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Febre Familiar do Mediterrâneo e Distúrbios Relacionados: Genética e Características da Doença

5 de setembro de 2026 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Um estudo exploratório da genética, fisiopatologia e história natural das doenças autoinflamatórias

Este estudo foi desenvolvido para explorar a genética e a fisiopatologia de doenças que apresentam febre intermitente, incluindo febre mediterrânea familiar, TRAPS, síndrome de hiper-IgD e doenças relacionadas.

Os seguintes indivíduos podem ser elegíveis para este estudo: 1) pacientes com suspeita ou suspeita de febre familiar mediterrânea, TRAPS, síndrome de hiper-IgD ou distúrbios relacionados; 2) familiares desses pacientes; 3) voluntários saudáveis ​​e normais com 7 anos de idade ou mais.

Os pacientes serão submetidos a um histórico médico e familiar, exame físico, exames de sangue e urina. Testes e procedimentos adicionais podem incluir o seguinte:

  1. raios X
  2. Consultas com especialistas
  3. Coleta de amostra de DNA (amostra de sangue ou saliva) para estudos genéticos. Isso pode incluir estudos de genes específicos ou sequenciamento mais completo do genoma.
  4. Amostras de sangue adicionais de no máximo 1 litro (450 ml) durante um período de 6 semanas para estudos de adesão de glóbulos brancos (aderência)
  5. Leucaférese para coletar grandes quantidades de glóbulos brancos para estudo. Para este procedimento, o sangue total é coletado por meio de uma agulha em uma veia do braço. O sangue flui por uma máquina que o separa em seus componentes. Os glóbulos brancos são removidos e o restante do sangue é devolvido ao corpo por meio de outra agulha no outro braço.

Os pacientes podem ser acompanhados aproximadamente a cada 6 meses para monitorar os sintomas, ajustar as dosagens dos medicamentos e fazer exames de sangue e urina de rotina. Eles receberão aconselhamento genético pela equipe do estudo sobre o risco de ter filhos afetados e serão informados sobre as opções de tratamento.

Os parentes participantes passarão por um histórico médico e familiar, possivelmente com uma revisão de registros médicos, exame físico, exames de sangue e urina. Procedimentos adicionais podem incluir coleta de urina de 24 horas, radiografias e consultas com especialistas médicos. Uma amostra de DNA (sangue ou saliva) também será coletada para estudos genéticos. Amostras de sangue adicionais de não mais que 550 mL durante um período de 8 semanas podem ser solicitadas para estudos de adesão de glóbulos brancos (aderência).

Os parentes que têm febre mediterrânea familiar, TRAPS ou síndrome de hiper-IgD receberão o mesmo acompanhamento e aconselhamento conforme descrito para os pacientes acima.

Voluntários normais e pacientes com gota farão uma breve entrevista de saúde e verificarão os sinais vitais (pressão arterial e pulso) e fornecerão uma amostra de sangue (até 90 ml ou 6 colheres de sopa). Amostras de sangue adicionais de não mais que 1 litro durante um período de 6 semanas podem ser solicitadas no futuro.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Este é um protocolo exploratório de história natural que inclui pacientes com distúrbios de inflamação conhecidos ou ainda não diagnosticados. Sangue, saliva ou amostras bucais serão coletadas para análise genética, amostras de sangue serão obtidas para estudos imunológicos e outros estudos funcionais, um pequeno número de indivíduos pode ser submetido a biópsia de pele, leucaférese ou aspiração e biópsia de medula óssea, e alguns indivíduos serão submetidos a forneceu acompanhamento médico padrão, com análise retrospectiva dos dados clínicos coletados durante o acompanhamento. O objetivo principal é descobrir a base genética dos distúrbios humanos da inflamação. O objetivo secundário é enumerar características imunológicas e associações genótipo-fenótipo em doenças autoinflamatórias específicas. O objetivo terciário é descrever as características clínicas de distúrbios de inflamação mal caracterizados ou recém-definidos. Este protocolo forneceu suporte clínico para a identificação do gene mutado na febre familiar do Mediterrâneo (FMF), a descoberta da síndrome periódica associada ao receptor de TNF (TRAPS), a identificação de mutações NLRP3 na doença inflamatória multissistêmica de início neonatal (NOMID) , a descoberta da deficiência do antagonista do receptor de IL-1 (DIRA) e a proposta do agora amplamente aceito conceito de doença autoinflamatória. Durante a última década, o protocolo forneceu a base clínica para a descoberta de mais dez doenças autoinflamatórias monogênicas, sete das quais não eram reconhecidas anteriormente como doenças distintas. O protocolo também permitiu numerosos estudos delineando os mecanismos de autoinflamação e suas conexões com o sistema imunológico inato humano. O trabalho catalisado por este protocolo forneceu a base conceitual para uma série de terapias direcionadas. Durante a próxima década, o objetivo será utilizar tecnologias genômicas de ponta para avançar ainda mais na descoberta.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

5000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Concluído
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Concluído
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20301
        • Concluído
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
        • Ainda não está recrutando
        • University of Pittsburgh
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 meses e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com distúrbios autoinflamatórios e familiares não afetados e voluntários saudáveis.

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Existem três populações que serão incluídas neste estudo: indivíduos com doenças autoinflamatórias conhecidas ou suspeitas, familiares de indivíduos com doenças autoinflamatórias conhecidas ou suspeitas e controles saudáveis. Para ser elegível para participar deste estudo como sujeito com doença autoinflamatória conhecida ou suspeita, o indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

  1. Vontade declarada de participar dos procedimentos do estudo (que inclui, no mínimo, fornecer uma amostra pelo correio para análise genética);
  2. Independentemente do sexo, pelo menos um mês de idade;
  3. Um histórico médico que, na opinião de especialistas da equipe do estudo, seja consistente com a possibilidade de doença autoinflamatória; e
  4. Capacidade do sujeito, pais (no caso de crianças) ou Representante Legalmente Autorizado para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

Para ser elegível para participar deste estudo como membro da família de um indivíduo com doença autoinflamatória conhecida ou suspeita, o indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

  1. Vontade declarada de participar dos procedimentos do estudo (que inclui, no mínimo, fornecer uma amostra pelo correio para análise genética);
  2. Independentemente do sexo, pelo menos um mês de idade;
  3. Parentesco, consanguíneo ou matrimonial, com indivíduo inscrito ou em vias de inclusão no estudo com doença autoinflamatória conhecida ou suspeita;
  4. Probabilidade, na opinião de especialistas da equipe de estudo, que a análise de uma amostra do indivíduo avançaria na análise genética ou funcional da possível condição autoinflamatória do parente afetado; e
  5. Capacidade do sujeito, pais (no caso de crianças) ou Representante Legalmente Autorizado para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

Para ser elegível para participar deste estudo como um voluntário saudável, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

  1. Vontade declarada de participar dos procedimentos do estudo para voluntários saudáveis;
  2. Independentemente do sexo, idade mínima de um ano e não estar grávida (por história de atraso menstrual);
  3. Probabilidade, na opinião de especialistas da equipe de estudo, de que uma amostra do indivíduo avançaria na análise funcional de uma condição autoinflamatória em estudo; e
  4. Capacidade do sujeito ou pais (no caso de crianças) para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Para qualquer uma das três categorias de sujeitos, um indivíduo será excluído da participação neste estudo se tiver uma condição médica que, na opinião dos investigadores, confunda a interpretação do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Voluntários Saudáveis
Afetado
Pacientes com doenças autoinflamatórias
Membros da família
Familiares de pacientes

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Ligação genética na doença autoinflamatória
Prazo: anualmente
descoberta de associações genéticas com distúrbios autoinflamatórios
anualmente

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Colaboradores

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Investigadores

  • Investigador principal: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de março de 1994

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de novembro de 1999

Primeira postagem (Estimado)

4 de novembro de 1999

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de setembro de 2026

Última verificação

4 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 940105
  • 94-HG-0105

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

.Dados individuais de sequenciamento genômico e dados fenótipos correspondentes serão depositados em dbGaP como parte do Plano de Compartilhamento de Dados Genômicos do estudo. Dados individuais não genômicos e/ou fenotípicos não serão depositados em bancos de dados compartilhados para uso em pesquisas amplas.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Plano de compartilhamento genômico em vigor desde 2018 com dados genômicos depositados no dbGaP para ampla disponibilidade dentro de seis meses após a análise final dos dados de cada sequência genômica. Sem data final de disponibilidade de dados através dbGaP.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

As sequências genômicas serão depositadas no dbGaP após a análise final da sequência e estarão disponíveis para uso amplo, conforme determinado pelo comitê de uso do dbGaP.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • ANALYTIC_CODE

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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