine el comité de uso de dbGaP.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CÓDIGO_ANALÍTICO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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