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Fièvre méditerranéenne familiale et troubles apparentés : génétique et caractéristiques de la maladie

5 septembre 2026 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Une étude exploratoire de la génétique, de la physiopathologie et de l'histoire naturelle des maladies auto-inflammatoires

Cette étude est conçue pour explorer la génétique et la physiopathologie des maladies présentant une fièvre intermittente, y compris la fièvre méditerranéenne familiale, le TRAPS, le syndrome hyper-IgD et les maladies apparentées.

Les personnes suivantes peuvent être éligibles pour cette étude : 1) les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale connue ou suspectée, de TRAPS, du syndrome hyper-IgD ou de troubles apparentés ; 2) les proches de ces patients ; 3) volontaires sains et normaux âgés de 7 ans ou plus.

Les patients subiront des antécédents médicaux et familiaux, un examen physique, des analyses de sang et d'urine. Des tests et procédures supplémentaires peuvent inclure les éléments suivants :

  1. rayons X
  2. Consultations avec des spécialistes
  3. Prélèvement d'échantillons d'ADN (échantillon de sang ou de salive) pour des études génétiques. Celles-ci pourraient inclure des études de gènes spécifiques ou un séquençage plus complet du génome.
  4. Échantillons de sang supplémentaires d'un maximum de 1 pinte (450 ml) pendant une période de 6 semaines pour les études d'adhérence des globules blancs (adhérence)
  5. Leucaphérèse pour collecter de plus grandes quantités de globules blancs à étudier. Pour cette procédure, le sang total est prélevé à l'aide d'une aiguille dans une veine du bras. Le sang circule dans une machine qui le sépare en ses composants. Les globules blancs sont retirés et le reste du sang est renvoyé dans le corps par une autre aiguille dans l'autre bras.

Les patients peuvent être suivis environ tous les 6 mois pour surveiller les symptômes, ajuster les doses de médicaments et subir des analyses de sang et d'urine de routine. Ils recevront un conseil génétique par l'équipe de l'étude sur le risque d'avoir des enfants affectés et seront informés des options de traitement.

Les parents participants subiront une histoire médicale et familiale, éventuellement avec un examen des dossiers médicaux, un examen physique, des analyses de sang et d'urine. Des procédures supplémentaires peuvent inclure une collecte d'urine de 24 heures, des radiographies et des consultations avec des médecins spécialistes. Un échantillon d'ADN (sang ou salive) sera également prélevé pour des études génétiques. Des échantillons de sang supplémentaires ne dépassant pas 550 ml pendant une période de 8 semaines peuvent être demandés pour des études d'adhérence des globules blancs (collage).

Les proches qui ont la fièvre méditerranéenne familiale, le TRAPS ou le syndrome d'hyper-IgD recevront le même suivi et les mêmes conseils que ceux décrits ci-dessus pour les patients.

Les volontaires normaux et les patients souffrant de goutte auront un bref entretien de santé et vérifieront les signes vitaux (tension artérielle et pouls) et fourniront un échantillon de sang (jusqu'à 90 ml ou 6 cuillères à soupe). Des échantillons de sang supplémentaires ne dépassant pas 1 pinte sur une période de 6 semaines peuvent être demandés à l'avenir.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'un protocole d'histoire naturelle exploratoire qui recrute des patients atteints de troubles inflammatoires connus ou non encore diagnostiqués. Des échantillons de sang, de salive ou buccaux seront prélevés pour analyse génétique, des échantillons de sang seront obtenus pour des études immunologiques et d'autres études fonctionnelles, un petit nombre de sujets peuvent subir une biopsie cutanée, une leucaphérèse ou une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse, et certains sujets seront fourni un suivi médical standard, avec analyse rétrospective des données cliniques recueillies lors du suivi. L'objectif principal est de découvrir la base génétique des troubles humains de l'inflammation. L'objectif secondaire est d'énumérer les caractéristiques immunologiques et les associations génotype-phénotype dans des maladies auto-inflammatoires spécifiques. L'objectif tertiaire est de décrire les caractéristiques cliniques des troubles mal caractérisés ou nouvellement définis de l'inflammation. Ce protocole a fourni un support clinique pour l'identification du gène muté dans la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), la découverte du syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS), l'identification des mutations NLRP3 dans la maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID) , la découverte de la déficience de l'antagoniste des récepteurs de l'IL-1 (DIRA) et la proposition du concept désormais largement accepté de maladie auto-inflammatoire. Au cours de la dernière décennie, le protocole a fourni la base clinique pour la découverte de dix autres maladies auto-inflammatoires monogéniques, dont sept n'étaient auparavant pas reconnues comme des maladies distinctes. Le protocole a également permis de nombreuses études décrivant les mécanismes de l'auto-inflammation et ses liens avec le système immunitaire inné humain. Le travail catalysé par ce protocole a fourni la base conceptuelle d'un certain nombre de thérapies ciblées. Au cours de la prochaine décennie, l'objectif sera d'utiliser des technologies génomiques de pointe pour faire progresser la découverte.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

5000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Complété
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Complété
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20301
        • Complété
        • Walter Reed National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15261
        • Pas encore de recrutement
        • University of Pittsburgh
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de troubles auto-inflammatoires et membres de la famille non affectés, et volontaires sains.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Trois populations seront incluses dans cette étude : les sujets atteints de maladies auto-inflammatoires connues ou suspectées, les membres de la famille des sujets atteints de maladies auto-inflammatoires connues ou suspectées, et les témoins sains. Afin d'être éligible pour participer à cette étude en tant que sujet atteint d'une maladie auto-inflammatoire connue ou suspectée, un individu doit répondre à tous les critères suivants :

  1. Volonté déclarée de participer aux procédures d'étude (ce qui inclut à tout le moins la fourniture d'un échantillon par courrier pour analyse génétique);
  2. Indépendamment du sexe, au moins un mois d'âge;
  3. Une histoire médicale qui, de l'avis d'expert de l'équipe d'étude, est compatible avec la possibilité d'une maladie auto-inflammatoire ; et
  4. Capacité du sujet, des parents (dans le cas des enfants) ou du représentant légalement autorisé à comprendre et à la volonté de signer un document écrit de consentement éclairé.

Afin d'être éligible pour participer à cette étude en tant que membre de la famille d'un sujet atteint d'une maladie auto-inflammatoire connue ou suspectée, un individu doit répondre à tous les critères suivants :

  1. Volonté déclarée de participer aux procédures d'étude (ce qui inclut à tout le moins la fourniture d'un échantillon par courrier pour analyse génétique);
  2. Indépendamment du sexe, au moins un mois d'âge;
  3. Relation, par le sang ou par mariage, avec une personne inscrite ou sur le point d'être inscrite à l'étude avec une maladie auto-inflammatoire connue ou suspectée ;
  4. Probabilité, de l'avis d'expert de l'équipe de l'étude, que l'analyse d'un échantillon de l'individu fasse progresser l'analyse génétique ou fonctionnelle de l'état auto-inflammatoire possible du parent affecté ; et
  5. Capacité du sujet, des parents (dans le cas des enfants) ou du représentant légalement autorisé à comprendre et à la volonté de signer un document écrit de consentement éclairé.

Afin d'être éligible pour participer à cette étude en tant que volontaire en bonne santé, un individu doit répondre à tous les critères suivants :

  1. Volonté déclarée de participer aux procédures d'étude pour des volontaires sains ;
  2. Indépendamment du sexe, au moins un an et pas enceinte (par histoire d'une période menstruelle manquée);
  3. Probabilité, de l'avis d'expert de l'équipe d'étude, qu'un échantillon de l'individu fasse avancer l'analyse fonctionnelle d'une affection auto-inflammatoire à l'étude ; et
  4. Capacité du sujet ou des parents (dans le cas des enfants) à comprendre et volonté de signer un document écrit de consentement éclairé.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Pour chacune des trois catégories de sujets, un individu sera exclu de la participation à cette étude s'il a une condition médicale qui, de l'avis des investigateurs, confondrait l'interprétation de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Volontaires en bonne santé
Affecté
Patients atteints de troubles auto-inflammatoires
Membres de la famille
Membres de la famille des patients

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Lien génétique dans les maladies auto-inflammatoires
Délai: annuellement
découverte d'associations génétiques aux maladies auto-inflammatoires
annuellement

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Collaborateurs

Merck Sharp & Dohme LLC
Duke University
University of Massachusetts, Worcester

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 mars 1994

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 novembre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 novembre 1999

Première publication (Estimé)

4 novembre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 septembre 2026

Dernière vérification

4 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 940105
  • 94-HG-0105

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données individuelles de séquençage génomique et les données de phénotype correspondantes seront déposées dans dbGaP dans le cadre du plan de partage des données génomiques de l'étude. Les données individuelles non génomiques et/ou phénotypiques ne seront pas déposées dans des bases de données partagées à des fins de recherche à grande échelle.

Délai de partage IPD

Plan de partage génomique en vigueur depuis 2018 avec des données génomiques déposées sur dbGaP pour une large disponibilité dans les six mois suivant l'analyse finale des données de chaque séquence génomique. Aucune date de fin de disponibilité des données via dbGaP.

Critères d'accès au partage IPD

Les séquences génomiques seront déposées sur dbGaP après l'analyse finale de la séquence et disponibles pour une large utilisation, comme déterminé par le comité d'utilisation de dbGaP.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • ANALYTIC_CODE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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