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Familiäres Mittelmeerfieber und verwandte Erkrankungen: Genetik und Krankheitsmerkmale

5. September 2026 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Eine explorative Studie der Genetik, Pathophysiologie und Naturgeschichte von autoinflammatorischen Erkrankungen

Diese Studie wurde entwickelt, um die Genetik und Pathophysiologie von Krankheiten zu untersuchen, die mit intermittierendem Fieber einhergehen, einschließlich familiärem Mittelmeerfieber, TRAPS, Hyper-IgD-Syndrom und verwandten Krankheiten.

Die folgenden Personen können für diese Studie in Frage kommen: 1) Patienten mit bekanntem oder vermutetem familiärem Mittelmeerfieber, TRAPS, Hyper-IgD-Syndrom oder verwandten Erkrankungen; 2) Verwandte dieser Patienten; 3) gesunde, normale Freiwillige im Alter von 7 Jahren oder älter.

Die Patienten werden einer medizinischen und familiären Anamnese, einer körperlichen Untersuchung, Blut- und Urintests unterzogen. Zusätzliche Tests und Verfahren können Folgendes umfassen:

  1. Röntgenstrahlen
  2. Konsultationen mit Spezialisten
  3. DNA-Probenentnahme (Blut- oder Speichelprobe) für genetische Untersuchungen. Diese könnten Untersuchungen spezifischer Gene oder eine vollständigere Sequenzierung des Genoms umfassen.
  4. Zusätzliche Blutproben von maximal 1 Pint (450 ml) während eines Zeitraums von 6 Wochen für Studien zur Adhäsion weißer Blutkörperchen (Klebrigkeit)
  5. Leukapherese zum Sammeln größerer Mengen weißer Blutkörperchen für Studienzwecke. Bei diesem Verfahren wird Vollblut durch eine Nadel in einer Armvene entnommen. Das Blut fließt durch eine Maschine, die es in seine Bestandteile zerlegt. Die weißen Blutkörperchen werden entfernt und der Rest des Blutes wird dem Körper durch eine weitere Nadel im anderen Arm wieder zugeführt.

Die Patienten können etwa alle 6 Monate nachuntersucht werden, um die Symptome zu überwachen, die Medikamentendosierung anzupassen und sich routinemäßigen Blut- und Urintests zu unterziehen. Sie erhalten vom Studienteam eine genetische Beratung zum Risiko, betroffene Kinder zu bekommen, und werden über Behandlungsmöglichkeiten aufgeklärt.

Teilnehmende Angehörige werden einer Anamnese und Familienanamnese unterzogen, möglicherweise mit Überprüfung der Krankenakten, körperlicher Untersuchung, Blut- und Urintests. Zusätzliche Verfahren können eine 24-Stunden-Urinsammlung, Röntgenaufnahmen und Konsultationen mit Fachärzten umfassen. Für genetische Untersuchungen wird auch eine DNA-Probe (Blut oder Speichel) entnommen. Zusätzliche Blutproben von nicht mehr als 550 ml während eines Zeitraums von 8 Wochen können für Studien zur Adhäsion (Klebrigkeit) weißer Blutkörperchen angefordert werden.

Verwandte mit familiärem Mittelmeerfieber, TRAPS oder Hyper-IgD-Syndrom erhalten die gleiche Nachsorge und Beratung wie oben für Patienten beschrieben.

Normale Freiwillige und Patienten mit Gicht führen ein kurzes Gesundheitsgespräch und eine Überprüfung der Vitalfunktionen (Blutdruck und Puls) und stellen eine Blutprobe (bis zu 90 ml oder 6 Esslöffel) zur Verfügung. Zusätzliche Blutproben von nicht mehr als 1 Pint über einen Zeitraum von 6 Wochen können in Zukunft angefordert werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist ein exploratives Naturverlaufsprotokoll, in das Patienten mit bekannten oder noch nicht diagnostizierten Entzündungserkrankungen aufgenommen werden. Blut-, Speichel- oder Mundproben werden für genetische Analysen entnommen, Blutproben werden für immunologische und andere funktionelle Studien entnommen, eine kleine Anzahl von Probanden kann sich einer Hautbiopsie, Leukapherese oder Knochenmarkaspiration und -biopsie unterziehen, und einige Probanden werden dies tun Bereitstellung von medizinischer Standardnachsorge mit retrospektiver Analyse der während der Nachsorge gesammelten klinischen Daten. Das primäre Ziel ist es, die genetischen Grundlagen menschlicher Entzündungskrankheiten zu entdecken. Das sekundäre Ziel ist es, immunologische Merkmale und Genotyp-Phänotyp-Assoziationen bei spezifischen autoinflammatorischen Erkrankungen aufzuzählen. Das tertiäre Ziel ist die Beschreibung der klinischen Merkmale schlecht charakterisierter oder neu definierter Entzündungserkrankungen. Dieses Protokoll lieferte klinische Unterstützung für die Identifizierung des Gens, das beim familiären Mittelmeerfieber (FMF) mutiert ist, die Entdeckung des TNF-Rezeptor-assoziierten periodischen Syndroms (TRAPS), die Identifizierung von NLRP3-Mutationen bei der neonatalen Multisystem-Entzündungskrankheit (NOMID) , die Entdeckung des Mangels des IL-1-Rezeptor-Antagonisten (DIRA) und der Vorschlag des jetzt weithin akzeptierten Konzepts der autoinflammatorischen Erkrankung. Während des letzten Jahrzehnts hat das Protokoll die klinische Grundlage für die Entdeckung von zehn weiteren monogenen autoinflammatorischen Erkrankungen geschaffen, von denen sieben zuvor nicht als eigenständige Erkrankungen erkannt wurden. Das Protokoll hat auch zahlreiche Studien ermöglicht, die die Mechanismen der Autoinflammation und ihre Verbindungen mit dem angeborenen Immunsystem des Menschen beschreiben. Die durch dieses Protokoll katalysierte Arbeit hat die konzeptionelle Grundlage für eine Reihe gezielter Therapien geliefert. Während des nächsten Jahrzehnts besteht das Ziel darin, modernste genomische Technologien einzusetzen, um die Entdeckung weiter voranzutreiben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Abgeschlossen
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Abgeschlossen
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20301
        • Abgeschlossen
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15261
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen und nicht betroffene Familienmitglieder sowie gesunde Probanden.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Es gibt drei Populationen, die in diese Studie eingeschlossen werden: Probanden mit bekannten oder vermuteten autoinflammatorischen Erkrankungen, Familienmitglieder von Probanden mit bekannten oder vermuteten autoinflammatorischen Erkrankungen und gesunde Kontrollpersonen. Um als Proband mit bekannter oder vermuteter autoinflammatorischer Erkrankung an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Bekundete Bereitschaft zur Teilnahme an Studienverfahren (was zumindest die Abgabe einer eingesandten Probe zur genetischen Analyse umfasst);
  2. Unabhängig vom Geschlecht mindestens einen Monat alt;
  3. Eine Anamnese, die nach Expertenmeinung des Studienteams mit der Möglichkeit einer autoinflammatorischen Erkrankung vereinbar ist; und
  4. Verständnisfähigkeit des Subjekts, der Eltern (bei Kindern) oder des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters und die Bereitschaft, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu unterzeichnen.

Um als Familienmitglied eines Probanden mit bekannter oder vermuteter autoinflammatorischer Erkrankung an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Bekundete Bereitschaft zur Teilnahme an Studienverfahren (was zumindest die Abgabe einer eingesandten Probe zur genetischen Analyse umfasst);
  2. Unabhängig vom Geschlecht mindestens einen Monat alt;
  3. Beziehung, entweder durch Blut oder Heirat, zu einer Person, die in die Studie mit bekannter oder vermuteter autoinflammatorischer Erkrankung aufgenommen wurde oder aufgenommen werden soll;
  4. Wahrscheinlichkeit nach Expertenmeinung des Studienteams, dass die Analyse einer Probe des Individuums die genetische oder funktionelle Analyse des möglichen autoinflammatorischen Zustands des betroffenen Verwandten voranbringen würde; und
  5. Verständnisfähigkeit des Subjekts, der Eltern (bei Kindern) oder des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters und die Bereitschaft, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu unterzeichnen.

Um als gesunder Freiwilliger an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Bekundete Bereitschaft zur Teilnahme an Studienverfahren für gesunde Probanden;
  2. Unabhängig vom Geschlecht, mindestens ein Jahr alt und nicht schwanger (nach Vorgeschichte einer ausbleibenden Menstruation);
  3. Wahrscheinlichkeit nach Expertenmeinung des Studienteams, dass eine Probe des Individuums die funktionelle Analyse einer untersuchten autoinflammatorischen Erkrankung voranbringen würde; und
  4. Fähigkeit des Subjekts oder der Eltern (bei Kindern) zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einwilligungserklärung zu unterzeichnen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Für jede der drei Kategorien von Probanden wird eine Person von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen, wenn sie oder sie einen medizinischen Zustand hat, der nach Ansicht der Ermittler die Interpretation der Studie verwirren würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gesunde Freiwillige
Betroffen
Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen
Familienmitglieder
Familienangehörige von Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Verknüpfung bei autoinflammatorischen Erkrankungen
Zeitfenster: jährlich
Entdeckung genetischer Assoziationen zu autoinflammatorischen Erkrankungen
jährlich

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Mitarbeiter

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Ermittler

  • Hauptermittler: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. März 1994

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. September 2026

Zuletzt verifiziert

4. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 940105
  • 94-HG-0105

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

.Individuelle Genomsequenzierungsdaten und entsprechende Phänotypdaten werden im Rahmen des Genomic Data Sharing Plan der Studie in dbGaP hinterlegt. Nicht-genomische und/oder phänotypische Einzeldaten werden nicht in gemeinsam genutzten Datenbanken für breite Forschungszwecke hinterlegt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Genomic Sharing Plan in Kraft seit 2018 mit genomischen Daten, die bei dbGaP hinterlegt sind, damit sie innerhalb von sechs Monaten nach der endgültigen Datenanalyse jeder genomischen Sequenz für eine breite Verfügbarkeit verfügbar sind. Kein Enddatum der Datenverfügbarkeit durch dbGaP.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Genomische Sequenzen werden nach der abschließenden Sequenzanalyse bei dbGaP hinterlegt und stehen für eine breite Verwendung zur Verfügung, wie vom dbGaP-Nutzungsausschuss festgelegt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ANALYTIC_CODE

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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