家族性地中海熱と関連疾患：遺伝学と疾患の特徴

この研究は、家族性地中海熱、TRAPS、高 IgD 症候群、および関連疾患を含む間欠熱を呈する疾患の遺伝学および病態生理学を調査することを目的としています。

次の個人は、この研究に適格である可能性があります。1）既知または疑われる家族性地中海熱、TRAPS、高IgD症候群または関連障害のある患者。 2) これらの患者の親戚; 3) 7 歳以上の健康で正常なボランティア。

患者は、病歴および家族歴、身体検査、血液および尿検査を受けます。 追加のテストと手順には、次のものが含まれる場合があります。

1. X線
2. 専門家への相談
3. 遺伝子研究のための DNA サンプル コレクション (血液または唾液サンプル)。 これらには、特定の遺伝子の研究、またはゲノムのより完全な配列決定が含まれる場合があります。
4. 白血球の接着（粘着性）の研究のための6週間の期間中の追加の血液サンプル最大1パイント（450ml）
5. 研究のために大量の白血球を収集するための白血球除去。 この手順では、腕の静脈に針を通して全血を採取します。 血液は、それを成分に分離する機械を通って流れます。 白血球が取り除かれ、残りの血液はもう一方の腕の別の針を通して体内に戻されます。

患者は、症状を監視し、投薬量を調整し、定期的な血液検査と尿検査を受けるために、約6か月ごとに追跡される場合があります. 彼らは、影響を受けた子供を持つリスクについて研究チームによる遺伝カウンセリングを受け、治療の選択肢についてアドバイスを受けます。

参加している親族は、おそらく医療記録、身体検査、血液検査、尿検査のレビューとともに、病歴および家族歴を受けます。 追加の手順には、24 時間の尿収集、X 線、および医療専門家との相談が含まれる場合があります。 遺伝子研究のためにDNAサンプル（血液または唾液）も採取されます。 白血球の接着 (粘着性) の研究のために、8 週間の間に 550 mL を超えない追加の血液サンプルが要求される場合があります。

家族性地中海熱、TRAPS、または高 IgD 症候群を患っている近親者は、上記の患者について説明したのと同じフォローアップとカウンセリングを受けます。

通常のボランティアと痛風の患者は、簡単な健康面談とバイタル サイン (血圧と脈拍) のチェックを受け、血液サンプル (最大 90 ml、または大さじ 6 杯) を提供します。 将来、6 週間で 1 パイント以下の追加の血液サンプルが要求される場合があります。